Cnàimh-droma fèitheach atrophy: comharraidhean agus Làimhseachadh

Cnàimh-droma fèitheach atrophy nochdadh fhèin tràth ann an làithean òige. Tha a 'chiad comharraidhean nochdadh cho tràth 2-4 mìosan a dh'aois. 'S e seo an shealbhaich galar a tha air a chomharrachadh leis an fhìrinn gu bheil ann an eanchainn stem nearbh ceallan mean air mhean bàs.

seòrsa de dhuilgheadasan

'Crochadh air cuin a' chiad comharraidhean a 'ghalair, agus cho dona' sa nàdar sruth atrophic atharrachaidhean a chomharrachadh grunn sheòrsaichean de ghalaran.

Cnàimh-droma fèitheach atrophy urrainn mean-fhàs:

- a 'chiad seòrsa: acute (Foirm Verdiga-Hoffmann);

- an dàrna seòrsa: eadar-mheadhanach (infantile, chronic);

- an treas seòrsa: an riochd Kugelberg-Welander galar (chronic, òg).

Trì seòrsa de an aon galaran èirigh le Barail proifeiseantaich sgàth mùthaidhean eadar-dhealaichte ann an aon gine. Cnàimh-droma fèitheach atrophy tha autoimmune tinneas a 'tachairt nuair a oighreachd dà recessive ghinean, aon bho gach pàrant. Mutational cuibhrionn 5 ann an chromosome. 'S e an làthair ann an gach 40 daoine. Tha an gine uallach airson còdachadh pròtain a 'dèanamh cinnteach bith de charbadan neurons ann an cnàimh-droma teud. Ma phròiseas seo tha briste, an neurons bàs.

Verdin-Hoffmann tinneas

Amharas trioblaid a dh'fhaodas a bhith aig àm trom. Ma tha an leanabh a 'leasachadh cnàimh-droma fèitheach atrophy seòrsa 1, tha e gu tric a' faicinn slaodach agus anmoch fetal gluasad rè trom. Às dèidh a 'breith, faodaidh dotairean breithneachadh farsaing air hypotonia fèithe.

Atrophy tòiseachadh a 'nochdadh anns a' chiad mìosan de bheatha. Gu math tric ann an proximal puing fascicular twitching na fèithean an ais, stoc,-oirean. Cuideachd beachdachadh agus bulbar tinneasan. Nam measg sùghadh bochd, lag glaodh, le duilgheadasan slugadh. Clann leis an tinneas tric Verdin-Hoffmann fa-near lùghdachadh a 'cur a-mach, casadaich, pharyngeal, palatal reflexes. Tha iad cuideachd a 'toirt fa-near fibrillation cànanach fèithean.

Ach chan e sin uile na soidhnichean le cnàimh-droma a fèitheach atrophy urrainn a dhearbhadh. Feart comharraidhean a 'ghalair-seòrsa 1 gabhail a-steach laigse agus intercostal fèithean. Anns an ciste a 'coimhead mar leathnachadh minn.

Anns a 'chiad mhìosan de am beatha, leithid clann gu tric a' fulang bho ghalaran-gabhail analach, agus fiabhras-clèibhe cumanta miannan.

Breithneachadh an galar Verdin-Hoffmann

Obraich a-mach an galair a tha comasach ma sgrùdadh a dhèanamh air an leanabh. Tha grunn clionaigeach soidhnichean airson a proifeiseantaich urrainn dearbhadh gu bheil an leanabh shealbhaich cnàimh-droma fèitheach atrophy. Breithneachadh gabhail a-steach:

- biochemical mion-sgrùdadh air fala (bidh e a 'faicinn meudachadh beag ann an creatinine phosphokinase agus aldolase);

- electromyographic sgrùdadh (a chaill na anterior dh'adharcaibh na h-droma còrd a 'nochdadh ruitheam na Stockade);

- histological sgrùdadh tarraing cairt fèith (chomharrachadh grunnan beag cruinn freumhag).

Cnàimh-droma Microscopy còrd (a anterior adharc) a 'sealltainn gu bheil degenerative atharrachaidhean ann an nuclei de charbadan cranial nearbhach. Tha globular sèid agus / no shrinkage de charbadan ceallan, microglial agus astrocytic lionmhorachd, hromatolizis. Tha iad sin a phenomena a tha an cois an coltas dùmhail glial stuthan.

Tha e cudromach a dhèanamh eadar-dhealachadh breithneachadh a dhùnadh organach aciduria, congenital myopathy no structarail eisimpleir pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy no galair na meadhan-slat.

