Syndrome "pebaldizm": ciod a tha e, ag adhbhrachadh, comharraidhean, breithneachadh agus leigheas

Aon caochladh dath metabolism tinneasan - tearc syndrome "pebaldizm". Gnozdnym a chomharrachadh le droch dhath falt air a cheann. Chan e seo gun chron mhaise ghaoid, ach na chomharra de àireamh mhòr de dhroch ghalairean.

Anns an aiste seo tha sinn a 'beachdachadh gu mionaideach "pebaldizm". Adhbharan, comharraidhean, breithneachadh, leigheas, cuideachd a bhith air a mhìneachadh.

Adhbharan falt bleach

Bhriseas dath metabolism S e depigmentation - dath a chall, hyperpigmentation - leudachadh salachadh.

Tha an dath falt dath Tha luach 2 - eumelinin, pheomelanin. Tha iad ann an cortex na falt. Eumelanin a 'dèanamh falt dubh is donn pheomelanin - buidhe-ruadh. Tha measgachadh de na stuthan-dath ann an neach fa leth àireamh agus an eadar-obrachadh le adhair a 'toirt a' ghruag àraidh dath. Hair dath ga ginteil phrògram.

syndrome "pebaldizm" Dè cho tric a bhios a 'tachairt, dè tha seo a' ghalair?

A dh 'aindeoin na melanocytes, an dath-' Co-chur air falt, graying le aois a leasachadh. Ma tha cor a 'tòiseachadh aig aois òg - tha seo air fianais de ginteil tinneas, no dhroch ghalairean.

Tinneasan ann a tha a 'fulang pigmentary iomlaid

Carson a tha "pebaldizm" syndrome, ciod e so Claonadh?

Tha na leanas a 'leasachadh stàitean ann a bhriseas an melanocytes:

• pebaldizm iomallach ann an riochd;
• albinism;
• pebaldizm còmhla ri shùil, tinneas chluais, craiceann, siostam nearbhach, musculoskeletal siostam.

clionaigeach dealbh

Ciamar a tha e ga shealltainn fhèin "pebaldizm" syndrome, dè tha ea 'ciallachadh?

A 'call dath falt ann an cruth coltas geal a' stiùireadh cùrsa air ceann urrainn tachairt bho àm breith gu inbheachd.

Tha luaithe a tha a bhriseas dath metabolism, nas miosa na an t-adhbhar nas truime buaidh.

Iomallach droch dhath stiùireadh cùrsa còmhla ri cuibhrionn droch dhath air do bhathais. Còmhla le coltas foci de hyperpigmentation, t. E. Gnozdnogo darkening an craiceann air an aghaidh uachdar na abdomen, sliasaid, casan, 'chiste, gàirdeanan tomhasan mm bho 1 gu 6 cm.

Galar falach air cùl pebaldizmom

Tha buidheann mhòr de ghalaran agus neo-riaghailteachdan a leasachaidh, a 'ceangal ri chèile leis a' gealachadh falt droch mhilleadh buill-bodhaig agus an siostaman. Undiagnosed pathology a bhios a 'gleidheadh beatha a' phàiste agus na pàrantan a 'lìbhrigeadh tòrr de an trioblaid.

Waardenburg-Klein syndrome

Tha an tinneas a tha làmh an uachdair autosomal pàtran oighreachd, ie. E. Tha an aon tric a 'nochdadh ann balaich agus caileagan. Ginteil ghaoid Faodar Shealbhaich an dàrna cuid bho phàrant.

A thuilleadh air an gealachadh falt dualan a tha amharc coitcheann agus ocular Foillsicheadh an galar.

Ocular comharraidhean seo galar:

• hypoplasia an eyelashes;
• glas raointean air an taobh a-staigh mhalaidhean;
• cumhang shùil sliotan;
• diofar dhathan sùilean;
• hyperopia;
• fharsainge math shùilean.

