Karyotypes - tha e .... Càite a bheil an deuchainn a dhèanamh airson karyotype?

Bidh daoine tric mì-ainmean agus nach eil a 'tuigsinn an eadar-dhealachadh eadar an chromosomal gine syndromes agus galaran. Tha na faclan eadar-dhealaichte pathologies. Anns an aiste seo ionnsaichidh tu ciod a karyotype, dè an fheart chromosomal tinneasan.

Dè tha an abairt "karyotype"?

Karyotype - measgachadh de sònraichte cròmasoman. Cytogenetic sgrùdaidhean a thaobh an tomhas agus an structar a dhèanamh aig aois sam bith, a bha uaireigin ann an beatha. Dè a ghabhas a shuidheachadh bho na chromosome ann an rannsachadh:

1. Cumadh is meud.
2. ghualainn dh'fhaid.
3. Tha làthaireachd a bharrachd constrictions.
4. Àite telomeres.

sheòrsaichean karyotypes

Anns a h-uile gnè de bheairtean beò, nam measg daoine, a tha eadar-dhealaichte karyotypes. 'S e measgachadh de na h-uile de na feartan cròmasoman, mar a rinneadh a' toirt àbhaisteach obrachadh sònraichte fa leth gach beò-saoghal. Karyotype tha:

1. Tha a 'ghnè a tha feart a-mhàin airson a' ghnè.
2. Fa leth - àbhaisteach fa leth.

Normal daonna karyotype

Tinneasan cois pathological atharrachaidhean, ris an canar chromosomal. Gintinneachd a 'dèanamh am feartan agus structar. Anns an àbhaist daonna cròmasoman (karyotype) a dhèanamh suas de 46 pìosan. Ann an structar seo tha dà sheòrsa. Sex cròmasoman tha anns an t-suim de 2 pìosan. Tha na tha air fhàgail 22 càraidean - asexual, tha iad ris an cante "autosomes."

Ann boireannaich, gnè cròmasoman air an sealltainn paidhir XX (dà mhòr cròmasoman) agus an fheadhainn fhireann - xy (aon mòr agus fear beag). Air an stèidh seo, karyotype àbhaisteach aig leth àlainn a 'chinne-daonna a tha 46XX foirmle, agus fir - 46XY. Claonaidhean sam bith bho na foirmlean adhbharachadh diofar malformations, malformations, anabaich, infertility, agus feadhainn eile.

karyotype

Karyotype mion-sgrùdadh a 'tachairt aig ìre cealla roinneadh,' nuair a tomhasan atharrachadh. Aig an àm seo, tha iad ri faotainn airson a h-aithneachadh. Thoir sùil mhionaideach air karyotypes seinn le pròiseas sònraichte salachadh agus an dèidh sin an sgrùdadh air cròmasoman ann an solas miocroscop. Tha an dòigh seo a 'toirt cothrom dhuinn a bhith a' faicinn meud agus cumadh, structar na buidhnean, cho math ri bun-sgoile no àrd-sgoile constrictions agus inhomogeneity de na làraichean. eadar-nàiseanta sònrachadh siostam Chaidh a dhealbhadh gus lèirsinneach chromosome innse mu na h-atharrachaidhean. Chiad, a 'comharrachadh an àireamh (àireamhan) agus an uair sin a' comharrachadh an seòrsa - feise no autosomes, agus an ath dreuchd - tha (mar as trice ghualainn dh'fhaid).

H-uile dealbh a tha an dealbh a thogail fo miocroscop ann gus na h-atharrachaidhean a 'gealltainn, agus totality an luchd-obrach mu dheireadh a dhèanamh suas iomlan dealbh. Tha e cudromach a chur fo dheuchainn airson karyotypes, bidh e cuideachadh a 'comharrachadh na diofar pathology aig ìrean tràth de breith is leasachadh na embryo. Às dèidh na h-uile, tha e a 'toirt buaidh air a' breith àl fallain.

Tha seòrsa de dheuchainnean airson karyotype

Tha 2 sheòrsaichean de sgrùdaidhean air an karyotype:

1. Co-dhùnadh an karyotype ann leukocytes. Tha an rannsachadh seo a dhèanamh do dh'inbhich a 'lorg no a' cumail a-mach chromosomal abnormalities. Às dèidh na h-uile, ma tha e air a dhearbhadh, faodaidh gun nochd san àm ri teachd ginealaichean de ginteil tinneas. Airson sgrùdadh seo, feumaidh an t-euslainteach a 'dol seachad an fhuil air an karyotype.
2. Prenatal sgrùdadh. Mion-sgrùdadh seo tha a 'cluich ann an utero a chomharrachadh chromosomal abnormalities ann an seirbheis. Tha e cudromach do phàrantan a dhèanamh anailis, a 'dèanamh cinnteach karyotype. Tha a 'phrìs air a shon, ged a bacail ach feumar dòigh a lorg agus a' dèanamh rannsachadh. Nuair a tha cuid de na toraidhean a 'mion-sgrùdadh air a shealltainn anns a' chasg, mar fetal pathology dh'fhaodadh a bhith neo-fhreagarrach ri beatha no san àm ri teachd a bheir trom, irreparable buaidh.

Cò a bu chòir a chur fo dheuchainn airson karyotype?