Ro-innseadh atrophy seòrsa mi

An crochadh air an ìre de mhilleadh, Verdin-Hoffmann tinneas urrainn follaiseach anns a 'chiad làithean às dèidh breith. Eòlaichean fiù 's air an t-suidheachadh a' phàiste Faodar bheachd a tha e cnàimh-droma fèitheach atrophy. Photos de naoidheanan a tha coltach: tha iad na laighe ann an losgann nan seasamh. Buill bodhaig ann an hip agus ghualainn altan air a chur an dàrna taobh, agus uilinn agus glùin - lùbte.

Tha a 'chiad fulang suidhichte proximal ìsle bhall fèithean. Tha am pròiseas sgrios dol air an uplink. Le adhartas ann an galar a 'bualadh air na fèithean a' larynx agus pharynx. Tha e a 'tachairt gu bheil an galar a nochdadh fhèin an dèidh sin. Ach a 'chrìoch a tha an aois 6 mìosan. Faodaidh clann fiù 's a' tòiseachadh a 'togail a chinn agus a roiligeadh thairis air, ach nach robh iad a' suidhe sìos.

As naoidheanan bàs bho chridhe, analach fàilligeadh, no galairean anns a 'chiad bhliadhna den bheatha. Còrr is 70% de chloinn a 'bàsachadh mus 2 bhliadhna. Suas gu 5 bliadhna a dh'aois a 'fuireach a-mach mu 10% den chloinn sin.

Atrophy Type II

Ann an cuid de shuidheachaidhean, dh'fhaodadh gum bi suidheachaidhean eile. Cnàimh-droma fèitheach atrophy Type 2 a 'nochdadh car às dèidh sin. Mar as trice a 'chiad soidhnichean beachdachadh ann an aois 8-14 mìosan. Airson na minn feart a tha farsaing air fèithe laigse agus hypotonia.

Mun tinneas sealltainn thinned corragan fascicular crithean a 'nochdadh ann an fèithean na proximal casan, ann an corragan. A leithid naoidheanan tha ùine àbhaisteach leasachadh. Tha iad ann an chuireadh aois a 'tòiseachadh a' cumail do cheann, a 'suidhe sìos. Ach chan eil a 'bruidhinn mu dheidhinn fèin-coiseachd.

Faodaidh clann deoghal agus a shlugadh, mar as trice, tràth leanabh analach dhleastanas nach eil a bhacadh. Ach, thar ùine, fèithean laigse a 'tòiseachadh air adhartas a dhèanamh. Aig aois nas sine, tha slugadh duilgheadasan, tha nasal tòna a guth. Aon de na duilgheadasan as cumanta ann an euslaintich le mòr tha dùil-beatha scoliosis.

Tha piseach air an t-seòrsa II atrophy

A dh'aindeoin 's gu bheil an leanabh a leasachadh mar as trice anns a' chiad mìosan, tha cùisean a 'dol bhuaidhe le ùine. Ro aois dithis chloinne a dhìth casan tendon reflexes. Ann an co-shìnte, na fèithean intercostal lagachadh. Mar thoradh, an thorax tha nas còmhnairde, dàil charbadan leasachadh a 'nochdadh.

Cha robh ach 25% de chloinn a tha a 'fulang le cnàimh-droma atrophy fèitheach, dh'fhaodadh iad fhèin a' suidhe no seasamh le taic. Later ìrean a 'ghalair a chomharrachadh le coltas kyphoscoliosis. Tha mòran chloinne bàs eadar aois 1 is 4 bliadhna. As cumanta adhbharan bàs a tha fiabhras-clèibhe no analach fèithe fàilligeadh.

Nuair a stàlaicheas tu a 'breithneachadh Droma fèitheach atrophy tha riatanach gus eadar-dhealachadh a dhèanamh le breithneachadh congenital no structarail myopathies, atonic-astatic seòrsa crith-ghalair eanchann.

Còrr is 70% de dh'euslaintich a 'fuireach còrr is dà bhliadhna. Tha dùil-beatha na cloinne sin a tha timcheall air 10-12 bliadhna.

Kugelberg-Welander tinneas

Tha a 'mhòr-chuid fàbharach piseach ann an euslaintich a tha a' fulang le cnàimh-droma fèitheach atrophy seòrsa III. Faodaidh e bhith gu aois 20 bliadhna. As trice a 'chiad foillseachadh a chlàradh aig aois 2-7 bliadhna. Tha a 'chiad a' fulang an proximal fèithean na pelvis.

Euslaintich duilgheadas ann a 'coiseachd, a' ruith, ag èirigh bho squatting suidheachadh agus air an fheum airson dìreadh staidhre. 'S fhiach cuimhneachadh gu bheil a' clionaigeach Foillsicheadh an galar san fhoirm seo coltach ri adhartach fèith Becker.

