Autosomal làmh an uachdair air ais. Autosomal recessive soidhne

Tha an àireamh de eadar-dhealaichte galaran a tha air bacadh mòr obair dhaonna agus fiù 's a' treòrachadh gu bàs, a tha daonnan a 'fàs. Mar sin tha e riatanach a bhith a 'tuigsinn cudromach gu dearbh: cuid de na pathologies a thrèigsinn corporra gnìomhan nach eil a' faotainn, agus, iad ag ràdh, tha freumhan ann an gintinneachd. Tha sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn oighreachd autosomal traits a' dol sìos bho ghinealach gu ginealach.

Dè thathar a 'ciallachadh le autosomal soidhne

Delving a-steach do brìgh an fhacail, tha e cudromach a 'chiad h-uile gu aire a thoirt don seo feart sam bith creutair beò mar heredity. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha a' chlann a 'coimhead air mar am pàrantan, ach aig an aon àm am measg an aon teaghlach a tha cha mhòr daonnan follaiseach àraidh eadar-dhealachaidhean.

Ann am briathran eile, fhèin aig gach feartan fa leth, ach tha iad dha-rìribh na pàirt de ginteil dualchas. Mar sin, autosomal soidhne - 'eil neach eile seach an oighreachd feartan ginteil de phàrantan.

Transmission de ghalaran

A thuilleadh air feartan sònraichte an neach fa leth, neach a dh'fhaodadh a shealbhachadh bho athair agus a mhàthair cuid de ghalaran. Tha seo air sgàth na buaidh a 'mutation ghinean a tha a ionadail ann an autosomes. Anns a 'chùis seo, na soidhnichean sin a roinn ann an dà phrìomh raon: làidire agus recessive. An dà chuid buaidh mhòr a thoirt air an structar de dhualchas an neach fa leth.

Autosomal prìomh ais

Tha gach seòrsa sònraichte fhèin oighreachd. Ma tha sinn a 'beachdachadh an autosomal làmh an uachdair, is fhiach toirt fa-near gu bheil ann an seo airson a' ghalair sealbhaichte le gu leòr sgaoilidh na mutant allele no pàrant. A leithid feart dualchas a cheart cho dh'fhaodadh nochdadh ann an dà chuid fireannaich agus boireannaich. Gu dearbh, an autosomal prìomh oighreachd dh'fhaodar a mhìneachadh mar an gluasad feart, a tha fo smachd le prìomh allele autosomal ghinean. Le seo seòrsa de oighreachd airson a 'foillseachadh a' ghalair ach aon mutant allele, ionadail ann an autosome.

Tha naidheachd mhath a 'chuid as motha de na galaran a tha air a sgaoileadh ann an dòigh coltach, cron mòr nach eil air adhbhrachadh, agus cha robh e tha cudromach droch bhuaidh air an duine gintinn gnìomh. Ma tha thu airson coimeas a dhèanamh eadar an ìre de buaidh air an àireamh sa cheud de ghalaran, na prìomh comharraidhean gu tric a bhith na adhbhar sam bith claonaidhean, seach recessive. Ann an làthair a leithid a mutation ann an aon de chàraid leis an dàrna làn slàinte cunnart galar sgaoilidh a tha 50%. Airson an adhbhar seo, an autosomal làmh an uachdair air ais, a tha air a foillseachadh ann an riochd mutation faodar a 'dol bho ghinealach gu ginealach, agus, mar sin, tha an teaghlach caractar. Eu-coltach ri autosomal recessive, na soidhnichean sin soilleir ann heterozygotes aig a bheil aon mùthaidh agus aon àbhaisteach alleles air homologous cròmasoman.

Galar le autosomal prìomh oighreachd

Ann an seòrsa seo de sgaoileadh na oighreachail traits airson a bhith a 'leasachadh an ath ghinealach de an galar gu leòr heterozygous mutation-giùlain. An rud inntinneach gu bheil na prìomh autosomal soidhne a 'ciallachadh an aon tricead mar an galar ann chaileagan agus ghillean.

