Monosomy - dè tha seo?

Ginteil structar a 'chinne-daonna chromosome 23 càraidean a mhìneachadh, a tha eadar-dhealaichte ann an cumadh is meud. As motha chromosome 1. Tha e nas àirde meud chromosome 22 cha mhòr 4 tursan. 23 paidhir - a chromosome X agus Y. iad a-mach dè an gnè nan daoine. Ann boireannaich 23 Tha paidhir de 2 X cròmasoman, an dithis air a shònrachadh XX. Ann fir, 23 air a dèanamh suas de paidhir cròmasoman X agus Y, i.e., - paidhir xy.

Nuair a embryo a chruthachadh, tha e fhathast eil soidhnichean neach, ach 23 paidhir de cròmasoman a 'dearbhadh an gnè san àm ri teachd a th' ann mar-thà leanabh sa machlag an àm ri teachd mhàthair. Previous 22 càraidean a ghairm autosomes. Bithidh iad cinnteach leasachadh a h-uile taobh a-staigh buill-bodhaig agus cuirp naoidhean.

Infertility mar chomharra monosomy

Boireann sterility urrainn a bhith na thoradh air caochladh pathologies. Ann an cùis bhriseas structar 23 paidhir de cròmasoman, tha e air a chur sìos mus do rugadh, 'nuair a dh'fhaodadh a màthair fhèin a bha ann an staid embryo sa bhroinn.

Ma tha an dithis an fhicheadamh chall aon X chromosome, no tha e air a mhilleadh, leithid abnormality ghairm monosomy X. Infertility - aon de na soidhnichean dhuinn monosomy X. Nuadh-Eòlais-leighis mar soidhnichean seo tinneas agus dòighean airson a làimhseachadh.

Dè tha seo?

Monosomy - Claonadh seo, air ainmeachadh an dèidh an neach-saidheans a lorg e le Turner syndrome. Gineadach seo galar a tha ann a-mhàin nigheanan. A rèir a h-staitistig a 'sealltainn mu 1 ann an 2500 cùis.

Aig an àm seo, a 'leasachadh eòlas-leigheis gus casg a chur Turner syndrome e do-dhèanta. Girls le seo a dh'fhaodas tinneas àbhaisteach beatha, ach feumaidh iad lèigheil, oir faodaidh iad a 'leasachadh dhuilgheadasan.

Comharran eile monosomy

Fhoillsichte gun robh nigheanan a bheil cothrom monosomy syndrome ann an leanabas dòcha gum bi na leanas comharraidhean a 'ghalair:

• Ann an leanabachd suail làmhan agus casan.
• Baby air cùl beul air fàs.
• Palate anns na caileagan a tha nas àirde na cuibheasachd an leanabh, agus tabaichean gu h-ìosal.
• Euslaintich nigheanan buailteach clò ro throm.
• 'S tric còmhnard.
• Tha an sgàile- sùla a chrochadh ìosal thar a shùilean.
• Strabismus.
• Tha amhach a tha air an giorrachadh.
• Tha buidheann falt a'chuirp.
• Giorrachadh làmhan.

A bharrachd air na galaran sin, òigridh nigheanan, faodar a chomharrachadh:

• Tinneas cridhe (nesmykaemost bhalbhaichean balla).
• Màil air toiseach an inbhidheachd.
• Cluinntinn duilgheadasan.
• Tric bruthadh-fala àrd (bruthadh-fala àrd).
• Tinneas leantainneach co-cheangailte ri galaran ann an cluasaibh.
• Dry shùilean.
• Bhriseas a 'giùlan dhaoine, gus an scoliosis.

A thaobh feise leasachadh fa'near:

• Disproportionality an taobh a-muigh genitalia.
• Neo-leudaichte chìochan.
• Tha dìth buidheann falt fo armpits agus os cionn na pubis.
• uterine underdevelopment.
• Tha dìth no gun an ovaries.
• Lùghdaichte ìrean female hormon.
• Menstrual passivity, gus an dìth menstruation.

Bidh an duilgheadas a 'suidheachadh airson na comharraidhean a' breithneachadh gu bheil an aon comharraidhean Faodar beachd ann tinneasan eile. Ma tha nighean aois sam bith, tha e riatanach a dhol seachad air an sgrùdadh ann an ionad-dotair.

