Waardenburg syndrome: comharraidhean, ag adhbhrachadh, seòrsa oighreachd

Aon de na buidhnean de galairean congenital abnormalities. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha e do-dhèanta stad a chur orra. Mu na stàitean aithneachadh an dèidh a 'breith leanabh. Ginteil galaran a tha air a chomharrachadh le dreach eadar-dhealaichte. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha e easbhaidhean an taobh a-staigh buill-bodhaig agus a-muigh air neo-riaghailteachdan. Aon de na congenital abnormalities tha Waardenburg syndrome. Tha na feartan sònraichte a dhealachadh bho eile ginteil easbhaidhean. Nam measg tha: èisteachd call, dath eadar-dhealaichte a shùilean, sònraichte coltas euslaintich. Tha feum air sgrùdadh le grunn eòlaichean airson breithneachadh seo a 'ghalair.

Dè tha Waardenburg syndrome?

Chan eil an galar ainneamh ginteil easbhaidhean. Tha an tinneas a 'chuibheasachd tricead is 1 ann an 4000 newborns. Waardenburg syndrome tha amharas aig aois òg, mar a phrìomh Foillsicheadh tha nochdte is annasach coltas leanabh èisteachd call. Chaidh an galar a tha air a mhìneachadh ann am meadhan an fhicheadamh linn. Tha mi a 'lorg seo ginteil pathology ophthalmologist às an Fhraing Waardenburg. Dh'ionnsaich e buidheann de chlann a bha a 'beachdachadh air feartan mar Ghreugais ìomhaigh, soilleir shùil dath (ann an cuid de shuidheachaidhean - eadar-dhealaichte) agus buidhre. A thuilleadh air sin, an syndrome tha mòran eile a dreach, a 'measgachadh a tha eadar-dhealaichte.

Tha an tinneas a thèid a lorg ann an caileagan agus gillean. Tha tricead an galair nach eil e co-cheangailte ri gnè agus cinnidh. Tha an cunnart seo a leasachadh galar a 'meudachadh gu mòr an làthair a ginteil abnormality ann cuideigin bho na buill teaghlaich. An-dràsta, tha grunn sheòrsaichean de Waardenburg syndrome. Tha a 'bhunait de ginteil atharrachaidhean a chur seòrsachadh.

Tha adhbharan tinneas leasachaidh

Aon de na an ìre mhath o chionn ghoirid a lorg congenital galaran beachdachadh Waardenburg syndrome. -seòrsa oighreachd pathological stàitean - autosomal làmh an uachdair. Tha seo a 'ciallachadh àrd cunnart sgaoilidh uireasbhach ghinean bho pàrantan ris a' chloinn. Dùil ri dualchas an galar a tha 50%. An t-adhbhar airson a 'leasachadh a' ghalair a tha a 'beachdachadh air a bhith mùthaidhean ann an cuid de ghinean. Aon dhiubh a tha uallach airson a 'cruthachadh melanocytes - dath ceallan. Mùthaidhean den ghine seo tha uallach airson annasach shùil dath agus getehromiyu (diofar salachadh irises).

Uaireannan an galair nach eil e co-cheangailte ri eachdraidh teaghlaich. Ann an cùisean mar sin, tha e eu-comasach a ràdh, airson adhbhar air choireigin, ginteil sam bith atharrachaidh. Tha iad ainmeil a bhith a 'tachairt ann an utero. CUNNARTAN gabhail a-steach ghalaran gabhaltach a dh'èireas rè trom. Cuideachd, an t-adhbhar a dh'fhaodadh a bhith buaidh cuideam, dhrogaichean Intoxication, droch chleachdaidhean agus mar sin air. D.

Seòrsaichean pathological staid

Aithnich 4 seòrsachan Waardenburg syndrome. Tha iad air an seòrsachadh a rèir seòrsa agus nàdar oighreachd ginteil tinneasan. a 'chiad seòrsa galar' chuid as motha a 'tachairt gu tric. Tha e air aithneachadh le mutation MITF agus Pax3 gine, suidhichte anns an dara chromosome. Seòrsa oighreachd - autosomal làmh an uachdair. Pax3 gine uallach airson riochdachadh an tar-sgrìobhadh bàillidh, a tha ann cumail smachd air an imrich neural suaicheantas ceallan.

Tha an dàrna seòrsa de Waardenburg syndrome Tha e a 'faicinn ann an 20-25% de chùisean. Pathological ghinean a tha suidhichte ann an chromosome 3 agus 8. Tha a 'chiad - a tha an sàs ann an cruthachadh cheallan dath. Dàrna - uallach airson còdadh factaran cur thuige tar-sgrìobhadh de pròtainean.