Ann an grunn dhùthchannan, karyotype tha riatanach gus pòsadh. Agus ceart mar sin, oir dh'fhaodadh neach sam bith atharrachadh air structar a 'cròmasoman nach robh buaidh a thoirt air a shlàinte. Ach chan urrainn seo ach a 'tachairt nuair a phlanas trom.

Mar a tha a 'chùis le bhith a' lìbhrigeadh eile deuchainnean, tha càirdeach agus comharraidhean iomlan airson mìneachadh. Tha a 'chiad bhuidheann gabhail a-steach:

1. Tha làthaireachd a ginteil galar ann an aon de gach cèile.
2. Constant anabaich.
3. Nuair a tha pàiste le tinneas ginteil.
4. Linn an dùil mhàthair no planadh torrachas boireannaich thairis air 35 bliadhna.
5. Buaidh air a 'bhuidheann de dhiofar pathogenic nithean leithid rèididheachd, ceimigean, etc.
6. Bhriseas feise leasachadh.

Coimeasach comharraidhean airson lìbhrigeadh air karyotypes - roghainneil seo Disposition. Mion-sgrùdadh air ann an cùisean mar sin tha e feumail a thoirt seachad.

Dè chì thu a lorg aig àm mion-sgrùdadh air an karyotype?

Passing rannsachadh seo, faodaidh sinn ag ionnsachadh tòrr mu gineadach aca slàinte. Tha a 'chiad agus as a h-uile - tha e a' creidsinn gu bheil an neach a tha fallain. Atharrachadh sam bith ann an karyotype thubhairt claonaidhean bhon àbhaist. Tha an seòrsa rannsachaidh a chuidicheas gus obraich a-mach:

1. Tha diofar adhbharan conaltraidh ann an clann, leithid leasachaidh dàil, inntleachdail ciorraman, ro thràth stad air fàs, agus eile.
2. Airson faighinn a-mach na cunnartan a rugadh sliochd ginteil le galaran.

A thuilleadh air sin, anailis seo a 'toirt cothrom dhuinn comharrachadh dè an diofar chromosomal galaran. Tha pronounced am foirmle, a tha karyotypes syndromes leithid:

1. Down aig syndrome. Tha an tinneas a tha air a chruthachadh am broinn na màthar bhroinn 47 cròmasoman. Ann an 21 càraidean a lorg a bharrachd aonad, air a bheil uallach airson a 'ghalair.
2. Polysomes ann an X-chromosome.
3. Patau syndrome.
4. Various easbhaidhean.
5. Cat glaodh syndrome agus feadhainn eile.

Karyotype abnormalities lorg le mu 1% de na h-uile newborns. Tha iad sin a tinneasan leantainn gu inntinn retardation, diofar pathologies, agus eadhon bàs. Cùisean abnormalities meudachadh le mhàthar aois. Tha an ìre seo a 'toirt buaidh air an cunnart a bhith a' leasachadh an leanabh aig a bheil Down syndrome. A trom aig aois 35 ann an cunnart 'S e 1: 1000 gu 40 -1: 200 agus an dèidh 45 - 1:19.

Càite am faigh mi a 'dèanamh mion-sgrùdadh air an karyotype?

Ged a sgrùdadh seo mòran aithnichte agus gu math cumanta, tha cuid a 'smaointinn air far a dhol seachad karyotype agus far a bheil mion-sgrùdadh seo a ghabhail? Tha seo a 'mhodh fìor-ùine caitheamh agus mar sin daor, mar sin chan eil e air a dhèanamh ann an sgìre clionaigean. Ach anns gach baile mòr a tha an ionad, a bheir karyotype mion-sgrùdadh, tha thu dìreach a 'faighinn tar-chur bho lighiche. Tha na buidhnean sin a-steach:

1. teaghlach planadh ionadan.
2. Meidigeach gintinneachd ionadan.
3. Nuadh-lannan a 'dèanamh grunn sgrùdaidhean.
4. màthaireachd agus leanabachd ionadan.
5. Prìobhaideach clionaigean.

Gus casg a chur air droch torrachas builean agus a 'comharrachadh na h-adhbharan infertility Feumaidh gu cùramach a' sgrùdadh chromosome shuidheachadh de gach cèile. Nuadh-lorgaidh karyotype Buairidhean an toirt cothrom dhuinn a 'buntainn dhòighean a chuidicheas tu a bhith aig an leanabh fallain.

Aon de na prìomh adhbharan airson atharrachaidhean ann an karyotype S e "ceàrr" spermatogenesis. Nithean spùtach le tachartasan ann an structar an sàs ann an torrachadh an t-ugh. Faodaidh iad adhbharachadh rugadh an embryo le neo-àbhaisteach karyotype. A thuilleadh air an coltas bochd tinneasan a 'toirt buaidh àrainneachdail, a dh'adhbharaich a mutation de cròmasoman. Agus bha iad, ach tha droch bhuaidh a thoirt air atharrachadh ann an daonna karyotype. Tha iad sin a mùthaidhean a tha sealbhaichte, mar sin, chan eil e riatanach gus cunnart slàinte aca phàistean leanabh agus disparagingly a 'buntainn ri mion-sgrùdadh-seòrsa seo.