Crystal galar: adhbharan, photo, tha dùil-beatha

Crystal galar a tha tearc ginteil pathologies far a bheil aimhreitean ann an structar agus leasachadh musculoskeletal siostam, a tha a 'dol gu Àrd-breòiteachd cnàmhan. Ann an eòlas-leigheis, tinneas an t-ainm seo osteogenesis imperfecta. Dè tha seo a 'ghalair? Dè tha soidhnichean is comharraidhean a 'ghalair, dè na leigheasan a tha rim faotainn? Nach freagair na h-uile a 'feuchainn ri na ceistean seo.

Dè tha osteogenesis imperfecta?

Crystal galar cnàmha - oighreachail a 'ghalair. Anns an galar, cnàimh nèapraigean fàs gu math cugallach, air sgàth gu bheil daonna euslainteach a bhristeadh gu tric a tachairt, a tha a 'tighinn am bàrr aig a' bhuaidh as lugha, fiù 's às aonais dochainn sam bith. Euslaintich le breithneachadh seo tric a 'toirt fa-near eile pathological Foillsicheadh ann an riochd:

• fèithe atrophy;
• fiaclaireachd abnormalities;
• hypermobility an altan;
• ann an riochd adhartach èisteachd call;
• cnàimh deformation.

Thobraichean eadar-dhealaichte osteogenesis imperfecta tinneas Tha grunn ainmean:

• fetal tinneas;
• osteomalacia chuid;
• Lobstein tinneas;
• periosteal fèith;
• Breadail cnàmhan, no criostal tinneas.

Adhbharan seo galar a tha an sàs anns an ginteil atharrachaidhean a dh'adhbharaich a 'briseadh cnàimh cruthachadh. Ann an daoine, an sin farsaing air osteoporosis, agus cnàmhan a 'fàs pronn.

Tha an tinneas a tha an ìre mhath tearc. A rèir staitistearachd, tha e air a lorg ann an 1 leanabh bho 10-20 mìle clann a rugadh. Tha an tinneas a tha a 'beachdachadh air incurable, ged ann an nuadh-leighis, tha mòran dòighean gus piseach a thoirt air an euslainteach agus cor beatha a dhèanamh nas fhasa do chloinn le tinneas ginteil.

Carson a tha tinneas

Dotairean air a ràdh an dà phrìomh adhbharan airson a 'ghalair:

1. Tha na cnàmhan gine mùthaidhean a 'tachairt, a tha carson a tha dìth a' pròtain collagen, a tha a 'connective maothraidh. Ann an 5% de chùisean an t-seòrsa de oighreachd an galar a tha làmh an uachdair autosomal agus autosomal recessive.
2. Cause galar a tha gun ullachadh mùthaidhean. An suim collagen sa chùis seo ceart, ach tha an pròtain tuigseach tha atharrachadh ann an structar aca. Cnàmhan a 'fàs mar as trice, ach tha Buairidhean de ossification maothraidh, lùghdachadh meacanaigeach feartan, a tha aca lag.

Disease "Crystal cnàmhan" 'S e ginteil pathology, mar sin, ann an trice tha e a' tachairt ann an clann, aig a bheil càirdean a bheil an aon ghalair. Ach tha amannan ann nuair a tha tearc leanabh thaisbeanaidh osteogenesis imperfecta, fhad 'sa tha pàrantan tur fallain. Tha coltas seo pathology a tha co-cheangailte ri tricead gun ullachadh mùthaidhean.

Tha iomadh seòrsa de galaran a tha air a chomharrachadh le diofar comharraidhean agus leasachadh a dhèanamh à cnàimh structar. A mionaideach sùil aig gach ìre a 'ghalair.

lag foirm

Mu 50% de dh'euslaintich le osteogenesis imperfecta tha a 'chiad seòrsa seo galar. Crystal a 'ghalair ann an clann (An dealbh anns an aiste) nochaidh tric a bhristeadh, ach air a' ruigsinn aois 10 cunnart leòn gu cnàimh maothran a lùghdachadh. Daoine còrr is 40 bliadhna a dh'aois a bu chòir a bhith faiceallach, mar a tha cunnart cnàmh lag 'meudachadh a-rithist.

Le lag cruth an tinneas tric a 'faicinn dòrtadh fala na slocan nasal, tha seo air sgàth cuid de dh'atharraichean ann an aorta.

Perinatal-bàsmhor foirm

Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha an dàrna seòrsa de osteogenesis imperfecta a' dol gu bàs an leanabh sa bhroinn. Faodaidh an galar adhbhrachadh abaich breith anns na tràth ìrean den torrachas.

