Gene mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachaidhean anns an àireamh agus structar cròmasoman

A 'feitheamh airson breith leanaibh - an àm as fheàrr airson pàrantan, ach cuideachd na bu mhiosa. Tha mòran draghail gu bheil an leanabh a dh'fhaodadh a bhith air a bhreith le ciorraman sam bith, corporra no inntinn ciorraman.

Saidheans chan eil seasamh fhathast, tha e comasach sùil a thoirt air an naoidhean beag ann an torrachas airson an làthair abnormalities ann an leasachadh. Bha cha mhòr a h-uile de na deuchainnean seo a 'sealltainn urrainn ma tha a h-uile ceart gu leòr leis a' phàiste.

Carson a tha e gu bheil an aon urrainn do phàrantan a rugadh tur eadar-dhealaichte clann - leanabh fallain agus leanabh le ciorram? Tha e a 'mìneachadh ghinean. Aig breith immature leanabh no leanabh le ciorram corporra a 'toirt buaidh gine mùthaidhean co-cheangailte ri atharrachaidhean ann an structar na DNA. Bidh sinn a 'bruidhinn barrachd mu dheidhinn sin. Nach faic mar a thachras seo, tha cuid de gine mùthaidhean, agus am adhbharan.

Dè th 'ann mutation?

Mutation - atharrachadh ann an tig agus bith-eòlasach ann an ceallan DNA structar. An t-adhbhar a dh'fhaodadh a bhith dh'aithneachadh (rè torrachas nach urrainn a ghabhail dealbhan de na X-ray, airson lotan is bhristidhean), ultraviolet ghathan (fada ghrian a dh'aithneachadh rè trom, no a bhith ann an seòmar còmhla ris a 'gabhail a-steach ultraviolet lampaichean). Cuideachd, tha na mùthaidhean a dh'fhaodas a bhith air a thoirt seachad agus mar dhìleab bho ar sinnsearan. Tha iad uile air an roinn a-steach seòrsachan.

Gene mùthaidhean le atharrachaidhean ann an structar chromosome no an àireamh de

Chromosomal mutation - a mutation anns a bheil an structar agus an àireamh de cròmasoman atharrachadh. Chromosomal roinnean dòcha tuit no dùbailte, a ghluasad gu nonhomologous sòn, bho Cuir an àbhaist airson ceud agus ceithir fichead ceum.

Tha adhbharan leithid a mutation - a bhriseas fo krossengovere.

Gene mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachadh ann an structar chromosome no am meud, tha an t-adhbhar de dhroch tinneasan is galaran ann an naoidhean. Tha na galairean seo a incurable.

Types of chromosome mùthaidhean

Chan eil ach dà sheòrsa de phrìomh chromosomal mùthaidhean eadar-dhealaichte: àireamhach agus structarail. Aneuploidy - tha an àireamh de sheòrsaichean cròmasoman, is e sin, nuair a gine mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachadh ann an àireamh de cròmasoman. Tha e a 'nochdadh barrachd is barrachd mu dheireadh, call sam bith dhiubh.

Gene mùthaidhean co-cheangailte ri atharrachaidhean ann an structair ann an cùis far a bheil an chromosome fois, agus an dèidh sin air ais, a 'briseadh àbhaisteach rèiteachaidh.

Types of àireamhach chromosome

Leis an àireamh de mùthaidhean air chromosome aneuploidy-roinn, 'se sin gnèithean. Beachdaich air a 'phrìomh, faigh a-mach an diofar.

• trisomy

Trisomy - a tha a 'nochdadh ann an karyotype de bharrachd chromosome. As cumanta iongantas - 'S e nochd an-fichead' chiad chromosome. Tha e a 'tighinn gu bhith na adhbhar Down syndrome, no, mar a chanas iad tinneas - trisomy na fichead chiad chromosome.

Patau Syndrome a tha air an lorg an treas agus air a ochdamh chromosome bhreithneachadh Edwards syndrome. Tha e a h-uile autosomal trisomy. Trisomies eile nach eil a thabhann, tha iad air bàsachadh anns a 'bhroinn, agus tha e a chall nuair a chaidh an ullachadh casg-breith. Daoine aig a bheil a bharrachd gnè cròmasoman (X, Y), - seasmhach. Tha clionaigeach foillseachadh a leithid de mùthaidhean e glè ìosal.

