Russell-Silver syndrome: adhbharan, comharraidhean, leigheas

Nuadh-eòlas-leighis fios aig tòrr de ghalaran. Tha cuid dhiubh glè mhath, air adhbharan agus leigheasan eile buidhnean de luchd-saidheans ag obair ann an dìomhain. Pàirt fhuair ghalaran, fhad 'sa tha feadhainn eile ghnèitheach. Aon leithid tinneas congenital Russell-Silver syndrome.

Feartan a 'ghalair

Tha eile measail tiotalan: Silver-Russell dwarfism, SSR.

A. H. Russell agus K. Silver - pediatricians, a tha air a bhith ag ionnsachadh na prenatal leasachaidh dàil.

Russell-Silver syndrome 'S e congenital tinneas. Tha a 'phrìomh fheart a tha an dàil ann an leasachadh corporra aig àm trom, gu h-àraidh, infringed a' cruthachadh a 'phàiste cnàimhneach. San àm ri teachd, dh'fhaodadh gum bi nas fhaide na an ceann-Fontanelle.

Adhbharan oighreachd a tha fhathast neo-aithnichte, sa chuid as motha de chùisean a tha sònraichte siostam.

Tha an tinneas a 'tachairt ann an aon duine gach 30 000. Tha an gnè a' leasachadh an galair nach eil buaidh.

Tha adhbharan na syndrome de Russell-Silver

Tha a 'phrìomh adhbhar a' ghalair anabarrach bhrisidhean aig an ìre gintinneachd. Agus an riochd oighreachd nach eil de iris no siostamach.

As tric a 'fulang bho chromosome 7 (10% de chùisean), 11, 15, 17, 18.' S e seo cròmasoman agus tha uallach airson daonna fàs. Anns a 'chuid as motha de chùisean a tha seo air sgàth gu bheil leanabh a shealbhaicheas dà leth-bhreac de chromosome bho a màthair. Tha seo a 'bhuaidh a ghairm an taobh a mhàthar uniparental disomy.

Taobh a-muigh comharraidhean a 'ghalair

Aig a 'breith leanabh leis an syndrome de Russell-Silver tha caran beag cuideam, mar as trice chan eil còrr is 2500 g, ged a thathar a' beachdachadh air an torrachas làn-ùine. Length le mu 45 cm. Le aois, a tha an duilgheadas nach fuasgladh agus fàs retardation amharc ann an inbhich (boireannaich nach eil ag èirigh còrr is 150 cm ann fir beagan còrr is 150 cm). Ach, tha an cuideam a tha gu tur cunbhalach le aois, ann an cuid de chùisean fiù 's nas àirde na an àbhaist.

Dèanamh atharrachaidhean agus urogenital siostam, mar eisimpleir, tha cryptorchidism (a mì-rian anns a bheil am testicles chan eil iad suidhichte ann an àiteachan), hypospadias (urethra fosgladh atypical airson na sgìre seo), hypoplasia an Bod agus scrotum (underdevelopment).

Taobh a-muigh, Russell-Silver syndrome cuideachd a 'beachdachadh. Nochd e ann an corp asymmetry. Bheir e buaidh air an aghaidh agus stoc, agus fad nan casan is gàirdeanan.

Tha e a 'toirt buaidh air Russell-Silver syndrome (leigheas an tinneis Gheibhear anns an aiste), agus air an aghaidh. Pàirt de an claigeann, a tha an eanchainn, meudachadh ann an coimeas ris an aghaidh pàirt dheth, agus an t-àrdachadh e soilleir gu bheil mì-chuimseach. Face cumadh a tha coltach ri triantan anns a bheil am convex bhathais, agus air meud na mandible agus beul a tha lùghdachadh mòr. 'S e seo psevdogidrotsefaliya. Lips teann agus oiseanan beagan ìsleachadh (a 'bhuaidh a "Carp beul"). 'S e an t-adhar àrd, ann an cuid de shuidheachaidhean' s dòcha gum bi a sgoltadh. Ears ceangailte sa mhòr-chuid de chùisean.