Common comharraidhean dòcha gum bi caochladh ìrean de cho dona 'sa:

• pàirt albinism;
• farsaing nasal drochaid;
• goirid àirde;
• neo-riaghailteachdan fhiacal;
• bodhar-mutism no iomallach èisteachd call;
• neo-riaghailteachdan an taobh a-staigh buill-bodhaig;
• atharrachadh meud an claigeann.

Leis gun robh aig a 'chiad cho dona' sa tha an galair agus a 'tachairt a-mhàin pebaldizmom as lugha a dh'fheumas a bhith air a sgrionadh air casg a chur air droch pathology. Sin dè piebaldism.

Wolfe aig syndrome

Iomallach heterochromia, t. E. A shùil dath eadar-dhealaichte a tha a 'chuid as motha a gheibhear ann an bheathaichean. Ann an daoine, an tricead am measg an sluagh gu lèir a tha 1%.

Famous daoine le diofar shùil dath: Mila Kunis ( "Oz The Great agus Cumhachdach", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), Bhreatainn, na chleasaiche Dzheyn Seymur, as ainmeile airson a 'film "Live agus Let Die", Devid Boui - British creag seinneadair, sgrìobhadair, riochdaire, innleadair fuaim, ealain, cleasaiche.

Iomallach heterochrony 'S e galar, agus ann measgachadh le pebaldizmom syndrome ghairm Wolfe, agus a' dol gu luath a 'fàs bodhar.

Gus eadar-dhealachadh seo galar bu chòir a bhith le retinitis pigmentosa - dath epithelium fèith-shùil. Gu math tric embodiment cùrsa seo galar - retinitis pigmentosa gun dath.

Mom agus nighean leis an syndrome de "pebaldizm"

Tha an tinneas a tha recessive, chromosome co-cheangailte ri bhoireannach oighreachd. Tha boireannach a 'dol seachad air an gine gu a mhac, agus tha galar. Daughters nan daoine sin a tha fallain, ma tha iad fallain mhàthair. Bhiodh e an aon Foillseachadh pebaldizm.

Ma tha a 'mhàthair a tha fallain clinically, ach tha e a-giùlain an gine, bidh an leanabh a bhith tinn.

A 'breithneachadh an galar a' cleachdadh ophthalmoscopy, a tha a 'comharrachadh an fundus dhath mar spotan moth-ithe.

Gipomelanoz Ito

Tha a 'ghalair bho àm breith. A 'fulang a' chlann an dà chuid bharraigh le co-ionann tric. Neo-dhearbhte oighreachail sgaoilidh bho phàrantan a shliochd, ach an galar a tha daonnan còmhla ri congenital easbhaidhean an taobh a-staigh buill-bodhaig.

Tha breithneachadh air a dhèanamh clinically air bunait comharraidhean a leanas:

• a 'nochdadh air a' chraiceann amelanotic cuibhrionnan neònach ann an riochd curls, snowflakes;
• Air an palmar, plantar uachdar agus mucous membranes leithid atharrachaidhean nach eil a 'tachairt;
• ann an TEMPORAL sgìre a ghealachadh falt Stèisean - pebaldizm;
• aois depigmentation raointean fàs nas lugha ri fhaicinn;
• milleadh a dhèanamh air an t-siostam nearbhach riamh dh'fhoillsich inntinn retardation, criothnachadh tinneasan, lùghdachadh fèithe tòn;
• pathology na sùla Manifest strabismus caochladh ìrean de cho dona;
• cois scoliosis, chiste deformation-oirean ann an 25% de chùisean;
• le tricead de 10% còmhla ri cridhe easbhaidhean.

Gus eadar-dhealachadh seo tinneas bho riatanach staid ghairm urinary dath. Tha iad coltach clionaigeach comharraidhean, ach bho chionn ghoirid mar dhìleab.

dath incontinence

Is tearc syndrome chraoladh "pebaldizm"?

