Robertsonian translocations: tuairisgeul, feartan agus comharraidhean de

Tha an leabhar air fad de ginteil a h-uile stuth a-steach ann an 46 paidhir de cròmasoman. A chromosome e ainmeil bho bith-eòlas, a lorg ann an cealla niuclas. A fallain neach a tha karyotype de 23 paidhir de diploid cròmasoman. 'S e sin 46 XX - chromosome a chur boireannaich agus 46 xy - male seata de cròmasoman. Nuair a tha thu a 'briseadh sam bith de na chromosome, bunaiteach "arm" an còd ginteil, diofar sheòrsaichean de bhrisidhean tachairt.

Mùthaidhean nach eil gu sònraichte ri na daoine. Atharrachaidhean beaga ann an ginteil stuth a 'cur ri iomadachd Foillsicheadh nàdar. Anns a 'cho-ainm cothromach chromosomal ath-atharrachadh a' tachairt gun call fiosrachaidh agus gun cus dùblachadh. As tric a thachras seo rè meiosis (chromosome Roinn), ann thuilleadh air sin, uaireannan phàirt de cròmasoman Tha chleachdadh (dùblachadh a 'nochdadh), agus an uair sin a' bhuaidh a tha caochlaideach. Ach bidh sinn a 'beachdachadh a-mhàin Robertsonian translocations, am feartan agus buaidhean.

Robertsonian ath-- dè a tha e? Ginteil trioblaidean chinne-

Air sgàth rupture an chromosome faisg air a 'centromere structarail a tha atharrachaidhean ann an daonna ginteil an còd. Tha a 'bheàrn a dh'fhaodadh a bhith singilte, ach tha e a' tachairt agus a-rithist. Aon gàirdean chromosome an dèidh a 'briseadh (mar as trice goirid a ghàirdean) a chall. Ach 'tighinn tarsainn air cùisean far a bheil a' briseadh a 'tachairt aig an aon àm ann an 2 cròmasoman, gàirdeanan goirid a tha a dhol. Uaireannan, tha iad fo ath-aon phàirtean de 'ghualainn. Ach leithid goirid gàirdeanan acrocentric cròmasoman ann an t-seòrsa (far a bheil an centromere 'sgaradh an chromosome air gàirdeanan fada agus goirid) nach giùlaineadh deatamach fiosrachaidh. A bharrachd air call a leithid sin de na h-eileamaidean nach eil cho cudromach oir oighreachail air an stuth a lethbhreacadh gu eile acrocentric cròmasoman.

Ach an uair a 'sgaradh goirid gàirdean an suaineadh le gàirdeanan goirid eile gine, agus na tha air fhàgail fad cuideachd soldered ri chèile, a leithid de ath nach eil cothromach. A leithid "rearrangement" ginteil de stuth - a tha an seo ath-Robertsonian.

Tha mi a 'rannsachadh agus a mhìneachadh seòrsa seo ath-W. Robertson ann an 1916. Agus a chaidh ainm agus an neo-riaghailteachd. Robertsonian ath a dh'fhaodas leasachadh aillse, ach 's dòcha nach eil buaidh ann air coltas agus slàinte a' giùlain. Ach, an leanabh sa mhòr chuid de shuidheachaidhean, ma tha aon phàrant aig a bheil an ath-, a rugadh le ciorraman.

Dè cho cumanta 'mutation?

Air sgàth leasachaidhean ann an teicneòlas agus leasachadh gintinneachd mar saidheans, an-diugh tha e comasach fios a bhith agad ro làimh ma tha abnormalities ann an karyotype de phàistean leanabh. Tha e a-nis air a ghabhas a dhèanamh na staitistig: dè cho tric tha ginteil neo-riaghailteachd? A rèir an dàta an-dràsta, Robertsonian translocations a 'tachairt ann an aon a-mach à mìle leanaban. As tric ath-bhreithneachadh de chromosome 21.

Tarsainn chromosomal ath tha dìreach eil chunnart dhan arm. Ach nuair a tha e a 'toirt buaidh air eileamaidean cudromach den Chòd, an dh'fhaodadh leanabh a bhith air a bhreith marbh no a' bàsachadh taobh a-staigh beagan mhìosan, leithid, mar eisimpleir, a 'chùis le an syndrome Patau. Ach Patau syndrome 'tachairt ach ainneamh. Somewhere 1 ann an 15,000 breithean.

Factaran a 'cur a' nochdadh ann an ath-cròmasoman

Ann an nàdar, tha ullachadh mutation, ie, unprovoked. Ach tha an àrainneachd aca fhèin a 'dèanamh atharrachaidhean ri leasachadh genome. Tha grunn nithean a 'cur ri nas trice mutational atharrachaidhean. Tha na nithean sin a tha an t-ainm mutagenic. Aithnichte le na nithean a leanas:

• buaidh nitrogenous buinn;
• coimheach DNA biopolymers;
• Aomadh deoch-làidir rè a thòisicheas torrachas;
• a 'bhuaidh a bhìorasan rè trom.

