Deficiency alpha de-1-antitrypsin: comharraidhean, ag adhbhrachadh, breithneachadh agus leigheas

Deficiency alpha de-1-antitrypsin - galar nan chuid nàdar, a chraoladh aig ginteil ìre, le conception an leanabh. Comharraidhean a 'tòiseachadh a' nochdadh anns a 'chiad làithean de naoidhean beatha. Le clionaigeach soidhnichean a 'fàs nas eadar-mheasgte, agus cor an euslaintich worsens mean air mhean thar ùine. Anns a 'mhòr-chuid euslaintich, lighich breithneachadh tinneas sgamhain ùrachadh riochd. Cha robh ach 12% de dh'euslaintich air na comharraidhean à grùthan maothraidh. Nuadh-stuth-leigheis nach eil sònraichte dòigh a dhèiligeas iad ri tinneas. Uime sin, na prìomh tomhas bu chòir a bhith ag amas air slaodachadh tinneas adhartas.

Dè tha Alpha-1 antitrypsin?

Pròtain seo, air a bheil uallach airson a 'dèanamh cheallan grùthan. Bho sin, tha e a 'sruthadh dhan fhuil, agus an uair sin air an giùlan gu na sgamhanan. Carson a dh'fheumas sinn seo pròtain? Tha a 'phrìomh obair a dhìon sgamhain maothraidh o milleadh a dhèanamh air seòrsachan eile de pròtainean - enzymes. Tha iad sin a tha riatanach airson stuthan àbhaisteach obrachadh agus leasachadh air fad bheairt. Mar eisimpleir, proteases bheil uallach airson toirt air falbh bacteria bho na sgamhain, a 'cuideachadh gus sabaid an aghaidh galar. Nuair a leigeil ma sgaoil ann an ultach, tha iad cuideachd a 'cur ri dìon na alveoli bho coinneachadh ri toit tombaca. Tha an obair sin enzymes Feumaidh a chothromachadh. Ann an crìochan a mheudachadh sgamhain ùrachadh eileamaidean a 'tòiseachadh a' leaghadh. Alpha-1 antitrypsin leigeil leat 'gleusadh an obair a' protease enzyme.

Ciamar a tha an easbhaidh?

Ann an aon chealla a-mhàin anns niuclas 46 cròmasoman. Tha iad uile air an roinn ann an 23 càraidean. Anns gach paidhir, aon chromosome thairis bho athair, an eile - bho a màthair. 'S e filamentary structar. Ann an tionndadh, gach gine sònraichte a dhèanamh suas de sreath de deoxyribonucleic acid agus a 'gabhail còmhnaidh sònraichte location ann an chromosome. Tha e cuideachd a 'cumail smachd air sònraichte ghnìomh no a' coileanadh an obair aca fhèin anns a 'chorp. DNA 'cruthachadh stuth daonna ginteil.

Gann Alpha-1-antitrypsin gine, nochaidh milleadh a dhèanamh air an chromosome №14. Ma airson dùblachadh de na pròtain Chan eil a dhìth a dhèanamh ann an sùimean, a chruthachadh easbhaidh. Tha seo a 'stuthan a thasgadh ann an adha agus chan eil e dol a steach do sgamhain maothraidh. A leithid a bhriseas a 'ciallachadh milleadh a dhèanamh air an alveoli agus emphysema leasachadh. Iarmaid pròtain anns an adha a 'furastachadh a' cruthachadh scar maothraidh. Mar thoradh air an leasachadh grùthan fàilligeadh.

