Dè tha Kearns-Sayre Syndrome?

Tha fios gu bheil mòran congenital abnormalities chaidh a lorg le bhith a 'leasachadh gintinneachd. chromosomal atharrachadh adhbhrachadh diofar abnormalities. Tha cuid dhiubh rim faicinn anns a 'bhad an dèidh breith, agus cuid eile foillsichidh iad fhèin ann òige no inbhich. Kearns-Sayre syndrome 'toirt iomradh air pathology de mitochondrial DNA. Tha e measgachadh de 3 chomharra, an dàimh eadar iad nach robh a-mach gu deireadh an 20mh linn. Mitochondrial tinneas - buidheann mòr de ginteil abnormalities, na laighe anns a utero agus a sgaoileadh tro na màthar loidhne. An seòrsa seo de abnormality a lorg taing do leasachadh gintinneachd.

Kearns-Sayre syndrome: Tuairisgeul

Galar mitochondrial DNA thathar a 'ciallachadh tinneasan de maothraidh Anail, a tha air a dhèanamh aig ìre biochemical. Mar thoradh air, na comharraidhean sin pathologies a dh'fhaodas a bhith eadar-dhealaichte. Kearns-Sayre syndrome 'toirt iomradh air buidheann de mitochondrial ghalaran, a tha a' gabhail a-steach sguabadh às cròmasoman. Chaidh iomradh an toiseach ann an 1958. Ged a tha saidheans Cairns toradh ann mhàin 9 eisimpleirean de ghalaran. Tha a 'phrìomh comharraidhean seo galar - adhartach ophthalmoplegia, retinopathy agus intracardiac bacadh-malairt. Tha an tinneas a 'tachairt ri co-ionnan ann an tricead an dà chuid balaich agus caileagan. Gidheadh, a 'giùlan a mhilleadh cròmasoman urrainn a bhith ann ach boireannach. Pathology seo a 'toirt iomradh gu math tearc neo-riaghailteachd, an-dràsta a chlàradh mu 200 de chùisean an t-saoghail.

Adhbharan syndrome Kearns-Sayre

Mar gach mitochondrial galaran, an syndrome Tha sgrùdadh Chan eil cho fada bho chionn. Uime sin, air an dearbh adhbharan a leasachadh nach 'eil aithnichte. Thathar a 'creidsinn gu bheil an neo-riaghailteachd a chruthachadh anns a' chiad trimester den torrachas nuair a tha an stuth a chur a-ginteil agus stuth mar dhìleab bho na pàrantan. Tha an tinneas a tha stèidhichte sguabadh às chromosome, i.e. call a cuibhrionn an DNA tràigh. A thuilleadh air sin, tha cuid de dh'euslaintich dùblachadh (dùblachadh) D-lùb. Dàta giùlan ginteil nan atharrachaidhean a dh'fhaodadh a bhith boireannaich a-mhàin. Tha seo air sgàth mitochondrial sèine, chan eil ann ach pàirt de uighean. A dh'aindeoin sin, tha e do-dhèanta a-mach dè dìreach dùsgadh a sguabadh às cròmasoman. Coltach ris a h-uile congenital pathologies, galaran co-cheangailte ri coinneachadh ri cunnartan àrainneachdail. Nam measg seo tha cuideam, eòlas anns a 'chiad mhìos den torrachas, cheimigeach puinnseanachadh, smocadh, deoch-làidir, agus drogaichean a' faighinn.

Tha an dealbh clionaigeach a 'ghalair

Kearns-Sayre syndrome air a chomharrachadh le trì clasaig comharraidhean. Nam measg:

1. Progressive ophthalmoplegia. Tha e a 'leasachadh mar thoradh air sgrios air cuid de na fèithean, a tha uallach airson gluasad na eyeball agus na h-àrd Eyelid. Air an adhbhar seo, tha na chomharra eile - taobhach ptosis. As tric, tha seo a 'chiad sgeul air buaidh. An dèidh sin a 'tòiseachadh a Marvel aig na fèithean air an taobh eile shùil. Mean air mhean, air sgàth ptosis agus ophthalmoplegia fhaicinn tuilleadh lùghdachadh, agus an neach a tha air cromadh no a thilgeil air ais a cheann fhaicinn.
2. Pigmentary retinopathy. Tha seo na chomharra air a chomharrachadh le coltas na spotan air an Retina. Ma tha thu a 'sgrùdadh na sùla ionad (bonn) le cuideachadh sònraichte uidheam, chì thu cumanta dhath. Ann an coimeas, retinitis, as peantadh ionad - an macula. Mar thoradh air a dhath ann an cuid de dh'euslaintich a tha na chomharra de "doille na h-oidhche", agus lùghdachadh lèirsinneach acuity.
3. Intracardiac bacadh-malairt. Feart seo a leasachadh nas fhaide na an fheadhainn eile. Anns a 'chuid as motha de shuidheachaidhean, conductivity briseadh anns a' AV node, a tha air a chomharrachadh le bradycardia, sgìths agus cuideam neo-fhulangachd. Ma ìre 3 bacadh-malairt urrainn nochdadh ghlacaidhean agus fainting.

Breithneachail air slatan-tomhais airson syndrome Kearns-Sayre

syndrome Kearns-Sayre breithneachadh a tha stèidhichte air clionaigeach agus obair-lann agus ionnsramaid dàta. Tha a 'ghalair ann an clann no òigearan (fo 20 bliadhna) agus tha an cùrsa adhartach. A bharrachd air na comharraidhean clasaigeach, dh'fhaodadh gum bi dreach eile den tinneas. Nam measg: cerebellar ataxia, bodhar, laigse de fhuilt aghaidh a fèithean, lùghdachadh de dh'fhiosrachadh. Instrumental deuchainnean, a dhìth airson seo syndrome: ECG agus EhoKS, ophthalmoscopy. Mhionaideach a dhèanamh air breithneachadh, feumaidh tu crìoch a chur air an ophthalmologist, cardiologist agus gintinneachd.

Làimhseachadh a 'syndrome Kearns-Sayre

Gu ruige seo, thathar a 'leasachadh etiological leigheas galar seo. Nithean Eòlais innse mu èifeachdas an dhrogaichean "Coenzyme Q10», a normalizes an ìre de lactic agus pyruvic ri tachartasan shearbhagan. All euslaintich a 'fulang bho syndrome Kearns-Sayre riatanach shamhla leigheas. Dh'fhaodadh tu ràdh a tha e ag amas air cur às do na chridhe bacaidh. Nuair a bradycardia prescribers "atropine" ma tha convulsions - dhrogaichean "Diazepam". Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha an t-euslainteach a dh'fheumas a pacemaker. Airson leigheas ptosis, ophthalmoplegia agus pigmentary retinopathy riatanach-lann.