Gene mùthaidhean co-cheangailte ri atharrachaidhean ann an àireamhan a 'tachairt airson adhbharan sònraichte. Trisomy as buailtiche tachairt nuair a bhios sgaradh an cròmasoman homologous ann anaphase (meiosis 1). Mar thoradh air seo tha a 'chathair-cròmasoman an dà chuid a' tuiteam a-mhàin ann an aon de na ceallan dà nighean, agus an dàrna fear falamh.

Nas lugha trice, dh'fhaodadh gum biodh e neo-disjunction de cròmasoman. Iongantas seo tha an t-ainm a bhriseas a 'bheàrn eadar piuthar chromatids. Tha e a 'tachairt ann an meiosis 2.' S e seo a 'chùis nuair dà-ionann cròmasoman dh'fhuireach ann an aon gamete, ag adhbharachadh trisomic zygote. Nondisjunction a 'tachairt anns na tràth ìrean den ugh pronnadh' phròiseas a chaidh a mhathachadh. Mar sin, clone mutant ceallan a dh'fhaodas a 'còmhdach nas motha no nas lugha na phàirt de stuth. Uaireannan tha e ga shealltainn fhèin clinically.

Tha mòran de na fichead chiad chromosome a tha co-cheangailte ri aois na boireannach trom, ach tha seo a 'bhàillidh gus an latha an-diugh aig nach eil fianais shoilleir. Adhbharan nach eil eadar-dhealaichte chromosome, fhathast neo-aithnichte.

• monosomy

Monosomy ris an canar an dìth sam bith de na autosomes. Ma thachras seo, agus an uair sin sa chuid as motha de chùisean tha e do-dhèanta a 'giùlan toradh, abaich breith a' tachairt anns na tràth ìrean. Ach a-mhàin - monosomy air sgàth na fichead chiad chromosome. An t-adhbhar gu bheil monosomy dh'fhaodadh a bhith neo-disjunction de cròmasoman, agus an call de cròmasoman rè anaphase i dòigh anns a 'chèidse.

Le monosomy gnè cròmasoman toraidhean ann an seirbheis anns a bheil am XO karyotype. Clionaigeach foillseachadh na karyotype - Turner syndrome. Ceithir fichead sa cheud de na cùisean a-mach à ceud coltas monosomy an X chromosome air sgàth bhriseas meiosis leanabh daddy. Tha seo air sgàth nondisjunction X agus Y cròmasoman. Dh'fhaodadh tu ràdh, toradh na XO karyotype a mharbhadh anns a 'bhroinn.

A rèir an gnè cròmasoman trisomy a roinn ann an trì seòrsachan: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter aig syndrome tha Trisomy 47 XXY. Le leithid de karyotype cothrom a giùlan leanabh roinn leth-cheud agus leth-cheud. Tha an adhbhar seo syndrome a bhith nondisjunction de chromosome X, no X agus Y nondisjunction spermatogenesis. Tha an dàrna agus an treas karyotypes Chan urrainn tachairt ann an aon de na mìltean de bhoireannaich a tha trom, iad pragtaigeach nach eil a 'tachairt sa chuid as motha de chùisean, tha eòlaichean a lorg gu math le tubaist.

• polyploidy

Ghine seo mùthaidhean co-cheangailte ri atharrachaidhean anns an haploid seata de cròmasoman. Tha iad seo a-iseanan Faodar trìoblachadh agus quadruple. Triploids air as trice a thèid a lorg a-mhàin nuair a bha gun ullachadh casg-breith. Tha grunn chùisean far a bheil màthair a stiùireadh gus a leithid a leanabh, ach tha iad uile a bhàsaich mus do ràinig an aois agus mìos. Uidheaman gine na mùthaidhean ann an cùis triplodii adhbharachadh agus iomlan de dispersion nondisjunction de chromosome seataichean an dara cuid boireann no fireann fhàs-bheairt ceallan. Cuideachd, tha an dòigh a dh'fhaodadh frithealadh dùbailte torrachadh an t-ugh. Sa chùis seo, tha uighean an phlaiseanta. Tha seo a 'aiseirigh Canar molar trom. Mar as trice,-atharrachaidhean sin a 'leantainn gu leasachadh leanabh inntinn agus tig tinneasan, casg-breith.