tinneas sgaoilidh uidheam

A 'chiad pathologies a chomharrachadh le dìth alpha-1-antitrypsin, a chaidh a mhìneachadh ann an 1963 le na Danmhairg lighiche an Wall Erickson. An-diugh tha e air a bhreithneachadh glè ainneamh. Ach, tha an àireamh de dh'euslaintich meudachadh anns a geoimeatrach air an adhartas. Carson? A h-uile cùis ann an ginteil nàdar de ghalaran. Tha an tinneas a tha sealbhaichte bhios an dà phàrant a ghiùlan neo-àbhaisteach gine. A rèir staitistearachd, mu 1 25 neach, leithid uireasbhaidh a thèid a lorg. Ma tha an dà chom-pàirtichean a 'ghnè le lochdach gine co-dhùnadh gu smuaineachadh leanabh, le àrd coltachd an solas a bhios an leanabh mì-fhallain. Gu ruige seo, 5000 airson a h-uile dhaoine nach eil ach aon ri leasachadh làn clionaigeach dealbh. Dìreach beagan deicheadan air ais, bha na figearan seo aig amannan gu h-ìosal. 20 mìle daoine a 'coinneachadh le aon lochdach gine. Tha na staitistig sin a 'sealltainn an ìre làn lionmhorachd pathologies.

Soidhnichean agus comharraidhean a 'ghalair chiad

Tha clionaigeach dealbh de na pathological tha gu mòr a 'phròiseas co-dhùnadh leis a cumadh agus meud na lesion. Airson chuid mhòr de dhaoine, na comharraidhean Chan eil foillsichidh iad fhèin airson deicheadan. Feadhainn eile, air a 'chaochladh, an pathology' dol air adhart gu luath. Tha am pròiseas seo imprinted na h-euslaintich beatha agus dòigh-beatha aige.

Sgamhain ùrachadh dreach as cumanta galaran. Luchd-smocaidh a nochdas iad an dèidh 20 bliadhna. Euslaintich a 'cumail ri dòigh-beatha fhallain, stairsneach seo tha nas àirde faisg air 2 amannan (40-45 bliadhna). An toiseach, tha giorrad de anail an dèidh a 'dian eacarsaich. Tha e mean air mhean a 'dol gu crìonadh an analach phròiseas. An sin a 'tighinn casad. Tha seo a 'ghalair a tha gu tric air a chomharrachadh le at lesions de na h-àrd analach chlàir.

Deficiency alpha de-1-antitrypsin ann an clann, no an àite gruan comharraidhean a 'nochdadh anns a' chiad làithean de bheatha. Foillsichidh iad iad fhèin ann an riochd hepatitis de unknown etiology, a 'bhuidheach a' chraicinn. Le 14-16 bliadhna a 'mhòr-chuid de clionaigeach cùisean a rèiteach ann an stiùireadh a' lùghdachadh hepatic comharraidhean. Ann an cuid de na deugairean a shàbhaladh corra nagging chuis air an làimh dheis hypochondrium. Tha coltas hepatic comharraidhean inbheach ann an cunnart a bhith a 'leasachadh dhuilgheadasan. Bha pàtran coltach a chomharrachadh le scarring an organ maothraidh, a tha an dèidh sin a 'leantainn gu fìor dhroch cirrhosis agus bàs an duine.

-eadar-dhealachadh breithneachadh

Pròtain alpha-1-antitrypsin a 'cluich pàirt chudromach ann an obair fad-bheairt. His fàilligeadh a tha an cois dhroch thinneasan, agus uaireannan a 'dol gu bàs neach. Tha an cunnart nas motha tinneas gabhail a-steach:

• smocadh daoine le emphysema, nochd gu 45 bliadhna;
• euslaintich le panniculitis;
• neo-smocaidh a tha emphysema bhreithneachadh an dèidh 45 bliadhna;
• leanaban naoidheanan le fìor dhroch bhuidheach agus àrd grùthan enzymes;
• Euslaintich le bronchiectasis de unknown etiology.

Airson eadar-dhealachadh breithneachadh an euslainteach feumaidh fuil airson alpha-1 antitrypsin. Ma tha a 'mion-sgrùdadh a' dearbhadh pròtain deficiency, gach ball de theaghlach an t-euslainteach a dh'fheumas a dhol fo làn sgrùdadh meidigeach a lorg gu cearbach gine. All gnìomhan eile breithneachaidhean ag amas air co-dhùnadh an ìre de stuth milleadh. Àm gu àm, feumaidh tu a bhith a sgrionadh airson:

• measadh beatha sgamhain tomhas-lìonaidh agus analach ìre;
• definition of spirometry;
• deuchainnean fala air an grùthan gnìomh deuchainnean.