Aon de na feartan sònraichte monosomy feise cròmasoman tha còrr craiceann aig taobhan na amhaich, a tha tar-aimsireil bhuaile.

Adhbharan monosomy

Aig an ìre seo leasachaidh saidheans nach b 'urrainn a stèidheachadh adhbhar na seirbheis monosomy mionaideach. Dè tha ainmeil airson cinnteach - cha pathology co-cheangailte ri heredity. Tha a 'phrìomh bhuaidh a' tachairt air an galar ann an seirbheis ginteil tinneasan feise athar cealla timcheall conception. 'S e seo am prìomh adhbhar monosomy.

Ma tha an athar ghinean air a dhol a mutation a thachair cruth-atharrachadh air structar an X chromosome, an leanabh - nighean, cuideachd, faodar a mhilleadh le 23 paidhir de cròmasoman. Ach bu chòir a bhith fa-near gur ann a leithid de teaghlach a thoirt suas air a bhith aig a 'chloinn nach eil fhiach e. An t-athair ris an bhriseas an X-chromosome e glè choltach conception agus rugadh an leanabh fallain a tha e.

Carson a tha monosomy an X chromosome? Tha na adhbharan seo galar a tha a 'sgrùdadh, ach aig an ìre seo an-leighis urrainn a ràdh na leanas:

• Buidheann monosomy ann an seirbheis nach eil e co-cheangailte ri droch taobh a-muigh na h-.
• Chan eil seo pathology sealbhaichte. Mur eil, bhiodh e faighinn a h-uile nighean ann an teaghlach an gine-leòn athair.
• As coltaiche adhbhar Turner syndrome - a 'bhuaidh cronail nithean air an gnè ceallan athair goirid mus conception.
• Rè a 'roinn na zygote agus iompachadh e do embryo faodadh malfunctions, a tha ag adhbhrachadh a' mhaois-seòrsa monosomy.

breithneachadh air a 'ghalair

Airson monosomy an chromosome ann an seirbheis air a bhith a 'riaghladh a-mach, fiù' s mus do rugadh ann an cunnart boireannaich a bhith a 'dèanamh ginteil deuchainnean sònraichte. Suirbhidh seo - prenatal ginteil sgrùdadh - gabhail a-steach deuchainn sàr-fhuaim deuchainn, a biopsy na fèithean is an craiceann de na measan, obairlainn fuil deuchainn.

A leithid de dhroch sgrùdadh an dotair òrdachadh, nuair a thig e gu sin, a 'fàgail na measan no crìoch a chur air an torrachas. Uime sin, tha iad a fhrithealadh anns a 'chiad 3 mìosan den torrachas. 'S e sin, ma tha an teaghlach Chan eil a' chùis a rèiteach, no 's dòcha nach bi pàiste, an t-suirbhidh nach eil an dreuchd.

Tha an dotair a 'moladh dòcha ginteil deuchainn ri monosomy de chromosome 21 Chaidh a dùnadh a-mach ma tha:

• Dùil màthair còrr air 35 bliadhna.
• Tha an teaghlach de trom amharc oighreachail pathology.
• Ann an teaghlach, an sin air a bhith an cùisean Breadail (lag) X chromosome.
• Amharas hemoglobinopathies.
• Amharas Down syndrome ann an leanabh agus an eile co-cheangailte ri heredity, droch shuidheachaidhean.

Nuair a breithneachadh a 'gabhail a-steach rudan mar sin gum an t-suirbhidh nach bu chòir a thoirt cron ri slàinte na màthair no leanabh,' s dòcha nach ann an call na seirbheis. Tha dotairean a 'dèanamh breithneachaidhean a tha a dhìth a bhith barantaichte airson a' dèanamh suirbhidh air a 'breithneachadh.

Mus ginteil nan deuchainnean feumaidh boireannach a 'fulang sgrìonaidh a sgrùdadh le gynecologist ann an clionaic, an dotair co-dhùnadh co-dhiù a tha trom le leanabh ann an cunnart a' bualadh, ie. E., co dhiubh a tha coltas gum bi an seirbheis a bhios a 'nochdadh monosomy syndrome. -Mhàin an dèidh freagairt dearbhach a 'cheist seo air a stiùireadh gu trom ginteil deuchainn.

