Marfan Syndrome: Adhbharan, comharraidhean agus Làimhseachadh Dòighean-obrach

Marfan syndrome - cunnartach tinneas, a tha co-cheangailte ri mutation sònraichte gine bhuidheann. Daoine le leithid breithneachadh a 'fulang bho Buairidhean ann an structar na connective maothraidh. Airson a 'chiad uair an tinneas a bh' ann an 1876 le Williams, ach a mhàin ann an 1896, na Frainge dotair- chloinne Marfan nas sgrùdadh mionaideach air na comharraidhean agus na h-adhbharan air an duilgheadas seo agus thug e an t-ainm.

Marfan syndrome: Adhbharan

Mar iomradh mu thràth, tha oighreachail tinneas, a tha co-cheangailte ri mutation ghinean còdachadh pròtain fibrin. 'S e seo pròtain tha uallach air airson àbhaisteach structar de connective maothraidh. Tha fear le leithid mutation a rugadh le uireasbhaidhean. Ach, comharraidhean a dh'fhaodadh a bhith air an cur an cèill ann an diofar dhòighean. Mar eisimpleir, tha euslaintich anns am bheil an galar a dhearbhadh le cothrom, seach nach eil comharran follaiseach nach robh. Air an làimh eile, tha daoine a 'fulang gu mòr bho ghalair, bhon a tha e an cois tomad deformities agus tinneasan.

Marfan Syndrome: comharraidhean

Connective maothraidh - 'S e pàirt riatanach de cha mhòr a h-uile buill-bodhaig agus an siostaman ann an corp an duine. Mar sin, foillsichidh Marfan syndrome urrainn fhèin ann an diofar dhòighean - an galar buaidh a thoirt air an cnàimhneach, fèithean, agus cuairt-fala siostam nearbhach:

• Gu tric, an duine tinn 'urrainn a bhith air a chomharrachadh le structar na buidhne. Euslaintich le seo mar as trice syndrome glè àrd agus caol, le mì-chuimseach nas fhaide na casan. Tha mòran a 'fulang bho a leithid easbhaidhean scoliosis, flat troigh, Buairidhean ann an structar a' bhroilleach.
• Marfan syndrome a thathas gu tric an cois lesions na sùla - neach, a ghluasad no dhà a lionsan aig an aon àm. A leithid de dhaoine nas buailtiche glaucoma, cataract agus retinal detachment.
• Mar riaghailt, tha a 'ghalair còmhla le briseadh ann an structar agus obrachadh an cuairt-fala siostam - gu sònraichte, a' coinneachadh ri lagachadh an aortic bhalla, a tha anabarrach cunnartach airson beatha.
• Euslaintich gu tric tha comharran pìos, fiù 's às dèidh deireadh a' phròiseas a thaobh fàs agus leasachadh. A thuilleadh air sin, tha iad ùmhlachd do na inguinal agus ventral hernias.

Marfan syndrome: breithneachadh agus leigheas

Gu ruige seo, chan eil sònraichte sam bith breithneachaidh dòigh. Seo an còmhnaidh a dh'fheumas dòigh choileanta. Airson rannsachaidh, an dotair a 'cruinneachadh iomlan eachdraidh meidigeach, agus an uair sin a shònraicheas deuchainnean agus rannsachaidhean musculoskeletal agus circulatory siostaman, a thuilleadh shùil deuchainn.

Mar airson an dòigh leigheas, an uair sin mar 'chuid as motha ginteil ghalaran, Marfina syndrome fhathast leis an neach gu bràth. Ach le cuideachadh latha an-diugh dòighean-leighis urrainn beatha a mheudachadh agus dèanamh cinnteach span an euslaintich comhfhurtachd agus goireasachd. An t-euslainteach feumar sùil a chumail gu cunbhalach le dotairean. Mar eisimpleir, ann an cùis de dhuilgheadasan le lèirsinn eòlaichean urrainn shònrachadh aodach speuclairean no lionsan. Le cuideachadh drogaichean a thoirt air falbh comharraidhean sam bith de na circulatory siostam, agus orthotics cuideachadh ann an leasachadh ceart a 'chnàimhneach.

An-diugh, air feadh an t-saoghail a tha gu gnìomhach a 'rannsachadh a dhèanamh a-steach an seo galar. Saidheans luchd-obrach a 'feuchainn ri obraich a-mach dè a thachras nuair gine mutation, agus co-dhiù a tha e comasach stad a chur air a' phròiseas no buaidh a thoirt air an dòigh air choireigin e. A thuilleadh air sin, leigheadairean a tha ag obair air an taisbeanadh ùra, nas èifeachdaiche chungaidh-leigheis a dh'fhaodas furtachd a thoirt air comharraidhean agus cur às do chunnart bàis.