Patau syndrome

Patau syndrome a sheòrsachadh mar tinneasan adhbhrachadh le chromosome a chur pathology cainneachdail. Airson seo a chomharrachadh le galar a tha a 'cho-ainm trisomy - an làthair a bharrachd chromosome tritheamh.

Chromosomal nàdar an galar a 'chiad chomharrachadh ann an 1960 le Dr. Klaus Patau, an robh i air an ainmeachadh. Tha an tinneas a tha ainm eile - "Trisomy 13". Tha tricead 'S e aon chùis gach 5 - 7000 newborns. Tha 'fulang le tinneas co-ionnan tricead an dà chuid ann bharraigh.

Tha an leasachadh seo air sgàth tinneas nondisjunction de cròmasoman rè meiosis (a 'phròiseas cealla roinneadh, uallach airson lùghdachadh anns an àireamh de nighean ceallan cròmasoman). Mar thoradh air bhrisidhean den phròiseas seo ann chromosomal nochdadh treas bharrachd chromosome, a tha an t-adhbhar de pathological atharrachaidhean agus tinneasan na seirbheis.

Gu ruige seo, a 'chromosomal teòiridh heredity chan eil dearbhadh gu bheil an galar a sgaoileadh bho ghinealach gu ginealach. Thathar a 'creidsinn gu bheil bhriseas a' phròiseas roinn de cròmasoman agus an nondisjunction - thuaiream tachartas a thachair aig àm a 'co-aonadh ginteil seata de spùtach agus ugh aig conception.

Chaidh a thoirt fa-near gu bheil an cunnart na seirbheis seo galar a 'fàs gu mòr ri meudachadh aois màthraichean. A bharrachd air sin, tha rannsachadh toraidhean a tha a 'dearbhadh an comas seo chromosomal neo-riaghailteachd fo gnìomha de rèididheachd.

Tha mòran chromosomal adhbharachadh ghalaran àireamhach chromosomal abnormalities tha gu leòr sònraichte clionaigeach Foillsicheadh. Tha seo ga dhèanamh comasach a 'breithneachadh a' ghalair fiù 's às aonais rannsachaidhean a bharrachd - ann an coltas na leanaban. Patau syndrome 'toirt iomradh gu sònraichte ri galar seo, agus tha e air a chomharrachadh le iomadh congenital malformations.

A leanaban leanabh leis an syndrome Patau, beachdachadh air na leanas breith easbhaidhean: craniofacial abnormalities - microcephaly, narrowed palpebral fissures, beag meud-shùilean, corneal opacities, beveled ìosal bhathais, ìseal a shròin, sgoltadh bheilleag agus palate, a thuilleadh polydactyl neo-riaghailteachdan stad a chur air leasachadh .

Bha cha mhòr an-còmhnaidh ann an naoidheanan le Patau syndrome tha lorg caolan malformations de na prìomh siostam nearbhach, àra, chridhe, genitals. Buaidh air clann a 'fulang bho bodhar, inntinn retardation, criothnachadh syndrome, hypotonia fèithe.

Air bunait clionaigeach Foillsicheadh a 'comharrachadh Patau syndrome, tòiseachaidh breithneachadh air a dhèanamh lèirsinneach, dìreach an dèidh breith. An deuchainn sganaidh a 'leigeil visualizing taobh a-staigh a rèiteach, agus mion-sgrùdadh a' dearbhadh chromosome tomhas làthair chromosomal abnormalities.

Mar as trice tha clann a bhreithneachadh le Patau syndrome bàs taobh a-staigh na ciad mhìosan de am beatha air sgàth aca a bhith ann am fìor dhroch malformations de cha mhòr a h-uile taobh a-staigh buill-bodhaig. Beagan dhiubh beò gus a 'chiad ceann-là breith. Ach, tha cuid de dh'euslaintich a 'fuireach airson grunn bhliadhnaichean, gu dearbh, le cùram freagarrach agus iomchaidh a dhèanamh leigheas dùil-beatha na cloinne sin a tha suas gu 5 - 10 bliadhna. Ach, tha iad uile buailteach a bhith a 'fulang bho mhòr-inntinn retardation - idiocy.

Mar airson cùram meidigeach, thathas mar as trice a stiùireadh a-mhàin ri cur às do na tig trioblaidean. Fharsaingeachd tha obair-lannsa a dhèanamh ceartachadh pathological atharrachaidhean an taobh a-staigh buill-bodhaig ann an òrdugh a chumail suas bunaiteach beatha gnìomhan, a thuilleadh plastaig bheilleag agus palate. Anns a 'chòrr dealbhan dìreach shamhla leigheas, casg a chur air galaran agus cnatain, meticulous cùram.