Ann prenatal breithneachadh, tha dòighean eile - a puncture de membranes leis an amas a bhith a 'toirt air a' mion-sgrùdadh air amniotic lionn, sampaill fala bho umbilical còrd, Fetoscopy. Tha an dàrna tha an toirt a-steach an deuchainn agus an fetal deuchainn therethrough. Fetoscopy a chleachdadh gu fìor ainneamh, oir aig an ìre de leasachadh innealan meidigeach, modh-obrach seo a chur an àite a bhith soirbheachail le deuchainn sàr-fhuaim.

Ma tha an seirbheis nach deach a lorg ann an àm monosomy an X chromosome, agus bha amharas a 'breithneachadh beagan bhliadhnaichean an dèidh breith, an t-suirbhidh a dhèanamh nigheanan na dòighean a leanas:

• Mhìneachadh le dìth gnè chromatin.
• Dhearbhadh le karyotype.
• Hold co-chomhairlean leanabh gynecologist.
• Dèan SA taobh a-staigh genitals.
• Aig aois 9-10 bliadhna fuil deuchainn airson hormon.
• Fastaichte a rèir an X-ghathan de làmhan gus coinneachadh ri leasachadh cnàimh aois àbhaisteach.

A rèir sgrùdadh le coimisean sònraichte a dh'fhaodadh a bhith air a dhèanamh air co-dhùnadh ciorram.

sheòrsaichean monosomy

Monosomy - an tinneas a dh'fhaodas a bhith na diofar sheòrsaichean. Aig a 'breith air tè anns an dàrna chromosome paidhir XX dh'fhaodadh a bhith às làthair uile gu lèir. Seòrsa seo a chaidh a chomharrachadh mar gintinneachd 45H0. Tha iad sin a 'chlann-nighean a tha gu tur neo-làthaireach no neo-leudaichte ovaries agus machlag. Aca inbhidheachd Chan eil a 'gabhail àite. No chromosome, a tha a 'dearbhadh an leasachadh feartan àrd-feise, buill ghnèitheasach fhèin agus co-cheangailte hormon.

Ma tha an dàrna chromosome ann an paidhir XX làthair, seòrsa ginteil 46 xy. Anns a 'chùis seo, bheir an nighean a bhith machlag agus ovaries, ach bidh iad a tha bunaiteach structar, t. E. Cha bhi e comasach do ovulate agus smuaineachadh leanabh.

Mòran nas cunnartaiche chùis nuair aon chromosome a dhìth ann an càraidean 1 - 22. Tha iad sin ris an canar autosomes. Anns an àbhaist leasachadh na zygote anns gach cealla 2 Tha a chur gu diofar cròmasoman a bataichean. Ma chan eil an aon autosomes, an pòla na ceallan a chur a-mhàin ri an-dràsta chromosome. Aig a comar le fallain, an zygote fhaighinn le àireamh neo-àbhaisteach de cròmasoman. Tha seo a 'dol gu fetal bhàs agus gun ullachadh casg-breith. Ma bhios an àireamh de cròmasoman a tha nas motha le 1 àbhaisteach dreach, an casg dòcha nach eil a 'tachairt, ach ma tha leanabh air a bhreith, comasach air fuireach rè ùine fhada.

pàirt monosomy

Pàirt de monosomy chromosome breakage nuair a chruthachadh, leis am bheil paidhir làimh chlì agus aon phuing an dàrna chromosome. Tha adhbhar tinneas an structarail rearrangement de chromosomal gnè pàrant ceallan ann an ùine goirid mus conception. Tha buaidh a 'ghalair an crochadh air dè an seòrsa chromosome obair pàirt sgrios.

Syndrome "cat glaodh"

Tha an sgrios phàirt de chromosome 5 paidhir a 'cruthachadh syndrome de "cat èigh." Larynx pàiste tinn narrowed, maoth-chnàimh bog, a 'toradh ann naoidhean glaodh coltach ri cat meowing.

