Pearson syndrome: comharraidhean agus Làimhseachadh

Pearson syndrome - tha seo fìor ainneamh ginteil tinneas a shealltainn fhèin ann an leanabachd, agus anns a 'chuid as motha de chùisean a' dol gu tràth bàs.

Eachdraidh lorg

Ainm eile airson a 'Pearson syndrome - a congenital sideroblastic anemia le exocrine pancreatic gann. Tha an tinneas a tha air ainmeachadh an dèidh an neach-saidheans a tha a 'cunntas air an toiseach e ann an 1979 - N. A. Pirsona. Tha syndrome air a bhith air aithneachadh tro fada Amharc ceithir clann le comharraidhean coltach: iad sideroblastic anemia, nach eil a 'freagairt air ìre leigheas, cion exocrine pancreatic gnìomh agus pathology de smior cnàmha ceallan.

Aig an toiseach, a 'chlann a' cur eadar-dhealaichte breithneachadh - Shvahmana syndrome (congenital hypoplasia an pancreas). Ach an dèidh sgrùdadh an fhuil agus smior cnàimh a tha follaiseach eadar-dhealachaidhean a lorg, a thug turas gus cuideam a Pearson syndrome mar roinn-seòrsa fa leth.

Tha adhbharan tinneas

Rannsachadh air na h-adhbharan a 'ghalair ghabh mu dheich bliadhna. Doctors geneticists bha e comasach a lorg ginteil uireasbhaidh a 'dol gu roinneadh agus dùblachadh de na mitochondrial DNA.

Ged a tha an galar a tha ginteil, mar as trice mutation 'nochdadh leotha fhèin, agus an t-euslainteach naoidhean ga bhreith gu math furasta fallain pàrantan. Uaireannan, tha an dàimh eadar an làthair shùil tinneas anns a 'mhàthair agus a' leasachadh Pearson syndrome ann an leanabh aice.

DNA easbhaidhean Faodar a nochdadh anns an smior cnàmha, atsinotsitah pancreas, a thuilleadh air buill nach eil na prìomh thargaid a 'ghalair - dubhaig, cridhe fèithe, hepatocytes. Air an làimh eile, tha cuid de dh'euslaintich ann an làthair àbhaisteach clionaigeach agus dealbh-lann agus nach eil a chlàradh atharrachaidhean ann an mitochondrial DNA.

Àireamhan dha na Tinn 'chlann a' dol iarainn cruinneachadh ann an grùthan, glomerular sclerosis, dubhaig cyst cruthachadh. Ann an cuid de chùisean, tha e air a bhith a 'leasachadh myocardial fibrosis, a tha a' leantainn gu fàilligeadh cridhe.

Tha pancreas secretes suim gu leòr de lipase, amylase bicarbonate agus anns gach euslaintich le tinneas an Pearson. Atrophy syndrome nochdadh gland maothraidh agus a fibrosis dèidh sin.

dòighean breithneachadh

Le misneachd breithneachadh urrainn mhàin gintinneachd dotairean an dèidh sgrùdadh na mitochondrial DNA. Tha àite cudromach air a chluich le àbhaisteach mion-sgrùdadh air an iomall fuil: chomharrachadh macrocytic dhroch anemia, neutropenia agus thrombocytopenia. Ainmeil a tha an àiteigin air a 'bhuaidh a leigheas anemia "cyanocobalamin" agus iarann ullachadh.

Air sgàth smior cnàmha puncture chì lùghdachadh anns an àireamh iomlan de cheallan, an làthair vacuoles ann an coltas erythroblasts agus cearcallach sideroblasts.

tinneas comharraidhean

Bho chiad làithean de bheatha an leanabh a tha fo amharas Pearson syndrome. Comharraidhean a 'ghalair-ciùil ann an naoidheana ann an riochd pernicious anemia, agus insulin-eisimeil an t-siùcair. Air amharc bàn craicionn, drowsiness, lethargy, a 'bhuinneach,' sìor-nochdadh cur a-mach, nach eil an leanabh a 'faighinn cuideam. Tha am biadh air cha mhòr nach eil a ghabhail thairis, air a chomharrachadh le steatorrhea. Tha comharraidhean an t-siùcair, meudachadh ìrean glùcois fala, agus tha buailteach acidosis. 'S dòcha a' leasachadh hepatic, dubhaig agus fàilligeadh cridhe.

Uaireannan, a thuilleadh air anemia, pancytopenia a 'tachairt (easbhaidh nach erythrocytes a-mhàin ach cuideachd leukocytes agus pleiteagan), a bhios a tha buailteach bleeding agus galairean an ceanglachan cuibhrionn.

Leigheas agus piseach

Gu mì-fhortanach, dotairean fhathast chan eil fhios agam ciamar a bhuannachadh Pearson syndrome. Làimhseachadh neo-shònraichte agus tha e a 'toirt a-mhàin geàrr-ùine toraidhean.

Anemia nach eil fosgailte to dh'fhuasgladh ìre leigheas, agus feum tric fuil transfusions. Airson leasachadh pancreatic dreuchdan fàilteachaidh enzymes òrdaichte, agus airson ceartachadh mheatabolaig abnormalities - sùgh therapy. Ann an cuid de shuidheachaidhean ath-chur smior cnàimh.

Pearson syndrome tha bochd piseach: clann a 'tuiteam air ann an corporra a leasachadh, a' mhòr-chuid a 'bàsachadh mus dà bhliadhna. Ann an cuid de shuidheachaidhean, euslaintich a tha a 'fuireach nas fhaide taing do leigheas èifeachdach cumail suas, ach às dèidh sin ann an tinneas-beatha a' dol gu fèith atrophy feart an syndrome Kearns-Sayre.

Tha an cho dona an galar a 'crochadh gu mòr air an ìre de DNA lesions.