Duchenne fèitheach fèith. hereditary galaran

Tha iomadh galairean eadar-dhealaichte a 'tachairt ann an clann, a dh'aindeoin suidheachaidhean no àrainneachd cleachdadh. 'S e roinn-seòrsa seo de oighreachail galaran. A-nis bidh sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn a leithid de dhuilgheadas mar fèitheach fèith Duchenne Dè tha seo tinneas mar sin, dè comharraidhean oirre agus co-dhiù faodaidh tu dèiligeadh ris.

briathrachas

An toiseach, feumaidh tu fios dè an oighreachail tinneas. Mar sin, tha iad sin galaran a 'tachairt mar thoradh air rèiteachadh ann oighreachail uidheam à ceallan. 'S e sin, tha e cinnteach fàillingeadh a' tachairt aig an ìre ginteil.

Duchenne fèitheach fèith - tha seo a oighreachail tinneas. Tha e coltach gu math luath, na prìomh chomharra sa chùis seo - a tha gu luath adhartach fèithe laigse. Bu chòir a thoirt fa-near: mar a h-uile galar eile fèithe, Duchenne cuideachd ag adhbhrachadh tinneas deireannach thoradh a fèithe atrophy, briseadh de charbadan sgilean agus, gu dearbh, ciorram. Ann òigeachd, minn seo breithneachadh eil bheil an comas gus gluasad gu neo-eisimeileach agus chan urrainn a dhèanamh gun chuideachadh.

Dè thachras aig ginteil ìre

Mar-thà fa-near, Duchenne fèitheach fèith - a ginteil tinneas. Mar eisimpleir, mutation sa ghine a tha uallach airson a 'dèanamh protain sònraichte dystrophin. Gu bheil e a dhìth airson àbhaisteach fèithe stuthan. Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil ginteil mutation faodar dhìleab no a 'tachairt gu nàdarrach.

Tha e cudromach cuideachd a bhith mothachail gu bheil an gine Tha ionadail air chromosome X. Ach boireannaich seo le tinneas nach urrainn a bhith tinn, mar an aon chraobh-sgaoilidh na mùthaidhean bho ghinealach gu ginealach. 'S e sin, ma tha a' mhàthair a thèid seachad an mutation a mhac, tha e 50% de coltachd tinn. Ma tha nighean, bha i dìreach a 'dol a bhith a' giùlain an gine, clionaigeach Foillsicheadh an galair nach bi i.

Symptomatology: Buidheann

Dh'fhaodadh tu ràdh, a 'ghalair a tha gu gnìomhach a' tagradh fhèin ann mu 5-6 bliadhna a dh'aois. Ach, a 'chiad comharraidhean a dh'fhaodadh nochdadh ann an leanabh a tha air nach deach an aois a trì. Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil a h-uile pathological tinneasan Medco trice a roinn ann an grunn buidhnean mòra:

1. fèithe call.
2. Milleadh a chaidh a cridhe fèithe.
3. leanaibh tarraing cairt deformity.
4. Various endocrine tinneasan.
5. Briseadh na inntinn ghnìomhachd.

Tha an dreach as cumanta a 'ghalair

Bi cinnteach gu feum cuideachd a 'bruidhinn mu dheidhinn mar a foillsichidh Duchenne syndrome. Bidh na comharraidhean a tha mar a leanas:

• Laigse. A tha a 'fàs mean air mhean,' mean-fhàs.
• Tòiseachadh adhartach fèithe laigse a tha gu h-àrd a-oirean, an sin bhean a chasan, agus an uair sin a-mhàin - a h-uile pàirtean eile na buidhne agus na buill-bodhaig.
• Tha an leanabh a 'call an comas a bhith a' gluasad fhèin. Aig mu 12 bliadhna a dh'aois a 'chlann a tha mar-thà gu tur an crochadh air cathair-cuibhle.
• Cuideachd, tha tinneasan an siostam analach.
• Agus, gu dearbh, tha neo-riaghailteachdan ann an cridhe an siostam. An dèidh sin, irreversible atharrachaidhean ann an myocardium.