Proximal pàirtean de na gàirdeanan agus crios gualainn a 'toirt buaidh a-mhàin beagan bhliadhnaichean an dèidh a' chiad comharraidhean a 'ghalair. Thairis air ùine, a 'nochdadh ciorramach thorax fascicular tremor an làmhan agus gun rian giorrachadh air fèithe buidhnean eadar-dhealaichte. Tha seo a 'lùghdachadh tendon reflexes agus a' tòiseachadh a 'dèanamh adhartas cnàimh deformation. Atharrachaidhean chiste, troigh, d 'adhbrannan, scoliosis an droma a' nochdadh.

Tha piseach a 'ghalair-seòrsa III

Kugelberg-Welander tinneas - 'S e cnàimh-droma fèitheach atrophy inbhich. Tha an galair airson iomadh bliadhna, grunn duilghe a beatha euslaintich, ach chan eil e a 'stiùireadh an cuid dhroch ciorram. Tha e a 'dol air adhart gu mall. Uime sin, 'mhòr-chuid daoine le breithneachadh seo a' fuireach ri inbhich.

Mus leigheas, tha e cudromach a dhèanamh eadar-dhealachadh breithneachadh le diofar dystrophies fèitheach, glycogen stòraidh galar-seòrsa 5 agus structarail myopathies. Tha an dòigh air a bheil sinn urrainn dearbhadh cnàimh-droma atrophy. 'S e seo dìreach DNA breithneachaidh. Tha e riatanach, air sgàth an clionaigeach Foillsicheadh an tinneas, Kugelberg-Welander tinneas urrainn eadar-dhealaichte.

Thàinig mu 50% de dh'euslaintich a 'call an comas a bhith a' coiseachd 12 bliadhna. Nuair seo fèithe laigse a 'dol air adhart le aois a-mhàin. Air amharc hypermobility agus co-contractures, tha an cunnart nas motha de bhristidhean.

feartan cudromach,

Mar riaghailt, a 'ghalair Verdin Hoffmann-bhreithneachadh anns a' chiad beagan mhìosan de am beatha. Ma tha an leanabh nach eil gluasad bho àm breith, chan eil e a 'fuireach suas gu fiù' mhìos a dh'aois.

Laigse agus fèithean giorrachadh ann an leanabachd, agus làmh tremor dàil charbadan leasachadh, agus bu chòir fios a leigeil lighich agus pàrantan. Chan eil a 'chlann sin a' seasamh suas air a chasan. Chan eil ach cairteal de dh'euslaintich urrainn seasamh le taic. Kids a chuingealachadh ri cathair-cuibhle.

Ach a 'chuid as doirbh aithneachadh a' ghalair, Kugelberg-Welander. An dèidh cairteal de dh'euslaintich an cèill e fèith hypertrophy. Mar sin, dh'fhaodadh iad a bhith a 'fulang le erroneously fèitheach fèith, an àite droma fèitheach atrophy. Tha na adhbharan seo tinneas air a bhith air a stèidheachadh ann an 1995, nuair a bha e 'urrainnear a chomharrachadh mùthaidh gine SMN. Bha cha mhòr a h-uile euslaintich homozygous sguabaidh às a 'tachairt SMN7, air a chomharrachadh leis a' call telomeric dà leth-bhreac de na gine agus an slàn centromeric lethbhreacan.

innleachdan leigheis

Gu mì-fhortanach, cnàimh-droma fèitheach atrophy tha autoimmune tinneas, nach bi ag obair airson bacadh a chur air leasachadh. Duilghe an t-suidheachadh 'se gu bheil chan eil leigheas sònraichte.

Ann an cuid de chùisean, dotairean-mhàin pàigheadh beagan faochadh bho staid euslaintich le cuideachadh gluasad-cuirp. Aca a leasachadh càileachd beatha sònraichte le innealan cnàmha.

Sònraichte a bu chòir aire a beathachaidh a leithid de dh'euslaintich. Chumantas òrdaichte drogaichean a nì leasachadh air an metabolism. Ach chan e sin uile a ghabhas dèanamh ma cnàimh-droma fèitheach atrophy air a dhearbhadh. Làimhseachadh a dhèanamh suas ann an dreuchd lùth-chleasachd. Gnìomhachd chorporra tha cudromach airson euslaintich sin. Tha iad deatamach gus piseach a thoirt air an obrachadh agus fèithean aca a mheudachadh mass. Ach, an luchd feumar obrachadh a-mach le ur dotair. Anns a 'chùis seo, foghlam corporra a tha buaidh air a' chuirp gu lèir. Tha a 'bhuaidh tonic e follaiseach. Faodaidh e bhith air a shònrachadh no slànachadh glan no slàinteil mhadainn lùth-chleasachd, eacarsaich anns an uisge no dìreach bracing suathadh.