Tha an tinneas a tha a chraoladh bho màthair nighean. A rèir a 'cho dona' sa tha an dealbh clionaigeach dh'fhoillsich le comharraidhean a leanas:

• Skin broth ann an riochd stiallan fada a tha, an dèidh a thiormachadh agus a toirt air falbh rùsgan fhàgail cuibhrionnan dhath. Spreadhaidhean tha stuadhach cùrsa àm gu àm leis an coltas ùr ceallan craicinn. Bho na goirtein maturation leanabh a chall dath agus a bhith bàn.
• Dysplasia agus fiacail rèiteachaidh, tàirnean, falt depigmentation mar alopecia agus baldness.
• Eanchainn a tha tinneasan dh'fhoillsich dàil saidhg-cainnt a leasachadh, àrdachadh intracranial Brùthadh, ghlacaidhean, laigse ann an gàirdeanan agus casan.
• Eye tinneasan a tha neo-sheasmhach agus Manifest strabismus, nystagmus, cataracts, lùghdachadh lèirsinn, doille.

Gristselli syndrome

'S e seo buidheann de galaran a tha a' tachairt ann an trì foirmean, na prìomh coltach tha an làthair ag aithris droch dhath badan de fhalt air a cheann. Tha na taisbeanaidhean a leanas a tha rim faighinn:

• Le tinneasan eanchainn hypopigmentation.
• Tha a 'chuid as motha cunnartach seòrsa tinneas a tha ann an "pebaldizm" syndrome còmhla ri daoine dall hematopoiesis. Clionaigeach Foillsicheadh: Meadhanach fiabhras, Paranormal agus leigheas. Dian fiabhras a 'meudachadh mean air mhean, a' tighinn a leudachadh an grùthan, an dubh-chlèin, an lùghdachadh de erythrocytes, leukocytes, pleiteagan, fibrinogen ann am fuil. Tha an dàrna tha an sàs anns na pròiseasan air an t-siostam nearbhach.
• hypopigmentation a 'chraicinn agus falt nan diofar cho dona, a tha a' dol air adhart gus an uair sin gun sgrios ceallan fala agus an siostam nearbhach. Airson a 'breithneachadh air an deagh àm seo cunnartach tinneas Bu chòir comhairle a shireadh hematologist lighiche-craicinn, gintinneachd. Bi cinnteach a 'gabhail a-steach beò de theaghlach diofar tinneasan de dath metabolism, a' mion-sgrùdadh gine mùthaidhean a dhùnadh.

Deatamachd agus cunnart air sgàth tinneas an t-àrd tricead còmhla e le Down syndrome, Edwards, Turner.

Comharraich depigmentation a 'chraicinn agus a falt a dh'fhaodas a bhith aig àm breith, ach a stèidheachadh an làthair Turner a syndrome urrainn a bhith mar neach a' fàs suas a-mhàin nuair a chomharrachadh goirid àirde, lymphostasis, tinneas cridhe, bruthadh-fala àrd, neo-leasaichte mammary fàireagan, ìosal suidheachadh na nipple, ionadachadh taobh a-staigh Ghineadan buill connective aodaich. Intelligence anns na euslaintich cha mhòr nach eil a 'fulang, chùl sunnd Tha cha mhòr daonnan àrd, tha cuid mhath a euphoria, a tha a' mìneachadh math sòisealta adaptation de na h-euslaintich.

co-dhùnadh

Ann an daoine, an gine àbhaisteach dhath na chraiceann an-còmhnaidh làmh an uachdair ann an co-cheangal ri gine uallach airson bhriseas dath metabolism.

Tha bunaiteach ciall de na duilgheadasan le an stuth-dhath gu bheil iad cunnartach comharran de chromosomal tinneas, ioma-congenital malformations.

Sam bith a bhriseas a 'chraicinn dath metabolism, mucous membranes, a' ghruag bu chòir co-chomhairleachadh speisealta. Tha sinn air beachdachadh "pebaldizm" syndrome. Dè a tha e, bha e soilleir.