As cumanta ath-'tachairt air sgàth na buaidhean cronail de rèididheachd air a' bhodhaig. Tha e a 'toirt buaidh air ultraviolet rèididheachd, protons agus X-ghathan, agus Gamma ghathan.

Dè a tha ag atharrachadh chromosome?

Tro ath de chromosome 13, 14, 15 agus 21. Tha a 'chuid as motha agus a' còrdadh cunnartach ath-- a Robertsonian ath-cròmasoman eadar 14 agus 21.

Ma mar thoradh air meiosis foirmean a bharrachd chromosome (trisomy) fetal le leithid ath-, bidh an leanabh a rugadh le Down syndrome. Tha an aon chùis ma ghabhas Robertsonian ath thachair cròmasoman eadar 15 agus 21.

Ath de chromosome còmhlan D

Robertsonian ath-chromosome Buidheann D a 'toirt buaidh a-mhàin acrocentric cròmasoman. Cròmasoman 13 agus 14 a tha an sàs ann an translocations ann an 74% de chùisean, agus tha iad an t-ainm neo-chothromaichte a translocations, a tha gu tric cunnartach bhuaidh airson beatha nach eil.

Ach, tha aon suidheachadh a dh'fhaodadh a bhith an cois leithid neo-riaghailteachdan. Robertsonian ath 13, 14 ann an fir a dh'fhaodas daoine dall air torrachas na male-giùlain (45 xy chromosome seata). Air sgàth gu bheil, air sgàth call an dà chuid goirid gàirdeanan an àite 2 phaidhir cròmasoman tric chan eil ach aon a tha dà fhada, gametes a leithid de dhuine nach urrainn a thoirt air ion-àl.

Tha an aon Robertsonian ath 13, 14 agus boireannaich ann a 'gearradh sìos air a chomas a bhith aig an leanabh. Monthly tha leithid boireannaich, agus gidheadh bha amannan ann nuair a bhios iad a 'breith fallain chloinn. Ach na staitistig a tha fhathast a 'sealltainn gu bheil e ainneamh. Dh'fhaodadh tu ràdh, nach eil a 'chlann aca obrachail.

Tha a 'bhuaidh a translocations

Tha sinn air lorg gu bheil cuid atharraichean structarail a tha gu math àbhaisteach agus chan eil iad a 'bagairt. Robertsonian ath-aonad a dhearbhadh a-mhàin le bhith a 'mion-sgrùdadh. Ach a-rithist ann an ath-seata de an ath ghinealach de cròmasoman mar-thà cunnartach.

Robertsonian ath-15 agus 21 ann an co-bhuinn ri atharraichean structarail eile a dh'fhaodadh a bhith fiù 's èiginneach. A h-uile buaidh air cuid de structarail atharrachaidhean ann an karyotype a mhìneachadh ann am barrachd mionaideachd. A chuimhneachadh gu bheil a 'karyotype - tha e dualach anns an neach a seata de cròmasoman ann an niuclas.

Trisomy agus ath-

A thuilleadh translocations Gintinneachd iomallach abnormality mar trisomy chromosome. Trisomy a 'ciallachadh gum fetal karyotype air a shuidheachadh aon de triploid cròmasoman an àite an 2 lethbhreacan uaireannan a' tachairt trisomy breac-dhualach. 'S e sin triploid seata de fainear nach' eil anns gach cealla a 'chuirp.

Trisomy còmhla ri Robertsonian ath-'leantainn gu fìor dhroch bhuaidh: mar Patau syndrome, Edwards agus nas cumanta Down syndrome. Ann an cuid de chùisean, an t-seata de neo-riaghailteachdan a 'dol gu anabaich anns na tràth ìrean.

Down aig syndrome. Foillsicheadh

Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil a 'gabhail a-steach ath-cròmasoman 21 agus 22 a tha nas seasmhaiche. Leithid sin neo-riaghailteachdan eil marbhtach, nach eil leth-bàsmhor, ach dìreach a 'leantainn gu leasachadh ciorraman. Mar sin, trisomy 21 ann measgachadh le ath-Robertsonian ann an karyotype anns a 'mion-sgrùdadh air fetal karyotype - a cinnteach "soidhne" Down de syndrome, a ginteil tinneas.

Down aig syndrome air a chomharrachadh le dà chuid corporra agus inntinneil ciorraman. Ro-aithris air beatha nan daoine a tha fàbharach. A dh'aindeoin tinneas cridhe agus cuid tig atharrachaidhean ann an cnàimhneach, agus am buidheann a tha a 'gnìomhachadh mar as trice.