Airson-seòrsa seo a tha cuideachd air a chomharrachadh le fèith flaccidity leanabh, corran-aghaidh an cumadh, inntinneil agus corporra retardation Lag an coimeas ri an co-aoisean. Tha an leanabh a 'faicinn claigeann hypoplasia, ìosal suidheachadh na cluasan, strabismus agus trioblaidean sùla. Mar as trice, a 'chlann sin a' fulang bho tinneasan cridhe. Tha iad sin a euslaintich a tha a 'fuireach fada - ùine suas gu 10 bliadhna. Pathology a leithid fhaicinn ann an 1 a-mach à 45,000 cùisean.

Wolf-Hirschhorn syndrome

Rupture aon chromosome 4 càraidean (Wolf-Hirschhorn syndrome) a 'tachairt ann an 1 ann an 100 000. clann aig a bheil monosomy de chromosome 4 càraidean, gu tric a gheibhear ann an mhàthraichean òga agus an aithriche. Breith cuideam a tha mòran nas lugha na an àbhaist - mu 2 cg. Ann an naoidheana, tha dàil corporra agus inntinneil leasachadh agus charbadan sgilean a tha iom-fhillte le gu math slaodach. Tha iad a 'fulang underdevelopment a' chlaiginn.

Le bhith a 'coimhead rin coltas urrainn fa-near ghobach sròn, follaiseach bhathais,-ìosal cur cluasan, iar-astair air bhuailtean beulaibh an cluasan. Tha iad cuideachd an làthair fèithe flaccidity. Bha iad cha mhòr nach eil a 'gabhail ri taobh a-muigh brosnachaidh. Clann mar sin a tha a ghlacadh. Outwardly, dh'fhaodadh iad a bhith neo-àbhaisteach an structar a shùilean, beag bheul le drooping bilean aig oiseanan, cam troigh. Àireamhan dha na Tinn clann gu tric a 'fulang bho tinneasan cridhe. Buaidh galair dubhaig. Mhòr-chuid de chloinn le seo chromosomal sgrios nach eil a 'fuireach suas ri bliadhna.

Orbeli syndrome

Rupture de chromosome 13 ris an canar syndrome paidhir Orbely. Clann a rugadh le claonadh seo le beag cuideam - suas ri 2.2 kg. Tha iad a 'ghalair de cha mhòr a h-uile taobh a-staigh buill-bodhaig. Tha iad a 'dì-leasaichte claigeann, air chall drochaid - bhathais atharrachadh sa bhad gus an t-sròin. Tha sròn Tha meudaichte leud, na speuran 'S e àrd, na cluasan ro ìosal. Tha an leanaban fa'near pathology de hypoplasia an musculoskeletal siostam. Dh'fhaoidte nach eil nàdarra sianal an rectum agus tòin. Gu math tric tha tinneas cridhe, tinneas dubhaig, tinneas eanchainne. A 'chlann sin buailteach a bhith a Oligophrenic aca piantan a ghlacadh, tha iad gu math tric a' call mothachadh. Babies nach eil a 'fuireach suas gu 1 bliadhna.

Monosomy - tha seo gu math cunnartach tinneas, agus a 'chlann a tha air a bhreith le pàirt monosomy anabarrach tearc. Dùil màthraichean nach eil a ghleusadh ri leithid de tachartas bhrònach.

Dhuilgheadasan monosomy X

Women le monosomy X buailteach do ghalaran diofar taobh a-staigh de na buill-bodhaig a tha nas coltaiche na daoine fallain ginteil. Bu chòir dhaibh a bhith air fhaicinn le dotair agus tro àm gu àm sgrùdaidhean meidigeach.

Tric dhuilgheadas tha dubhaig fàilligeadh. Euslaintich boireannaich gu tric a 'tachairt galaran gabhaltach urogenital de na buill-bodhaig, a dhroch suidhichte, nach eil làn-leasachadh àra.

Monosomy Ma tha neach aig a bheil àite gu bhith, tha e uaireannan a 'fulang bho thyroid gland, a tha a' dèanamh gu leòr ìrean hormon a dhìth air a 'bhodhaig. Tha thyroid gland tha inflamed, air sgàth an rud a 'tachairt agus na trioblaidean. Làimhseachadh a dh'fhaodadh a bhith ann ach a 'gabhail cungaidhean-leigheis, taic àbhaisteach hormonal cothromachadh. Feumaidh iad a chur an dreuchd air lighiche. Fèin-cungaidh-leigheis nach eil e ceadaichte.

