Holt Oram syndrome. Syndrome de "làmh-ri-chridhe"

Holt syndrome - Oram - 'S e droch ghalair le autosomal oighreachd seòrsa, a tha air a chomharrachadh le lesions ioma-ghinean. Tha iad an urra ris an anatomical structar an cridhe agus an cnàimhneach. Tha seo a 'ghalair-ainm a tha syndrome de "làmh-ri-cridhe."

Dè tha seo?

Tha seo a 'ghalair a tha craoladh le oighreachd, tha e eadar-dhealaichte malformations cothlamadh de na h-àrd-oirean agus congenital tinneas cridhe. Tha e cudromach a bhith ag aithneachadh a 'ghalair tràth san leasachadh aice. Gus seo a dhèanamh, a dhèanamh ginteil rannsachadh. Chan eil iad a-mhàin a dhearbhadh bhreithneachadh, ach cuideachd gus ro-innse a dh'fhaodadh ghalair ann ginealaichean ri teachd.

Sgrùdadh Sàr-fhuaim deuchainn ann an torrachas a 'leigeil tràth-lorgaidh de Buairidhean ann an cairt a leasachadh. Nuair a chomharrachadh soidhnichean galar a dhèanamh vnutriplodnoe sganadh phàistean leanabh chridhe. Mar as trice an syndrome de Holt - Oram a dhearbhadh an dèidh an leanabh a bhreith. Amharasach rèiteachadh ann an tarraing an structar gu cùramach sgrùdadh le cardiologist mar cho dona an galar a 'crochadh air an cridhe Foillsicheadh an syndrome.

Congenital easbhaidhean a 'ghalair

Chomharrachadh le abnormalities ann an structar an ruighe agus làmh, a tha a 'nochdadh air an aon taobh no air an dà chuid aig an aon àm. Tha an ìre de underdevelopment agus buill deformation tha eadar-dhealaichte: tha e an làthair trì phalanges air aon mheur no gu tur neo-làthaireach mòr nuair a corragan. As tric, tha seo a 'tachairt le na corragan air a làmh chlì. Tha fìor dhroch shuidheachaidhean, nuair a tha hypoplasia an radius, no dìth dhith. Tha mòran cho coltach ri ràdh: suaineadh le chèile chorragan, sternum deformation, hypoplasia an clavicles ghualainn agus lannan, curvature an droma. Tarraing cairt atharrachaidhean nach eil nan cunnart do bheatha daonna. Ach bhriseas gnìomhach comas na buaidh organ galar a 'dèanamh beatha doirbh.

Mu 85% de dh'euslaintich a 'fulang bho thinneas cridhe congenital: cumhainge de na duct agus fosgailte aortic stenosis na sgamhain ùrachadh artery, a bhriseas nam bhalbhaichean structar. Gu math tric a gheibhear congenital atrial septal ghaoid. Tha e eadar-dhealaichte ann cho dona bho cha mhòr-mhothaichte gu farsaing àrd ghaoid, a tha mar thoradh air fàilligeadh cridhe.

Autosomal prìomh oighreachd

Tha seo a 'ghalair a tha air a chomharrachadh le:

• Cunbhalach a sgaoileadh tinneas bho aon ghinealach gu ginealach eile.
• Ma tha an gine Tha fìor proyavlyaemostyu, an galar Chan eil skip ginealach, agus a 'dol air buill-teaghlaich anns gach teaghlach.
• Tha an gine ga thoirt seachad bho phàrant gu pàiste. Ach a-mhàin a 'chiad uair sin air a bhith cùisean a' ghalair ann an teaghlach air sgàth gun ullachadh mùthaidhean, a tha an dèidh sin cuideachd a ghluasad bho phàrant gu tinn fallain shliochd.
• Anns a 'chuid as motha de chùisean a' ghalair chraoladh le aon phàrant loidhne.
• Neo-uile duine anns an teaghlach an oighreachd a 'ghalair gine: ann fallain buill teaghlaich a tha a rugadh gun sliochd soidhnichean a' ghalair.

• Ma tha leanabh màthair agus athair a tha eadar-dhealaichte, no a chaochladh, aon athair agus màthair a tha eadar-dhealaichte, cumanta phàrant faodaidh clann oighreachd an galar.
• An autosomal prìomh modh oighreachd Chan eil an crochadh air duine a bhuineadh dha sònraichte gnè. Fireannaich is boireannaich a cheart buaidh ghalaran.

atrial septal

Ma tha uireasbhaidh ann a tha e, a 'leasachadh congenital tinneas cridhe, a dh'fhaodas a bhith iomallach no còmhla ri cùmhnantan eile taobh a-staigh a' chridhe. Atrial septal uireasbhaidh a 'leasachadh nuair conaltradh fosgailte a chruthachadh eadar an dà atria: chlì agus an taobh dheas. Ma euslainteach aig a bheil tinneas syndrome Holt - Oram, tha e cho goirid 'anail, cridhe gearan, barrachd sgìths agus a bhacadh corporra a leasachadh, tha bhlàth a' chraicinn agus tric ghalaran-gabhail analach. Congenital tinneas cridhe adhbharachadh le seo tachairt ann an pathology mu 5-15% de dh'euslaintich, agus boireannaich ann an dà uair a 'tachairt cho tric na fir.

