Tinneasan criosmomaigeach - eòlas-eòlas a tha an crochadh air buadhan

Tha ìre leasachaidh an latha an-diugh air a bhith a 'sealltainn gum faod adhbharan oighreachail no cron a dhèanamh air an stuth oighreachail (milleadh chromosomes) de phàrantan a dh' fhaodadh galaran sònraichte no galaran tachairt aig àm sam bith. Gu ruige seo, chaidh a dhearbhadh gu bheil galaran cromosomal comasach air adhbharan a thoirt air adhart ann an obair bhuidhnean agus siostaman a 'bhodhaig, agus tha an ìre de eòlas-beatha an crochadh air mòran fhactaran.

Tinneasan criosmomaigeach - peanas "neònach" no buaidh na h-àrainneachd?

Is e na h-adhbharan airson coltas an t-seòrsa tinneasan seo briseadh air structar chromosoman fa leth no atharrachaidhean san àireamh aca. Faodaidh buaidhean a tha ag adhbharachadh ghalaran chromosomal daonna a bhith ann an ceallan phàrantan nan pàrantan (anns a 'chùis seo, thèid na h-atharrachaidhean a lorg anns gach ceal de dh' orghanachas an fheadhainn) no aig ìrean glè thràth de leasachadh cruthachail. Anns a 'chùis seo, ann an sgrùdadh ginteil, cha tèid atharrachaidhean a lorg ach ann am pàirt de na ceallan - tha mosaicism a' tachairt. Tha an ìre de dhuilgheadasan de na sgaoilidhean gu ìre mhòr an crochadh air a 'phuing aig an robh buaidh air na cromosomaidhean phàrantan, cho math ris an ìre gu robh an leithid de atharrachadh air a nochdadh.

Faodaidh duilgheadas an t-suidhe chromosome èirigh ann an cromosoma gnè agus ann an fèin-ghluasadan fèin-ghluasadach, agus anns gach suidheachadh tha e comasach atharrachaidhean a dhèanamh, agus cuideachd atharrachadh air meud-lùghdachadh no meudachadh anns an àireamh de luchd-còmhdhail fiosrachadh oighreachail. Anns a 'mhòr-chuid mhòr de chùisean, tha cleachdaidhean clionaigeach beò aig galaran chromosomal, agus tha eadar-dhealachadh ann eadar galaran a tha co-cheangailte ri call air fèin-ghluasadan agus atharrachaidhean ann an cromosomaidhean gnè. Anns a 'chiad chùis, tha dealbh clionaigeach an tinneis follaiseach gu soilleir anns a' chiad latha de bheatha an ùr-bhreith, ach chan urrainnear eòlas-inntinn nan cromosoma gnè a nochdadh gu follaiseach ach nuair a bhios an leanabh ga breith.

Adhbharan galaran chromosomal

Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha an adhbhar chromosomal mùthaidhean a' fàs droch bhuaidh cronail àrainneachd nithean air fhàs-bheairt ceallan ginteil agus stuth a tha ann. Faodaidh factaran cronach a bhith nan radaigheachd ionnaidh, teòthachd àrd agus ìseal, riochdairean ceimigeach, drugaichean, riochdairean viral agus atharrachaidhean metabollach ann am fàs-bheachdan phàrantan.

Nuair a karyotype tha riatanach?

Chaidh a dhearbhadh gu bheil atharrachaidhean anns na ceallan gnè a 'cruinneachadh le aois, agus is e sin as adhbhar gu bheil pàrantan "aois" ann am planadh an teaghlaich no nuair a bhios iad a' cumail sùil orra nuair a tha iad trom le leanabh airson comhairleachadh meidigeach. Tha e riatanach sgrùdaidhean cromosome a dhèanamh (sgrùdadh air cùis-leigheas phàrantan san àm ri teachd) ma thèid gortachadh gu ìre shònraichte agus breith-bhreith, agus cuideachd rannsachadh a dhèanamh ma tha an dotair a 'creidsinn gu bheil eòlas-inntinn sam bith anns an leanabh.

Tha an ìre leasachaidh làithreach a tha ann an-dràsta air dearbhadh gum faod an aon ghalar chromosomal a bhith air adhbharachadh le atharrachadh anns an àireamh chromosomes agus le ath-rèiteachadh criososome ann an aon bhuidheann. Do ghalaran mar seo, os cionn a h-uile rud, tha galair Down, agus faodaidh seo a bhith air a dhèanamh mar àrdachadh (21 paidhir de chromosomes), agus le bhith a 'ceangal nan 21 criosiosan gu paraidean eile. Anns a 'chùis seo, tha a bhith a' dèanamh sgrùdadh ann an làthaireachd chloinne anns an teaghlach leis an eòlas-inntinn seo a 'cuideachadh le bhith a' ro-innse dè cho coltach 'sa tha leanabh fallain.

Tinneasan cromosomail - a dh 'fhaodar leigheas a dhèanamh?

Feumaidh a h-uile dotair a dh'fheumas dèiligeadh ri galaran chromosomal sam bith, le searbhas, aideachadh nach eil e comasach do dh 'euslaintich leigheas radaigeach a thoirt seachad. 'S e sin carson a chaill na autosomes chumail shamhla leigheas, a chaidh a dhealbhadh a-mhàin gu ìre bheag, dìoladh a' leasachadh conaltraidh. Ann an cùis sam bith, euslaintich a lorg ioma-easbhaidhean, nam measg inntinn retardation, easbhaidhean na cuairt-fala siostam, gross atharrachaidhean ann an metabolism.

Faodar call chromosomes gnè, mar eisimpleir, trisomy air an X chromosome, a shealltainn ann an caileagan a-mhàin nuair a ruigeas iad aois pàiste. Anns a 'ghalar seo, tha easbhaidhean mòra ainneamh annasach, agus faodaidh na briseadh air eadar-dhealachadh gnè a bhith air a dhìteadh gu ìre le bhith a' glacadh dhrogaichean hormona. Bu chòir a thuigsinn nach toir leigheas mar seo buaidh air inneal dùthchasach a 'chill (na cromosomes iad fhèin), ach tha e a' cuideachadh le bhith a 'dèiligeadh ris na h-atharrachaidhean a tha ag èirigh ann an suidheachadh corporra agus inntinn nan euslainteach.