A 'fulang bho Turner syndrome dualtach a leasachadh celiac tinneas. Pathology seo a chur an cèill anns a 'Chogaidh aileardsaidhean gu pròtain glutan. Euslaintich nach urrainn ithe bathar air a dhèanamh à cruithneachd agus eòrna.

Dhuilgheadasan sam bith a bheir monosomy. Galaran a 'dol còmhla monosomy dh'fhaodadh a bhith eadar-dhealaichte, me, tinneas cuairt-fala. Women le pathology riatanach Amharc an cardiologist, a sùil a chumail air an inbhe aca aorta agus casg a chur air an leasachadh bruthadh-fala àrd.

Bho euslaintich le Turner syndrome tha buailteach do reamhrachd, dh'fhaodadh iad an aghaidh an t-siùcair.

ionndrainn casg-breith

Ginteil ghalaran, nam measg monosomy seirbheis a tha a 'beachdachadh air aon de na adhbharan a chaill casg-breith. 'S e seo am bàs an seirbheis am broinn na màthar bhroinn. Monosomy nuair a tha e a 'tachairt gu 12 seachdainean den torrachas. Uaireannan beatha na seirbheis nas - suas ri 20 seachdainean. 'S e seo an cunnart às aonais fetal aon chromosome paidhir 1-22, tha an t-ainm trisomy. Monosomy tha an tachartas a dh'aona ghnothaich casg den torrachas.

A 'feuchainn ri seirbheis a shàbhaladh le fìor dhroch leasachaidh abnormalities coltas nach eil ciallach. Ionndrainn casg-breith a 'crìochnachadh ann an anabaich. A leithid de chunnart a tha boireannaich thar aois 35 - 40 bliadhna a dh'aois, agus an fheadhainn a tha seo air tachairt roimhe.

Tha luchd-saidheans cuideachd a 'beachdachadh air lùghdachadh ann an dùil-beatha bhoireannach le monosomy, susceptibility gu atherosclerosis, tumors.

monosomy leigheas

Monosomy - a pathology, nach eil fosgailte to dh'fhuasgladh leigheas, ach dotairean soirbheachail 'dèiligeadh ris a' bhuaidh. Tha brìgh an leigheas a tha sin fhèin gun preas no hormonal riaghladh ovaries corp feumach fuadain riaghladh. Pathology an taobh a-staigh buill-bodhaig a tha a 'dèiligeadh meidigeach no surgically. Cuimseach leigheas gabhail a-steach:

• Supplementation nigheanan hormon fàis anns a 'bhad an dèidh breithneachadh.
• Ro aois inbhidheachd, fallain clann a 'fulang monosomy, òrdaichidh hormon.
• Tha an fheadhainn a tha airson a 'giùlan pàiste airson boireannaich a' cuideachadh le pathology gintinn cungaidh-leigheis - Ro-ràdh de ugh a tabhartaiche le barrachd Amharc an torrachas.
• Làimhseachadh pathologies taobh a-staigh buill-bodhaig le nuadh-dhrugaichean agus leigheasan.
• Saidhgeòlaiche cuideachadh a thoirt do bhoireannaich ann an òrdugh a fàs cleachdte ris an àrainneachd shòisealta, a 'gabhail a-steach atharrachaidhean de physiology.

Tha a 'chuid as motha àite cudromach ann an leigheas a tha a' tràthail a toiseach - dìreach an dèidh breithneachadh. Tha an dàrna puing - an cunntas-seòrsa monosomy. Ma tha an t-seòrsa 45H0, an tè nach bi cothrom gu bheil an leanabh aca an dòigh sam bith. Saidhgeòlaiche cuideachadh ullachadh a bu chòir dhi a bhith a 'bheachd a' gabhail ri leanabh - dhilleachdan.

Breac sealladh monosomy X - 46XY le leasachadh nuadh-leighis, tha e comasach air a giùlan a chuid leanaibh. Ach faodaidh e bhi air a bhreith tinn. Uchd-mhacachd nas fheàrr ann an seo embodiment.