Am measg nan comharraidhean a tha taobh a-muigh an cois:

• bhriseas a 'cruthachadh subcutaneous reamhar;
• cumhang a bhroilleach;
• lordosis airson bonn an droma ann an sgìre (an convexity an droma air adhart);
• curvature na mheur bheag.

Galaran co-cheangailte ris a-staigh buill-bodhaig

A bharrachd air a Buairidhean an taobh a-muigh, tha iad tric a 'beachdachadh agus an taobh a-staigh trioblaidean na buidhne. Russell-Silver syndrome (comharraidhean le duilgheadasan co-cheangailte ri coltas, mar a tha mìnichte gu h-àrd) buaidh a thoirt air an àra air sgàth an neo-riaghailteach a chruthachadh (cumadh crùdh-eich, leudachadh dubhaig pelvis, acidosis tubules).

Airson euslaintich, a dh'aindeoin an gnè feart tràth inbhidheachd. Ann an 30% de chùisean a 'tòiseachadh aig aois mu 6 bliadhna. Tha seo co-cheangailte gu dìreach ris an fhìrinn gu bheil gonadotropin ovarian brosnachadh (feise hormon suim mòr dh'àrdaich).

Ach fiosrachadh a làn a chumail.

Russell-Silver syndrome: breithneachadh

Tha an galair a thèid a lorg tràth ann an làithean òige. Leithid a 'cho-dhùnadh ga dhèanamh le dhotair-cloinne, a' coimhead pàiste tinn. Ach, a bharrachd air an àbhaist beachdan air an giùlan a mach, agus diofar deuchainnean obair-lainn agus deuchainnean:

1. Dèanamh a-mach an ìre-siùcair fala. Glè thric tha clann a 'fulang le "Russell-Silver syndrome", nas ìsle a bhith glùcois fala ìrean.
2. 'Feuchainn airson chromosomal abnormalities. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha na duilgheadasan sin a lorg.
3. Co-dhùnadh air suim hormon fàis. Anns an galar a tha deficiency.
4. Sgrùdadh a 'cruthachadh a' chnàimhneach. Tha seo a dhìth gus cur às gu tur a bharrachd h-, a tha ann an cuid de shuidheachaidhean dh'fhaodadh breugach seachad deagh thoradh.

Feartan leigheas

Tha a 'phrìomh riaghailt leigheas: tràthail breithneachadh. Mur eil thu ga dhèanamh ann an àm, ur dotair a dh'fhaodadh a dhol air seacharan agus a 'dèanamh hydrocephalus leigheas, ach chan eil e a bheil an galar anns na cloinne.

Anns a 'chuid as motha de chùisean, leithid euslaintich a shònrachadh do faighinn hormon fàis ann an pàtran sònraichte, a tha air a bhith a' leasachadh lighiche.

A thuilleadh air sin, a 'cleachdadh gu math tric agus a mhodhan a bharrachd:

• corporra a leigheas, a tha ag amas air piseach a thoirt air na fèithean;
• sònraichte foghlam.

Anns a 'chùrsa de leigheas aig an aon àm a' gabhail beagan eòlaichean:

• lighiche-gintinneachd a tha comasach air a lorgadh an galar aig an toiseach;
• Dietitian no gastroenterologist, a 'phrìomh obair a leasachadh sònraichte daithead tha ag amas air àrdachadh fàs;
• endocrinologist, a 'cur san dreuchd hormon fàis;
• eòlaiche-inntinn.

Gus co-dhùnadh an èifeachd an leigheas a dh'fhaodas a bhith a 'meudachadh an ìre fàis. Nuair ceart sgeama a dhealbh anns a 'chiad bhliadhna de faodar leigheas a choileanadh toraidhean ann an 8 cm.