Tha an fhìrinn gu bheil an seirbheis fhad 'sa bhalg, a tha ann an atrial septum fosgailte toll uighe. Tha ea 'toirt fala àbhaisteach cuairteachadh. Aon uair 'an naoidhean ga bhreith, an toll anns a' mhòr-chuid de newborns dùnadh. Ged a tha amannan ann nuair nach tachair seo. Ach an silteach fola tro fosgladh cho beag gu bheil an neach nach eil a 'faireachdainn gu bheil an neo-riaghailteachd agus cha robh fiù' s amharas gu bheil aon. Tha ea 'fuireach gu sàmhach gus an seann aois. Abnormalities a leithid oighreachail mar atrial septal ghaoid, a bhith de dhiofar mheudan, cumaidhean agus tha iad air an lorg ann an diofar phàirtean dheth.

Atrial easbhaidhean. seòrsa

• Tha an neo-riaghailteachd de na bun-balla-dealachaidh 'S e seòrsa de neo-àbhaisteach leasachadh cuiseanan agus ionadail ann am pàirt as ìsle de a treas faisg trikulyarnymi bhalbh. Iad, ann an turn, a bhith ciorramach agus nach urrainn a 'coileanadh a bhathar an dùil a dhreuchd. Tha cùisean nuair gan cleachdadh air a chruthachadh le cumanta atrioventricular septum bhalbhaichean.
• Ann atrial septal ghaoid e a-àrd-taobh, a tha a 'faicinn aig a' mhullach, no ann an sgìre an t-ugh fossa. Sa chùis seo, tha an fhuil dol a-steach air an làimh dheis Atrium bhon chlì. Gu tric tha na uireasbhaidhean a tha an t-ainm àrd-sgoile agus iad a 'tighinn bho dìth cothrom air stuth ballachan-tarsainn. Ach tha e a 'gleidheadh feumail agus anatomical patency an uireasbhaidh.

Comharraidhean atrial easbhaidhean

• Holt syndrome - Oram dìreach co-cheangailte ri aois nan euslainteach, an meud de septal ghaoid, meud sgamhain ùrachadh seòmarach aghaidh. Tha mòran euslaintich le seo uireasbhaidh a 'coimhead fallain gu foirfe agus chan eil iad a' gearan. Tha an fhìrinn gu bheil an fhuil a dh'fhaodadh a bhith air a choileanadh bho chlì gu deas air sgàth cus spàirn corporra no sgìths, cha sgàth uireasbhaidh. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha a chridhe gearan nach eil e a chluinntinn. Tachraidh seo uaireannan le mòr atrial septal ghaoid.

• Neo-chunbhalachd seo a tha gu tric adhbhar na prolapse an mitral bhalbhaichean. Euslaintich le tinneas seo math a tha fuaim a tha no cliogan.
• Ma tha an uireasbhaidh Tha meud glè mhòr, neach a tha tachycardia, giorrad na h-anail, cridhe 'chroit, nuair a tha an corp air a' chrìch a leudachadh chun an taobh dheas. Tha e furasta, a 'cleachdadh do chorragan, a' dearbhadh an pulsation na sgamhain ùrachadh artery.
• Àrd-septal uireasbhaidh ann an cuid de shuidheachaidhean, dh'fhaodadh gum biodh e na adhbhar fàilligeadh cridhe. Tha e a 'tachairt ann an 3-5% de dh'euslaintich, a' mhòr ann an clann fo aois aon bhliadhna. Ma tha thu nach eil obair-lannsa, a 'chunnart a' bhàis mòr.

Atrial easbhaidhean. adhbharan

Neo-riaghailteachdan a 'tachairt nuair a dì-leasaichte bun-sgoile no àrd-sgoile ballachan-tarsainn zndokardialnye rollairean ann an ùine na torrachais anabaich leasachadh.

• Tricead na ghaoid air sgàth is gu ginteil, corporra, àrainneachd agus nithean a gabhaltach.
• Neo-àbhaisteach leasachadh an leanabh balla-dealachaidh sa bhroinn tha barrachd ìre de chunnart ann an teaghlaichean aig am bheil na càirdean a tha tinn congenital tinneas cridhe.
• Galar bhìoras, air a chomharrachadh le boireannach trom faodaidh atrial septal ghaoid. Tha e Rubella, herpes, cearc pox, Sifilis Chan eil.
• Drugaichean is deoch làidir rè trom.
• Stuthan cronail ann an dèanamh, irradiation.
• Dhuilgheadasan air sgàth toxicity, a 'toradh ann an leanaibh torrachais mhilleadh.