Air a 'chùis a tarraing cairt fèithe

Tha sin a 'sgrios an stuth fèithe - as cumanta chomharra, ma tha sinn a' bruidhinn mu dheidhinn a leithid de dhuilgheadas mar Duchenne aig syndrome. Bu chòir a thoirt fa-near gun naoidheanan a rugadh gun claonaidhean sam bith ann an leasachadh. Aig aois òg tha a 'chlann nas lugha gnìomhach agus gluasadach na co-aoisean. Ach a 'chuid as motha gu math tric tha e co-cheangailte ri nàdar agus caractar an leanabh. Uime sin claonaidhean a tha glè ainneamh fhaicinn. Tuilleadh comharraidhean cudromach a 'tachairt mar-thà aig àm an leanabh air falbh. Leithid sin faodaidh a 'chlann a' coiseachd air tiptoes, gun a bhith a 'fàs stad-phuing. Cuideachd, tha iad gu tric a 'tuiteam.

Nuair a bha an gille urrainn mar-thà ag ràdh gur e daonnan a 'gearan an laigse, pian anns na casan, sgìths. Tha iad sin a Criomagan Cha toigh leam bhith a 'ruith, leum. Fiosaigeach sam bith a 'lughdachadh nach eil iad a' còrdadh, agus iad a 'feuchainn a sheachnadh. "A ràdh" gu bheil an leanabh Duchenne fèitheach fèith, dh'fhaodadh fiù 's a' coiseachd. Tha e a 'fàs mar tunnag. Chaidh na balaich, mar a bha e transshipped bho bonn a coise.

Tha comharra sònraichte a tha cuideachd na chomharra de Gowers. 'S e sin air an leanabh a' sreap suas bhon làr, cleachdadh gnìomhach air a làmhan, mar gu biodh a 'sreap suas fhèin.

Bu chòir a bhith mothachail cuideachd le leithid duilgheadas mar Duchenne aig syndrome, an leanabh mean air mhean atrophied fèithean. Ach gu math tric tha e a 'tachairt gu bheil an taobh a-muigh Criomagan fèithean coltas glè adhartach. Tha fiù 's balach a' chiad vskidku 'nochdadh mar ma phumpadh. Ach tha seo a-mhàin an Optical Illusion. Tha an rud tha sin ann an cùrsa a 'ghalair fèithe stuthan mean air mhean a' briseadh sìos, agus an àite a tha a 'fuireach adipose maothraidh. Uime sin, leithid an coltas drùidhteach.

Pàirt de tarraing cairt deformities

Ma tha an leanabh adhartach fèitheach fèith, mean air mhean, a 'ghille bheir atharrachadh air cruth na cnàimhneach. A 'chiad pathology' toirt buaidh air an sgìre airson bonn an droma, an uair sin scoliosis, ie thoracic droma curvature a 'tachairt. Later Manifest gan agus, gu dearbh, a dh'atharraicheas àbhaisteach cumadh bonn. Tha seo uile a comharraidhean gu ìre nas motha a thèid an cois crìonadh de charbadan gnìomhachd na pàiste.

Mu cridhe fèithe

Èigneachail chomharra seo galar e cuideachd milleadh a dhèanamh air an cridhe fèithe. Is a bhriseas a chridhe ruitheam, tha cunbhalach bruthadh-fala Drops. Sa chùis seo, tha an cridhe a 'fàs ann am meud. Ach a-chomas air an aghaidh, lùghdachadh. Agus mar thoradh air fàilligeadh cridhe mean air mhean a chruthachadh. Ma tha an duilgheadas fhathast còmhla ri analach fàilligeadh, tha àrd coltachd a 'bhàis.

Bhrisidhean de ghnìomhachd inntleachdail

Bu chòir a thoirt fa-near gun robh an Duchenne fèitheach fèith, Becker chan eil e daonnan soilleir comharraidhean leithid inntinn retardation. Dh'fhaodadh e bhith co-cheangailte ri deficiency a leithid sin de stuthan mar apodistrofin riatanach airson eanchainn gnìomh. Inntleachdail ciorram a dh'fhaodas a bhith glè eadar-dhealaichte - bho ciùin inntinn retardation gu idiocy. Dol na bu mhiosa de eanchainn a 'cur ri lùghdachadh eadhon an neo-chomas a bhith an làthair kindergartens, sgoiltean, clubaichean agus àiteachan eile far a bheil clann. Tha seo às-dùnadh sòisealta.

