-Saidheans ag ràdh gu bheil co-dhiù 79 "syndromes" reamhrachd

Nuair a thig e gu reamhrachd, tha e fada nas iom-fhillte na tha e coltach aig a 'chiad shealladh. Ùr ath-sgrùdadh de rannsachadh ann an Canada a 'sealltainn gu bheil reamhrachd Tha co-dhiù 79 seòrsachan eadar-dhealaichte co-cheangailte ri ghinean dhaoine, agus tha mòran dhiubh glè ainneamh.

Reamhrachd adhbhrachadh le fàilligeadh ann an ghinean

Ged a bha dòigh-beatha nithean mar biadh agus gnìomhachd chorporra a 'cluich pàirt chudromach ann reamhrachd, tha rannsachadh a' sealltainn gu bheil sin cuideachd a 'ginteil phàirt e. Uime sin, ann an ath-sgrùdadh ùr, luchd-rannsachaidh a 'cuimseachadh air na seòrsaichean de reamhrachd, a dh'fhaodas a bhith air adhbharachadh le ghinean. Iad ath-sgrùdadh air còrr is 160 Eòlais ginteil riochdan de reamhrachd. Previous sgrùdaidhean a 'sealltainn gu bheil 20 gu 30 diofar sheòrsaichean de reamhrachd - na h-ùghdaran a' sgrìobhadh.

Ach ann an ath-sgrùdadh ùr,-rannsachaidh air an comharrachadh gu h-iomlan de 79 ginteil "syndromes" reamhrachd. Fo syndrome 'toirt iomradh air suidheachaidhean a tha na thoradh ginteil agus atharrachaidhean adhbharachadh daonna reamhrachd, am measg eile comharraidhean. Mar eisimpleir, aon leithid "syndromes" de reamhrachd, a tha fada aithnichte, 'S e ginteil staid ghairm Prader-Willi syndrome. A rèir suirbhidh, daoine le seo syndrome faodadh reamhrachd, leasachail dàil, growth hormone deficiency, cus acras, agus tha iad buailteach a bhith neo-àbhaisteach mhòr-chuid biadh intake.

A rèir suirbhidh eile, an inntinn ciorramach, abnormalities an aghaidh agus comharraidhean eile a dh'fhaodadh a bhith co-cheangailte ri syndromes eile.

Tha an sgrùdadh ag ràdh gu bheil 43 de na 79 syndromes cha d 'fhuair an t-ainm. A thuilleadh air sin, tha eòlaichean saidheans gu tur co-dhùnadh bunaiteach a-mhàin gintinneachd 19 syndromes. Mar sin, thug iad iomradh air pàirt tuigse bunaiteach gintinneachd, a rèir sgrùdadh. Ach,-rannsachaidh Fhuaras 22 syndrome, a tha a-saidheans roimhe robh fios ni sam bith.

"Tha tuigse nas fheàrr ginteil adhbharan sin syndromes nach urrainn mhàin piseach a thoirt air beatha dhaoine air buaidh leis na mùthaidhean, ach cuideachd ar cuideachadh gus tuigsinn nas fheàrr an gineachan agus molecules a tha cudromach do reamhrachd," - ag ràdh an àrd-ùghdar an ath-bhreithneachaidh Devid Meyr, Leas-àrd-ollamh de shlàinte dòighean-obrach rannsachaidh McMaster aig Oilthigh ann an Ontario, a ràdh ann an aithris.

Tha toraidhean an sgrùdaidhean air càraid

Eòlas-ionann a dhèanamh air càraid a 'sealltainn gun reamhrachd ann an 40-75 às a' cheud an crochadh air ginteil staid - an luchd-rannsachaidh an aithris ann an suirbhidh, a chaidh fhoillseachadh air 27 Màrt anns an iris reamhrachd na shealladh. Tha e a-rannsachaidh air a 'cuimseachadh air na seòrsaichean de reamhrachd a tha co-cheangailte ri aon gine agus adhbhar syndromes (syndromes, le mìneachadh, tha seata de comharraidhean).

Tha an luchd-rannsachaidh fa-near gu bheil dà bhuidheann eile de ginteil tinneasan reamhrachd nach robh iad a-steach ann an suirbhidh: sheòrsaichean de reamhrachd a tha co-cheangailte ri ioma-ghinean, agus an fheadhainn co-cheangailte ri aon gine, ach chan eil na adhbhar syndromes.

bitheantas

Tha an sgrùdadh cuideachd a 'dèiligeadh ris a' chùis mar a tha cumanta na foirmean seo de reamhrachd, ach na tuairmsean a bha ri fhaotainn ach airson 12 dhiubh. Gu dearbh, sin syndromes tearc, am bitheantas tha nas lugha na 1 chùis gach 1 millean daoine. Aon de na tinneasan, mar eisimpleir, ris an canar syndrome Ahlström, a chaidh a lorg ann mu aon neach a-mach à 900, a rèir an Leabharlann Nàiseanta na Medicine.

Tha ùghdaran fa-near: tha iad an dòchas gum bi an obair aca a 'cur ri èifeachdas rannsachadh air co-dhùnadh a thaobh ginntinn reamhrachd syndromes.