Fhoirm seo a 'ghalair a roinn ann an trì buidhnean, gach aon a tha air a chomharrachadh le feartan sònraichte:

• Tha a 'chiad bhuidheann (A). Tha an claigeann cnàmhan air am milleadh fiù 's anns a' bhroinn, a dh'fhaodas a bhith air a dhearbhadh le bhith a 'dol seachad air an tè a bha trom an deuchainn sàr-fhuaim. Tha an leanabh a bhiodh air a bhreith le seo pathology tha fàs nach eil nas motha 20-30 cm. Tha an eanchainn obair agus a 'tarraing anail siostam briste. Le seo breithneachadh a tha clann marbh ga bhreith no a 'fuireach ann ach beagan làithean. chùisean a chaidh a chlàradh nuair a bha an "an criostal" leanabh a bhàsaich mìos an dèidh breith. Tha adhbhar a 'bhàis a tha ioma-bhristidhean.
• Tha an dàrna buidheann (B). Soidhnichean galar a tha coltach ri Foillsicheadh clas (A), ach tha an siostam analach a tha ag obair ceart no a bheil minor Claonadh. Euslaintich a h-uile Tubular cnàmhan goirid a tha, mar sin, tha e coltach criostal tinneas. Dùil-aoise - beagan bhliadhnaichean an dèidh a breith.
• Tha an treas buidheann (B) - a 'tachairt ann an cuid de shuidheachaidhean. Seirbheis no a 'bàsachadh sa bhroinn no mar newborns bàs taobh a-staigh beagan làithean an dèidh a breith. Tha an claigeann Chan eil leasachadh agus chan eil ossification, Tubular cnàimh tanachadh.

Fàs na cnàmhan briste

Tha an treas seòrsa Tha feart feart - fàs na cnàmhan briste. Tha an seòrsa tinneas a tha gu math tearc. Ged a leanaban beaga, faodaidh an cuideam a rèir an àbhaist. Ann an euslaintich le osteogenesis imperfecta-seòrsa seo a tha gu tric a 'breithneachadh duilgheadasan le circulatory siostam. Tha an trioblaid seo a 'fàs adhbhar a' bhàis. Ann an naoidheanan le neo-àbhaisteach fàs cnàimh a bhristeadh gu tric a tachairt aig àm breith chloinne.

tarraing cairt fàs briste

Nuair a bha an ceathramh seòrsa an galair a tha air droch-aimhreitean ann am fàs is structar nan cnàimhneach. Airson iomadh bliadhna, an t-euslainteach air na cnàmhan air an cruthachadh callus, agus an cunnart a lùghdachadh briste. Le aois 30 an t-euslainteach a dh'fhaodadh eòlas cluinntinn call.

Gus comharrachadh an t-seòrsa tinneas agus a 'bhuidheann a dh'fheumas a dhol tro raon iomlan de breithneachaidh cheuman. A 'cur seachad na modhan uile cho luath' sa tha an leanabh Rugadh.

dòighean breithneachadh

Crystal galar (photos air an taisbeanadh ann an artaigil) faodar a bhreithneachadh ann an seirbheis sa bhroinn. Ionnsaich mu mar-thà pathology dòcha gum bi an trannsa na deuchainn. Ma tha amharas neo-riaghailteachdan anns an amalachadh de collagen, feum ionnsachaidh a bharrachd. Gus seo a dhèanamh, boireannaich a tha trom a 'gabhail air a' mion-sgrùdadh air amniotic lionn agus epithelial maothraidh.

Cho luath 'sa rugadh leanabh, tha e riatanach a dhèanamh coileanta sgrùdadh, a gabhail a-steach:

• cnàimh biopsy;
• an X-ray a lorgadh a bhristeadh;
• densitometry (sgrùdadh air an mèinnearach buill nan cnàimh toll);
• fala deuchainn gus lorg atharrachaidhean ann an DNA;
• collagen breithneachadh;
• a biopsy an epidermis.

Tha fhaighinn toraidhean leigeil lighich a thaghadh èifeachdach slànachadh regimen.

Ciamar a tha galar "Crystal cnàmhan"?

Osteogenesis imperfecta a tha air a bhith an incurable tinneas, ach le cuideachadh èifeachdach therapy urrainn dhaibh a lùghdaicheas na euslaintich staid agus a 'neartachadh a tarraing cairt-siostam.

Anns a 'chùrsa de leigheas bu chòir gabhail a-steach:

• magnesium agus potassium salann;
• calcium;
• Vitamin D beathachadh agus eile.

Thathar a 'moladh a' cleachdadh eacarsaich therapy agus gluasad-cuirp.

Pàrantan leanabh le leithid abnormalities bu chòir a dhol tro Saic, far a bheil iad a 'mìneachadh ciamar a trèanadh ceart a' phàiste agus atharrachadh e gu sòisealta a 'chomann-shòisealta. Bheir seo cothrom do phàiste gus ionnsachadh san àm ri teachd a sheachnadh cunnartach an suidheachaidhean far a bheil cunnart àrd de briste.

Tha an leasachadh a leithid a 'ghalair urrainn nach tèid casg. Ach an-diugh tha adhartach dòighean leigheas, a leanas a dh'fhaodas sibh a leasachadh a thoirt air slàinte leanabh agaibh. Clann aig a bheil an galar a lorg criostal, chan eil abnormalities ann an inntinn is saidhg-eòlach air leasachadh, agus mar sin faodar a thuig sa bheatha, is fhiach e dìreach airson do chuideachadh.