Sloinntearachd dòigh. Tha sgrùdadh air sloinneadh

sloinneadh an sgrùdadh a chaidh a dhèanamh le duine bhon linn àrsaidh. Anns na linntean 18-19 mion-sgrùdadh daonna pathology (tinneas) a thòisich e gu bhith air a chleachdadh fad is farsaing. Mar sin, thòisich mi a chruthachadh sloinnteachail rannsachadh dòigh. Mar sin, a 'leasachadh mar a thachair loidhne tarruinn pedigrees agus roghainnean rannsachaidh loidhne mion-sgrùdadh staitistigeil a th' ann an dàta.

Clinico-sloinnteachail dòigh - dòigh a 'dèanamh an pedigrees, cleachdadh a tha ga dhèanamh comasach a' lorg an sgaoileadh a 'ghalair ann an teaghlach no an teaghlaich nuair a tha thu a' sònrachadh an t-seòrsa dàimh eadar na buill aca.

Tha an dreach seo den sgrùdadh a tha air a choitcheann. Shinnsirean a chleachdadh ann an dòigh teòiridheach a 'fuasgladh duilgheadasan farsaing. Gu sònraichte, an dòigh air an cleachdadh ann an rannsachadh:

- a 'stèidheachadh ann an oighreachail air ais;

- co-dhùnadh an t-seòrsa de oighreachd an galar no air ais;

- Measadh penetrance (tricead Foillsicheadh) gine;

- 'mion-sgrùdadh mapaidh phròiseas (co-dhùnadh gine suidheachadh buntainneach don eile air an chromosome), agus grunn ghinean;

- an dian sgrùdadh a 'mutation phròiseas;

- uidheamachdan iompachadh, a tha stèidhichte air an eadar-obrachadh ghinean.

Anns an latha an-diugh eòlas-leighis, tha fios againn gu math uile gu ginteil abnormalities. 'S e sin carson prògram airson ionnsachadh na boireannaich trom airson sia oighreachail galaran. Nam measg tha:

- phenylketonuria;

- Down aig syndrome;

- congenital hypothyroidism ;

- androgenitalny syndrome;

- galactosemia;

- cystic fibrosis.

Sloinntearachd dòigh urrainn ann an cuid de chùisean a bhith an aon dòigh a faodaidh e co-dhùnadh an t-seòrsa de oighreachd an galar anns an teaghlach, gus faighinn a-mach nàdar na pathology gus measadh a dhèanamh tinneas piseach, a 'cur seachad eadar-dhealachadh breithneachadh eile oighreachail galaran. A bharrachd, a 'cleachdadh an rannsachadh roghainn a leigeas leat obrachadh a-mach an coltachd a rugadh tinn clann, a thuilleadh air a' taghadh iomchaidh is freagarrach airson ceumannan prenatal bhreithneachadh, bacadh, leigheas, ath-ghnàthachadh agus atharrachadh gu ìre.

Sloinntearachd dòigh gabhail a-steach ullachadh a 'sloinneadh agus a riochdachadh grafaigeach.

Anns a 'chùrsa de na gnìomhan seo a dhèanamh airson fiosrachadh a thional mu na proband (fa leth, a tha an sàs ann an rannsachadh an t-eòlaiche) agus a theaghlach. Mar riaghailt, tha rannsachadh ga dhèanamh air an euslainteach no giùlain sgrùdadh air ais. Ach, na tuairisgeulan na sinnsireachd dòigh faodar a chleachdadh chan ann a mhàin ann an eòlas-leighis.

Ann an aon paidhir pàrant tha a 'chlann ris an canar am bràithrean is peathraichean (bràithrean is peathraichean). Ma tha dìreach aon phàrant - leth-bige. Faodaidh iad a bhith consanguineous (cumanta athair) no uterine (coitcheann a mhàthair).

Mar as trice, an sloinneadh dealbh a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh air grunn (no aon) de ghalaran (comharraidhean). Tha an uiread fiosrachaidh 'crochadh air àireamh nan ginealaichean a tha an sàs ann (sinnsearachd).

Mion-sgrùdadh air an dàta a 'moladh an lorgaidh de sheòrsaichean de oighreachd cunntas grunn fheartan.

Mar eisimpleir, air an autosomal pàtran prìomh phuingean an comharrachadh ann an sloinneadh (cha mhòr anns gach ginealach), balaich agus caileagan co-ionnan le tricead. Tha soidhnichean aon de na pàrantan a 'cur ri coltas e aig halftime no shliochd.

Anns a 'cur ri chèile sinnsireachdan feumaidh gach ginealach a chur anns a' chòmhnard no radius. Àireamhan nan ginealaichean air a dhèanamh le na Ròimhe, agus buill teaghlaich - àireamhan ann an Arabais.

Ma tha an teaghlach de ghrunn oighreachail tinneasan, nam measg fhèin unbonded do gach pathology shinnsireachd air a dhèanamh fa leth.