Ma tha an galar mar thoradh air a 'bhuaidh an seòrsa seo de sgaoileadh na heredity, tha pàiste, ged a bha an dà chuid pàrantan a tha fallain, agus an uair sin gu dearbh tha seo a' Chogaidh ùr mutation ann an fhàs-bheairt ceallan na màthair no athair. Tha e cudromach tuigsinn gu bheil ann an aon teaghlach prìomh sheòrsa buaidh air a 'chloinn a dh'fhaodas a bhith eadar-dhealaichte. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil an dealbh clionaigeach agus cho dona' sa tha an galar dòcha nach eil an aon rud.

eisimpleirean de ghalaran

Autosomal prìomh buadha seòrsa pronounced le tinneas, leithid Marfan syndrome. A leithid breithneachadh a tha an connective maothraidh ann an corp an duine a bhualadh. Ann an euslaintich a 'fulang bho Marfan syndrome Mar as trice tha tana chorragan tana agus casan mì-chuimseach a dh'fhaid. Leithid a dhaoine gu tric a 'leasachadh malformations an aorta agus cridhe bhalbh.

Another oighreachail tinneas, a tha air a mhìneachadh le an làthair an autosomal prìomh oighreachd traits, - a brachydactyly, i korotkopalost. 'S e seo na chomharra tearc, a' nochdadh ann an aon de na pàrantan. Foillseachadh a 'ghalair a tha follaiseach mar-thà anns na làithean tràtha dèidh breith air sgàth mì-nàdarrach atharrachaidhean ann an phalanges an òrdagan agus làmhan.

Oighreachail bodhar - autosomal ais, a tha cuideachd a dh'fhaodar a mhìneachadh mar làmh an uachdair.

Amyotrophic tarsainn sclerosis (Als, no Lou Gehrig tinneas) a tha cuideachd thoradh autosomal prìomh oighreachd agus buadha 'toirt iomradh air a' bhuidhinn-motair neuron tinneas. Faodaidh an galar marbhtach a mhìneachadh mar adhartach neurodegenerative mì-rian, a chaidh adhbhrachadh le uighean meadhan siostam nearbhach ceallan - charbadan neurons. Tha a 'phrìomh dhreuchd de na ceallan seo - a chumail fèithe tòna agus cumail suas de charbadan co-òrdanachadh.

Autosomal recessive ais: Feartan

An seòrsa seo de oighreachd Tha grunn prìomh fheartan:

• Chan urrainn buaidh a thoirt air inbhe na chloinn, fiù 's ma sloinneadh Bha tòrr oighreachail a' giùlan galar mar recessive traits foillsichidh iad fhèin anns gach ginealach (oighreachd a 'chòmhnard, eu-coltach ri na prìomh traits);
• recessive mutant gine (s) fenopticheski dh'fhoillsich a-mhàin ann an suidheachadh nuair a tha e ann an staid homozygous (AA);
• hereditary galar a 'nochdadh a cheart cho tric mar ann an fheadhainn bhoireann agus an fheadhainn fhireann;
• an dùil gum bi an leanabh a rugadh tinn àrdachadh mòr ann an cùis de phòsaidhean eadar dlùth chàirdean;
• fenopticheski fallain pàrantan leanabh leis an tinneas Faodar dh'fhoillsich heterozygous 'giùlan na mutant gine.

'S fhiach toirt fa-near gu bheil am measg a h-uile autosomal recessive oighreachail tinneas oighreachd a tha as cumanta comharraidhean. Tinneasan a dh'fhaodas a bhith air a mhìneachadh mar thoradh air an fheart seo a 'gabhail a-steach buidheann mòr fermentopathia, a' dol gu mheatabolaig tinneasan, fuil galaran (a 'gabhail homeostasis), dubhaig, an siostam-dìona, agus feadhainn eile.