Dè an gine mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachadh ann an structar chromosome

Tha structarail atharrachaidhean mar thoradh air fois chromosomal (bloighdidh) chromosome. Mar thoradh air sin cròmasoman a tha co-cheangailte, a 'briseadh a choltas roimhe. Tha iad seo a-atharrachaidhean a dh'fhaodadh a bhith neo-chothromaichte agus cothromach. Cothromaichte Chan eil còrr no gainnead de stuth, ge-tà nach eil a shealltainn. Faodaidh iad a 'tachairt a-mhàin ann an suidheachaidhean far a bheil air-làraich a' sgrios nan chromosome bha ghine a tha cudromach. Ann cothromach seata de gametes neo-chothromaichte a dh'fhaodadh nochdadh. Ann thoradh air seo gamete torrachadh faodaidh coltas seirbheis le neo-chothromaichte a chromosome seata. Le seata seo an seirbheis a 'togail grunn malformations nochdadh droch pathologies.

Types of atharrachaidhean structarail

Gene mùthaidhean a 'tachairt aig an ìre gamete cruthachadh. Gus casg a chur air a 'phròiseas seo chan urrainn, no nach urrainn gu cinnteach fios a leithid mùthaidhean a dh'fhaodadh tachairt. Structarail na h-atharrachaidhean a tha grunn sheòrsaichean.

• deletions

-Atharrachadh seo air sgàth call na phàirt de chromosome. Aon uair 'bheàrn seo a' fàs nas giorra chromosome, agus a dhì-pàirt a chall ann an cealla tuilleadh sgaradh. Interstitial deletions - tha seo a 'chùis nuair aon chromosome briste ann an grunn àiteachan. Tha iad sin a cròmasoman a tha mar as trice a 'dèanamh nonviable seirbheis. Ach tha cùisean far a bheil clann air seasamh, ach tha iad air sgàth an seata seo de cròmasoman bha Wolf-Hirschhorn syndrome, "cat èigh."

• dùblachadh

Tha iad sin a gine mùthaidhean tachairt aig an ìre de bhuidheann de DNA dùbailte. Dh'fhaodadh tu ràdh dùblachadh nach urrainn a bhith na adhbhar leithid abnormalities a adhbharachadh deletions.

• ath-

Ath-'tachairt air sgàth an gluasad ginteil stuth bho aon chromosome eile. Ma tha rupture ann an grunn cròmasoman agus iad a chèile roinnean, tha ea 'fàs adhbhar retsiproktnoy ath. Tha karyotype seo ath-mhàin a tha dà fhichead 'sa sia cròmasoman. Tha an dearbh ath-mhàin follais le mion-sgrùdadh agus a 'sgrùdadh cròmasoman.

Atharrachaidhean ann an òrdugh nucleotide

Gene mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachadh ann an nucleotide òrdugh, 'nuair a chuir an cèill ann a dh'atharraichear an structar cuid de earrannan den DNA. Le leithid mutation bhuaidh a tha air a roinn ann an dà sheòrsa - gun frèam gluasad agus gluasad. Airson fios dè dìreach a tha ag adhbhrachadh nan atharrachaidhean de DNA, tha e riatanach beachdachadh air gach seòrsa fa leth.

Frame gluasad mutation, gun

Tha iad sin a gine mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachadh agus a chur an àite a 'bhun càraidean ann an DNA structar. Ma leithid substitutions nach caill an DNA fad, ach faodar a chall agus a chur an àite amino ri tachartasan shearbhagan. 'S dòcha gu bheil an structar na pròtain air a chumail suas, bidh e a' frithealadh mar an degeneracy an còd ginteil. Beachdaich air an fhiosrachadh air an dà chuid roghainnean: a 'cur an àite agus gun amino acid substitutions.

Mutation an àite amino acids

An àite an amino acid chopan ann an polypeptide ghairm missense mùthaidhean. Ann an haemoglobin moileciuil sa chruinne tha ceithir daonna slabhraidhean - dà "agus" (tha e suidhichte ann an siathamh chromosome), agus dà "b" (còdadh ann an deug chromosome). Ma "b" - àbhaisteach raon, agus tha ceud dà fhichead agus an t-siathamh amino acid buaidh ann a structair, agus an t-siathamh 'S e glutamic, an haemoglobin a tha àbhaisteach. Anns a 'chùis seo, a' glutamic acid a bhith air encoded GAA trì. Ma sgàth mùthaidhean GAA GTA an àite, an àite glutamic acid ann an haemoglobin moileciuil sa chruinne-chruth valine. Mar sin, an àite an àbhaisteach haemoglobin HbA nochdadh eile haemoglobin HBan. Mar sin, an àite aon amino acid, agus aon nucleotide bheir droch droch ghalair - corran cealla anemia.