Atrial septal easbhaidhean. seòrsachadh

Anns an ùine eadar an treas gus an t-ochdamh seachdain an torachais sa bhroinn a 'breith an fetal chridhe. Ma tha neo-choileanta balla-dealachaidh eadar an làimh dheis agus chlì leth a 'chridhe, tha seo a' dol gu dearbh gu bheil uireasbhaidhean ann an atrial septum, a tha eadar-dhealaichte ann am meud, àireamh agus suidheachadh na tuill. Seòrsachadh de congenital tinneas cridhe mar a leanas:

• Bun-uireasbhaidhean a tha air a chomharrachadh le mòr tomhasan: trì gu còig ceudameatairean. Tha àite de a eadar-theangachadh a tha am pàirt as ìsle de na septum, a tha na laighe os cionn an atrioventricular bhalbh, dìreach os cionn orra. Chan eil bonn oir.
• Àrd-easbhaidhean air an cruthachadh air sgàth underdevelopment an àrd-ballachan-tarsainn. Tha iad beag ann an meud agus ann an meadhan na h-pàirt no ann an beul nan lagan cuisleanan na sgìre. Tha e a thachras gun tèid easbhaidhean septum neo-àbhaisteach agus a 'tuiteam a-steach air an làimh dheis Atrium sgamhain ùrachadh cuisleanan tha còmhla. Anns a 'chùis seo, a' interatrial septum air a chumail aig a 'bhonn.
• Tha cùisean nuair a bhun-sgoil agus àrd-uireasbhaidhean a tha an làthair aig an aon àm.
• Interatrial septum dh'fhaodadh a bhith neo-làthaireach. Tha seo a 'chumanta, aon Atrium, a tha air a ghairm trì-seòmar chridhe.

Congenital tinneas cridhe. breithneachaidhean

Ma tha an leanaban a tha fo amharas gun ghalar a 'cur feum èiginneach gairm cardiologist. Speisealaiche sgrùdadh air na comharraidhean, 'dèanamh measadh air nàdar agus Brùthadh Pulse, staid na h-uile buill-bodhaig agus an siostaman. An dèidh sgrùdadh an leanabh a chumail electrocardiogram, deuchainn sàr-fhuaim, phonocardiogram, x-ghathan a 'chridhe. Ann an tachartas de dhroch cruth an galar breithneachadh air congenital malformations tha cur eile suirbhidh - cridhe catheterization nuair a stealladh a-steach a slocan deuchainn.

Glè thric, pàrantan an leanabh indignant gu bheil an lighiche Cha robh seo cunnartach tinneas nuair a tha an dùil a mhàthair air feadh an torrachas chaidh e ann. Tha adhbhar congenital tinneas cridhe a bhith:

• Ìosal ìre meidigeach proifeiseantachd.
• Congenital galaran eil e comasach daonnan a 'breithneachadh ann an àm air sgàth atharrachaidhean an structair an cridhe agus fuil soithichean na seirbheis.
• Imperfection leigheil uidheam.

Tha adhbharan congenital cridhe easbhaidhean

Congenital cridhe rèiteachadh ann an naoidheanan a tha air sgàth anatomical easbhaidhean a 'chridhe agus a bhalbh agus fuil soithichean, a dh'fhaodadh tachairt sa bhroinn. Aig an toiseach, dh'fhaodadh iad a bhith neo-fhaicsinneach, agus Faodaidh breisleach airson an leanabh anns a 'bhad an dèidh breith. Tinneas cridhe - a tha a 'chuid as cumanta breith rèiteachadh ann newborns, agus a' cunntas airson mu 30%. Tha iad a 'chuid as trice adhbhar a' bhàis. Adhbharan atrial septal ghaoid:

• Ghluasad rè trom, bhìorasach galaran leithid Rubella, a 'ghriùthlach agus feadhainn eile.
• Ginteil mutation adhbhrachadh le bhith a cleachdadh san àm ri teachd màthair drogaichean, deoch làidir, nicotine.
• Various abnormalities chromosome de sheata de phàrantan.
• Follaiseachd don ionizing rèididheachd.
• Deficiency de trace eileamaidean agus beothamain ann an daithead boireannach a bha trom.
• Buaidhean leigheas air seirbheis.

Comharraidhean congenital tinneas cridhe

Rugadh e ann an leanaban le mì-rian a tha eadar-dhealaichte. Tha iad a 'chroicionn, an bilean, na cluasan a tha bluish no dath gorm. Uaireannan, air a 'chaochladh, naoidhean craiceann bàn agus casan a tha fuar. 'S e seo geal ghaoid newborns. Tha cùisean nuair a èisteachd ri eòlaiche eadar-dhealaichte a 'cluinntinn a chridhe gearan.

Glè thric congenital organ tinneas imperceptibly dìreach an dèidh an leanabh a bhreith. Airson 10 bliadhna, bidh an leanabh a 'coimhead fallain gu foirfe. Ach an uair sin an galar a thòisicheas ri foillsichidh ann an riochd gorm ann an aodann no blanching a 'chraicinn. Become follaiseach claonaidhean ann an leasachadh corporra, bidh goirid de anail.