Eisimpleirean autosomal recessive galaran

• Tha am buidheann seo a dh'fhaodadh a bhith soidhnichean Gierke tinneas (glycogenosis). Foillseachadh seo ginteil mì-rian adhbhrachadh le deficiency an enzyme glùcois-6-fotosfatazy, a tha a 'dol gu mòr a' dol bhuaithe de hepatic glùcois comas a bhith a 'gintinn. Bhriseas cho cudromach pròiseas do-sheachanta a 'dol gu hypoglycemia.
• Maple sioraip maistir tinneas - 'S e cuideachd an autosomal ais, a dh'fhaodar a mhìneachadh mar recessive. Tha an tinneas a tha ainm eile air - an craobh-mhalpais sioraip maistir tinneas. A leithid breithneachadh gabhail a-steach mheatabolaig mì-rian a tha air a bhith na thoradh air mì-metabolism de meuran-slabhraidh amino ri tachartasan shearbhagan. Tha seo a dh'fhaodas tinneas a bhith air a organach acidemia.
• Tatha-Sachs tinneas, aig a bheil ainmean mar neonatal amavroticheskaya idiocy agus deficiency de hexosaminidase. 'S e seo galar ginteil autosomal recessive agus a' dol gu adhartach crìonadh de corporra agus comasan inntinn a 'phàiste.
• Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil, ann an coimeas ri a leithid a 'ghalair, bodhar, autosomal recessive chomharra air an dath a tha doille, ach dh'fhaodadh e bhith ann an roinn-seòrsa de "co-cheangailte ri feise." Bhriseas an dath a dh'fhaodadh a bhith an dàrna cuid pàirt no iomlan. As cumanta a tha distorted tuigse dearg. 'S fhiach toirt fa-near gu bheil ann an cuid de chùisean, le duilgheadasan tuigse sònraichte dath air a chothromachadh le tuilleadh càileachdail eadar-dhealachadh eadar dathan thuaran eile.

• Phenylketonuria - an autosomal recessive ais, a tha a 'ciallachadh an shealbhaich mheatabolaig tinneas. Dh'adhbharaich an t-ana-cothrom a bhriseas phenylalanine enzyme.

Dè bu chòir a bhith a 'tuigsinn le galaran, gnè--cheangailte

Tinneasan den bhuidhinn seo a tha mar thoradh air gu bheil na fir a bheil aon X chromosome, fhad 'sa bha an dithis bhoireannach. Mar sin, tha an riochdaire a 'male, shealbhaich neo-àbhaisteach gine tha hemizygous agus heterozygous boireann. Oighreachail a feartan, a tha air a sgaoileadh ann an X-seòrsa ceangailte dh'fhaodadh tachairt le coltas eadar-dhealaichte anns an dà bharraigh.

Ma tha sinn a 'beachdachadh air na prìomh X co-cheangailte ri oighreachd an galar, is fhiach toirt fa-near gu bheil cùisean mar sin a tha nas cumanta ann am boireannaich. Tha seo air sgàth barrachd comas fhaighinn pathological allele bho aon phàrant. Mar do dhaoine, tha iad comasach air a shealbhachadh an gine seòrsa seo a-mhàin bho a màthair. Sa chùis seo, tha an loidhne fhireann de autosomal làmh an uachdair air ais ceangailte ris an X chromosome, a chur dhan a h-uile nighean, fhad 'sa tha an galar chan eil e follaiseach sa mhic, seach nach eil iad a' faighinn chromosome athair.

Ma phàigheas sibh aire gu autosomal recessive X co-cheangailte ri oighreachd soidhne, chithear gu bheil galaran mar as trice ann an leasachadh hemizygous fireann. Ann an tionndadh, boireannaich a tha ann an fhìrinn an-còmhnaidh heterozygous agus, mar sin, fenopticheski fallain. Le bhith a 'X co-cheangailte ri oighreachail traits gabhail a-steach ghalaran mar Duchenne fèitheach fèith, Becker, Haemophilia agus eile Hunter syndrome.

Mar airson Y co-cheangailte ri oighreachd, an sin comharraidhean a tha air adhbhrachadh le làthaireachd Y-chromosome an fheadhainn fhireann a-mhàin. Tha an gnìomh seo gine Faodar seachad a-mhàin bho athair gu mac airson ginealaichean.

Feartan oighreachd mitochondrial dòigh

An seòrsa seo de oighreachd seasamh a-mach gu bheil an gluasad a 'gabhail àite tro mitochondrial soidhnichean a tha ann an ugh plasma. Nuair a tha seo chromosome annular anns gach mitochondria, agus an t-ugh ann an mu 25 000. Gene mùthaidhean a 'tachairt ann an mitochondria ann an cùis far a bheil ann an corp an sin tha adhartach ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, agus optic nearbh atrophy Leberaf. Tinneasan a tha mar thoradh air a 'ghnìomh seo a' bhàillidh a sgaoileadh bho a mhàthair ris an aon tricead mar an nigheanan agus a mhic.

Anns an fharsaingeachd, mar autosomal unbonded soidhnichean agus seòrsachan eile de ginteil mùthaidhean a dh'fhaodadh buaidh mhòr a thoirt air staid fisiceach iomadh ginealach, agus tha an t-adhbhar mòran de dhroch ghalairean.