Tha an treas seòrsa tinneas a tha a 'cur dragh Pax3 gine. Tha an seòrsa tinneas a tha diofar cho dona. Ann an coimeas ris a 'chiad seòrsa, mùthaidh gine nach eil ann an hetero- agus homozygous. Uaireannan tha seo a 'comharrachadh gun bhrìgh mutation.

Tha an ceathramh seòrsa a 'ghalair a tha air a chomharrachadh le autosomal recessive oighreachd. Tha an cunnart galar sgaoilidh a tha 25%. Cearbach gine suidhichte ann chromosome 13. Tha e an sàs ann an cruthachadh na pròtain endothelin-B.

Waardenburg syndrome: comharraidhean

Aithnich beag agus mòr pathology slatan-tomhais. A 'chiad lorg ann an' mhòr-chuid de chùisean. Nam measg tha:

1. Heterochromia. Daoine le diofar shùil dath, mu 1% de àireamh-sluaigh iomlan an t-saoghail. Heterochromia nach eil an-còmhnaidh co-cheangailte ri pathological syndromes.
2. Ghabh a-staigh shùil oisean. A leithid de rud ris an canar "telekant".
3. Bright gorm dath an Iris.
4. Tha làthaireachd tuft de falt liath.
5. Broad nasal drochaid.
6. Pronounced èisteachd call ann an cuid de shuidheachaidhean - buidhre.
7. Tarsainn a 'chuibhreann de meadhan phàirt de fhuilt aghaidh a claigeann.
8. Tha measgachadh de na comharraidhean Hirschsprung le tinneas. Pathology seo air a chomharrachadh le daoine dall caolan innervation sgìre.

Airson beag slatan-tomhais a-steach measgachadh de na comharraidhean. Nam measg mheur contractures, a 'sgoltadh an smior-caillich, syndactyly, craiceann atharrachaidhean (làthair àireamh mhòr de famhan, leucoderma). Gu math tric comharraichte hypoplasia de sgiathaibh nan sròn agus a 'lùghdachadh bràigh. aghaidh a leithid a rèiteachadh air ainmeachadh mar "Greugais ìomhaigh." Cuid de dh'euslaintich a tha easbhaidhean leithid "sgoltadh palate" no "sgoltadh bheilleag".

Breithneachadh air congenital neo-riaghailteachdan

Daoine le diofar shùil dath a tha tearc, ach tha seo na chomharra nach eil e an-còmhnaidh comharra air galair ginteil. Ma leithid chomharra a tha còmhla ri cluinntinn call agus na feartan sònraichte an taobh a-muigh, an làthair Waardenburg syndrome e coltach. Gus a dhearbhadh a 'breithneachadh, iarraidh comhairle bho eòlaichean. Riatanach sgrùdaidh otolaryngologist, ophthalmologist, lighiche-craicinn. Tha e cudromach gus lorg a-mach an eachdraidh an teaghlaich. Gus a dhearbhadh a 'breithneachadh a' cluich ginteil rannsachadh. An dèidh a tha e air a shuidheachadh ma tha Waardenburg syndrome. an ìre de dh'fhiosrachadh ann an euslaintich - àbhaisteach. 'S e seo eadar-dhealaichte seach an galar air mòran eile oighreachail tinneasan.

Waardenburg Syndrome Làimhseachaidh

Mar le galaran eile chromosomal etiotrop leigheas Waardenburg syndrome eil ann. Gnìomhan na dotairean ag amas air cur às do tinneas comharraidhean. A dhèanamh gus casg a chur bodhar implantation de cochlear uidheam. Ma pathology còmhla ri Hirschsprung, tinneas feum air obair-lannsa-theachd air a 'chaolan. Ann an cuid de chùisean, òrdaichidh gluasad-cuirp. Uaireannan tha obair-lannsa plastaig air aodann.

Casg ginteil syndrome

Tha coltachd ann gun Waardenburg syndrome leasachadh ann an leanabh leis an tinneas aon de na pàrantan glè àrd. Mar sin, rè torrachas cluich ginteil deuchainn na seirbheis. Tha e riatanach ann an cùis eachdraidh teaghlaich.

Ma tha galar seo ann an càirdean nach robh a 'beachdachadh, chan urrainn stad a chur air an leasachadh tinneas. Airson bacadh ginteil tinneasan Thathar a 'moladh a sheachnadh spàirn agus nithean eile aig a bheil teratogenic buaidhean. Tha piseach airson beatha anns an staid fhàbharach.