Tha an tinneas a tha a dh'fhoillsich leis gu bheil ceallan fala dearg air an cumadh mar corran. Mar sin, chan eil iad comasach air a lìbhrigeadh ceart ogsaidean. Ma ceallach aig an ìre a tha homozygous HBan / HBan foirmle, tha e a 'leantainn gu bàs leanabh ann an òige. Ma tha foirmle HbA / HBan, dearg ceallan fala a tha lag cruth-atharrachadh. Seo beagan atharrachaidh a tha feumail càileachd - an aghaidh malaria. Anns na dùthchannan far a bheil cunnart cunnradail malaria an aon rud mar ann an fuar de Siberia,-atharrachadh seo a tha feumail càileachd.

Mutation de amino acids gun sholaraichte

Nucleotide substitutions gun iomlaid ri tachartasan shearbhagan amino ghairm seymsens mùthaidhean. Ma tha an DNA sgìre còdachadh an "b" - Thèid cuairt an àite aig Gàg GAA, an sin air sgàth gu bheil ginteil code bidh còrr, glutamic acid àite nach urrainn tachairt. sèine structar nach eil atharrachadh, na erythrocytes nach bi atharrachaidhean.

Frameshift mutation

Tha iad sin a gine mùthaidhean a tha co-cheangailte ri atharrachadh ann an dh'fhaid DNA. Length dh'fhaodadh a bhith nas motha no nas lugha, a rèir an call no cur nucleotide càraidean. Mar sin, fad tur structar an pròtain tha e air atharrachadh.

Intragenic sìos a dh'fhaodadh tachairt. -Iongantas seo a 'tachairt nuair a tha àite ann an dà mùthaidhean gun dìoladh chèile. 'S e seo an àm a' tighinn an dèidh nucleotide càraidean aon air chall, agus a chaochladh.

mùthaidhean gun bhrìgh

'S e seo buidheann shònraichte de mùthaidhean. Tha e gu math tearc, ann a 'chùis aice, tha coltas stad codons. Faodaidh seo tachairt an dà chuid ann an call na bhunait càraidean, agus ann an cuid Inntrigidh. Nuair a tha stad codons, an polypeptides tuigseach stadan tur. Mar a chruthachadh null allele. Bidh e a 'maidseadh aon sam bith de na pròtainean.

Tha leithid de rud ann intergenic sìos. 'S e seo far a bheil an iongantas mutation aon gine suppresses na mùthaidhean ann an taobh eile.

a bheil atharrachaidhean a 'lorg rè torrachas?

Gene mùthaidhean co-cheangailte ri atharrachaidhean anns an àireamh de cròmasoman sa chuid as motha de shuidheachaidhean faodar a dhearbhadh. Airson faighinn a-mach co dhiubh a rugadh easbhaidhean ann an leasachadh agus pathology, tràth anns na seachdainean deug trom (bho deich gu trì deug seachdainean) òrdachadh sgrìonaidh. 'S e seo sreath de sgrùdaidhean sìmplidh: feansa air sampaill fala bho mheur agus sgòrnain deuchainn sàr-fhuaim. Air fetal an deuchainn a làimhseachadh ann an co-rèir ri na crìochan a h-uile h-oirean, sròn agus ceann. Tha iad sin a chrìochan a tha ann an neo-ghèilleadh làidir 'sealltainn gu bheil an leanabh a tha easbhaidhean ann an leasachadh. Airson dearbhadh no a 'dol às àicheadh breithneachadh stèidhichte air toraidhean de fhuil deuchainn.

Cuideachd, fo stiùireadh nan lighichean a tha ri teachd màthraichean, naoidheanan a dh'fhaodadh a bhith aig mutation ginteil ìre, tha sealbhaichte. Is e sin, an fheadhainn a boireannaich, càirdean a bha cùisean a 'phàiste le inntinn no ciorramachdan corporra, a chomharrachadh Down syndrome, Patau agus galaran eile ginteil.