Tinneasan na endocrine siostam

Various endocrine tinneasan a 'tachairt ann nach eil barrachd 30-50% de dh'euslaintich uile. As tric a tha e an còrr chuideam, reamhrachd. Mar naoidheanan a tha cuideachd nas ìsle na an fheadhainn co-aoisean fàs.

tinneas bhuil

Dè an clionaigeach agus epidemiological feartan Duchenne fèitheach fèith? Mar sin, tricead a 'ghalair - 3.3 euslaintich gach 100 mìle dhaoine fallain. Bu chòir a thoirt fa-near gun fèithe atrophy 'dol air adhart mean air mhean, agus an 15-bliadhna a dh'aois aois balach nach urrainn a dhèanamh gun chuideachadh bho dhaoine eile, a bhith gu tur immobilized. Gu h-uile, a tha cuideachd tric ceangal diofar bacteriach galaran (gu tric dìreach urogenital analach agus siostaman), ma tha ceart-cùraim airson an leanaibh bedsores tachairt. Ma tha duilgheadasan le siostam analach co-cheangailte ri fàilligeadh cridhe, tha e an cunnart bàis. Ma tha sinn a 'bruidhinn anns an fharsaingeachd, cha mhòr-euslaintich sin a-riamh a' fuireach còrr is 30 bliadhna.

breithneachadh air tinneas

Dè leigheasan urrainn cuideachadh sgrìobhadh le breithneachadh air "Duchenne fèitheach fèith"?

1. Ginteil deuchainnean, 'se sin, a' mion-sgrùdadh DNA.
2. Electromyography, nuair a dhearbhadh leis an atharrachadh ann an bun-fèithean.
3. Muscle biopsy nuair a tha co-dhùnadh an làthair an dystrophin pròtain ann fèithe.
4. Tha fuil deuchainn gu dè an ìre creatine. Bu chòir a thoirt fa-near gun robh seo a 'sealltainn enzyme bàs an fèithe stuthan.

leigheas

Làn fhaighinn air ais bho na galair a tha do-dhèanta. Chan urrainn dhuinn ach furtachd comharraidhean gu bheil an t-euslainteach a nì beatha beagan nas fhasa agus nas goireasaiche. Mar sin, an dèidh bhith a 'cur an t-euslainteach a leithid breithneachadh a' chuid as motha gu math tric tha e òrdaichte therapy glyukokortikosterodami a tha dealbhte gus astar an adhartais a 'ghalair. Mhodhan-obrach eile a dh'fhaodadh a bhith air a chleachdadh airson an duilgheadas seo:

• Fionnarachadh a bharrachd.
• Therapy chungaidh-leigheis, a tha ag amas gnàthachadh a 'chridhe fèithe.
• Tha cleachdadh na diofar innealan a tha a 'cur ri euslainteach gluasaid.

Tha e cuideachd cudromach cuimhneachadh gu bheil na leasachaidhean as ùire a tha an-diugh dòighean a tha stèidhichte air gine therapy agus cheallan transplantation.

Fèitheach galaran eile

Tha cuideachd eile congenital fèithe tinneas cloinne. Galaran mar-steach, a bharrachd air Duchenne fèith:

• Becker fèith. Tha seo a 'ghalair a tha glè choltach ris a' Duchenne syndrome.
• Fèitheach fèith Dreyfus. Tha e a 'dol air adhart gu mall tinneas anns a bheil inntinn a stòradh.
• Progressive fèitheach fèith, Erb-lobhadh. Ga shealltainn fhèin ann òigeachd, adhartas luath, ciorram a 'tighinn tràth.
• Glenohumeral-aghaidh foirm Landuzi-Dejerine nuair ionadail fèithe laigse na aghaidh, ghualainn.

Bu chòir a thoirt fa-near gum fo aon de na galairean sin chan eil a 'sealltainn fèithe laigse ann an leanaban. All comharraidhean mhòr-chuid a 'tachairt ann an òigeachd. Tha faid na beatha de na h-euslaintich mar as trice chan eil nas fhaide na 30 bliadhna.