Fheartan an syndrome:

• aodann còmhnard;
• leudachadh theangaidh;
• tòrr de chraiceann air an amhaich, a 'dol gu buaile;
• clinodactyly (curvature na corragan);
• epicanthus;
• tinneas cridhe e comasach ann an 40% de chùisean.

Daoine le seo syndrome slaodach a 'tòiseachadh ri dhol, a ràdh na faclan. Agus cuideachd a bhith ag ionnsachadh e nas duilghe na na clann eile an aon aois.

Ach tha iad comasach air an obair torrach anns a 'choimhearsnachd agus le cuid taic agus ceart obrachadh le chlann sin a tha iad math socialized san àm ri teachd.

Patau syndrome

Tha syndrome eil e cho cumanta na Down syndrome, ach an easbhaidhean de dhiofar sheòrsaichean a tha a leithid leanabh gu math. Cha mhòr 80% den chloinn seo le breithneachadh bàs taobh a-staigh 1 bliadhna dh'aois.

Ann an 1960, rinn e rannsachadh neo-chunbhalachd seo agus lorg an ginteil adhbharan fàilligeadh Klaus Patau, ged dha ann an 1657 a mhìneachadh an syndrome T. Bartolini. Tha an cunnart sin tinneasan a tha barrachd ann na boireannaich a 'breith leanabh an dèidh 31 bliadhna.

Tha iad sin a tha a 'chlann corporra iomadh rèiteachadh còmhla ri fìor dhroch psychomotor leasachadh. Feart na syndrome:

• microcephaly;
• neo-àbhaisteach làmhan, gu tric a chruthachadh a bharrachd òrdagan;
• ìosal seata cluasan cumadh neo-riaghailteach;
• sgoltadh bheilleag;
• goirid amhaich;
• cumhang sùilean;
• gu soilleir "ìseal" drochaid;
• easbhaidhean an àra agus an cridhe;
• sgoltadh bheilleag no palate;
• Torrachas Chan eil ach aon umbilical artery.

Tha àireamh bheag de fhàgail naoidheana meidigeach cuideachadh. Agus faodaidh iad fhathast a 'fuireach ann fad ùine. Ach congenital neo-riaghailteachdan fhathast a 'toirt buaidh air an t-seòrsa beatha agus a geàrr.

Edwards syndrome

Trisomy 18 chromosome ath anns a 'chùl a' dol gu Edwards Syndrome. Syndrome seo a tha cho math aithnichte. Le seo breithneachadh leanabh gann fhàgail ri sia mìosan. roghnachadh nàdarra Chan eil lagh a 'leigeil a' fàs mòr le iomadh ciorraman.

San fharsaingeachd, tha an àireamh de eadar-dhealaichte rèiteachadh ann an syndrome Edwards - mu 150 neach a tha an làthair malformations fala, chridhe, taobh a-staigh buill-bodhaig. An-còmhnaidh an làthair ann an sin naoidheana hypoplasia an cerebellum. Tha diofaran de structar a 'mheòir. Glè thric leithid sònraichte neo-riaghailteachd a 'nochdadh mar bonn deformity.

Dè na deuchainnean a 'dearbhadh abnormalities ann utero?

Airson mion-sgrùdadh karyotype ann fetal riatanach fhaighinn stuth - fetal ceallan.

Tha grunn mion-sgrùdaidhean. Illuminate mar a tha e a 'tachairt.

1. chorionic villus samplachaidh. Tha an sgrùdadh aig 10 seachdainean. Tha iad sin a villi - tha dìreach Particle phlaiseanta. Tha seo a 'Particle bith-eòlasach de stuth Innsidh uile mu àm ri teachd na measan.

2. Amniocentesis. Le snàthad a thogail beagan fetal ceallan, agus amniotic lionn. Tha iad a 'chuid as motha a chaidh a thogail san t-seachdain aig 16 de trom, agus an dèidh beagan sheachdainean, a' chàraid a gheibh a 'fiosrachadh mionaideach mu na pàiste.

Air an sgrùdadh seo a chur chun a màthraichean le cunnart lìbhrigeadh leanabh le ciorraman mheudachadh. Mar as trice ginteil mion-sgrùdadh a stiùireadh fheadhainn càraidean anns a bheil:

1) a bha unexplainable abortions;

2) paidhir nach robh comasach air smuaineachadh leanabh;

3) anns an teaghlach a 'frithealadh na co-cheangailte gu dlùth conaltraidh nàdar.

Iad sin na daoine òga a dh'fhaodadh a bhith a Robertsonian translocations cuid de cròmasoman. Agus mar sin bu chòir dhaibh ro làimh gus dèanamh mion-sgrùdadh air karyotype fios a bhith agad dè na cothroman a ghiùlan agus a 'breith leanabh fallain.