leigheas Stiùireadh

Emphysema dh'adhbharaich irreversible atharrachaidhean. Uime sin, ghnìomhaichte leigheas sam bith nach eil a 'ais an sgamhain structair no leasachadh air an coileanadh, ach faodaidh e stad a chur air an adhartas a' ghalair. Tha an leigheas a tha gu math daor agus moladh a-mhàin airson neo-euslaintich air a bheil smocadh meadhanach cruaidh organ dysfunction. Thathar a 'sealltainn gu bheil ma tha a' mion-sgrùdadh air an Alpha-1 antitrypsin taobh a-staigh crìoch nas ìsle.

Stad a 'smocadh, a' cleachdadh bronchodilators - pàirtean cudromach de therapy. Experimental leigheas a 'cleachdadh phenylbutyric searbhagach, a' toirt cothrom airson tarraing briste cruthachadh pròtainean ann an hepatocytes tha e fhathast fo leasachadh. Euslaintich mòran nas òige na 60 bliadhna, dotairean a 'moladh sgamhain transplantation. Fiosrachadh mu na buannachdan an lùib obair-lannsa a lùghdachadh buidheann leabhar le emphysema tha glè eadar-dhealaichte.

Làimhseachadh de ghalar grùthain tha shamhla. Ionadachadh de enzymes anns a 'mhòr-chuid de chùisean a tha neo-èifeachdach, a chionn an galair adhbhrachadh le pathological phròiseas. Euslaintich le grùthan fàilligeadh a shealltainn organ transplantation. Airson leigheas panniculitis chleachdadh corticosteroids agus tetracyclines.

sealladh

Dè a 'sùileachadh ann an euslaintich le breithneachadh air "deficiency alpha de-1-antitrypsin"? Làimhseachadh a 'ghalair gabhail a-steach a-mhàin faochadh an euslaintich staid. Pathology tur seachad air an seo chan eil e comasach. Tha piseach a 'crochadh air an ìre de organ milleadh. Ann an cùisean gu h-àraidh dona, tha e mì-fhàbharach. Dhaoine a 'bàsachadh bho emphysema no cirrhosis.

-Saidheans bho air feadh an t-saoghail a 'cumail oirnn a bhith gnìomhach a' rannsachadh an robh an tinneas, a 'coimhead airson choitcheann eòlas-leighis. Mar eisimpleir, anns na Stàitean Aonaichte agus an cuid de dhùthchannan na Roinn Eòrpa, an t-euslainteach mus tòisich an deuchainn leigheas air an tabhann do làmh os ceann na mion-sgrùdadh a 'dearbhadh a' ghalair. Alpha-1-antitrypsin, bunaichte às an plasma de uabhasach fallain daoine, tha e air a ruith tro na cuislean. Làimhseachadh a dhèanamh air a dhealbh a dh'aona-ghnothach sgeamaichean. Tha a leithid sin de mhodh a-rithist iomadh turas gach mìos. Tha an dòigh seo leigheas a tha daor agus for-ghnìomhach. A thuilleadh air sin, chan eil e freagarrach airson euslaintich le hepatic Foillsicheadh an tinneas, nuair anns a 'phròiseas pathological sàs Chan eil e furasta. Ann an cùisean mar sin, leigheas a thoirt air falbh gu na comharraidhean tinneis.

ceumannan bacaidh

Sònraichte tinneas casg, nua eòlas-leighis a 'tabhann. Dotairean a 'moladh gu bheil càraidean a' dealbhadh gus smuaineachadh leanabh, a 'frithealadh co-chomhairleachaidh gintinneachd. Tha seo fìor gu h-àraidh pàrantan, aon dhiubh mar-thà a tha cearbach gine.

Airson geàrr-chunntas

Tha an tinneas a tha air a chomharrachadh le dìth sgamhain ùrachadh protease agus a 'cruinneachadh anns an adha pathological antitrypsin, tha e an ìre mhath tearc. Ach, a h-uile bliadhna tha an àireamh de dh'euslaintich ri comharraidhean meudachadh exponentially. Gu mì-fhortanach, gus bacadh a chur a leasachadh nach eil e comasach.