Dè ginteil ag adhbharachadh ghalaran

Ginteil galaran gabhail a-steach buidheann mòr de ghalaran a tha ag èiridh bho atharrachaidhean ann an structair gine. Nach faigh a-mach dè tha na h-adhbharan sin pathologies.

Gene daonna tinneasan as motha a tha air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an structarail ghinean, a choileanas iad an gnìomh tro amalachadh de polypeptides, ann am faclan eile - an pròtainean. Sam bith gine mutation an lùib atharrachaidhean ann an structar no an tuaiream de pròtain.

Galaran mar tòiseachadh leis na bun bhuaidh an mutant allele. Ma tha aon a 'feuchainn ri schematically sealltainn gine mùthaidhean neach sin, bidh an toiseach a bhith mutant allele, a tha a' sruthadh a-steach dhan mhùthadh bun bhathar, a 'ciallachadh ann an cealla a' dol seachad sreath de biochemical pròiseasan, a 'ciallachadh ann a' leantainn gu atharrachaidhean ann an buill-bodhaig agus cuirp, agus an uair sin fad an bheairt.

Beachdachadh ginteil galair aig ìre Mhoileciuilich, Tionndaidhean seo a chomharrachadh:

- riochdachaidh an còrr suim an gine bathar,

- an amalachadh de neo-àbhaisteach pròtain

- dìth riochdachaidh,

- a thuilleadh air an dèanamh de lùghdachadh uiread de bhun-bhathar.

Ginteil tinneas Chan eil crìoch aig an ìre Mhoileciuilich. Pathogenesis aca a 'leantainn a' leasachadh aig ìre ceallach. Ann an ceangal seo bu chòir a thoirt fa-near gun robh a 'phuing iarrtas an mhùthadh gine ann an diofar ghalaran a dh'fhaodas a bhith an dà chuid buidhnean san fharsaingeachd, agus fa leth structaran ceallach leithid membranes, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

An fheart cudromach ginteil abnormalities tha sin aca clionaigeach dreach, a thuilleadh air an ìre agus cho dona 'sa leasachadh air a shuidheachadh aig ìre a' genotype an-bheairt, air an àrainneachd na h-aois nan euslainteach, agus an leithid.

A feart na phàirt de na tha iomadachd ginteil pathologies. Tha seo a 'moladh gu bheil an pheno-tiopaig a chur an cèill a' ghalair a dh'fhaodadh a bhith air sgàth mùthaidhean eadar-dhealaichte a tha a 'tachairt taobh a-staigh aon gine no ann an diofar ghinean. Chaidh seo a stèidheachadh an toiseach ann an 1934 leis an ainmeil rannsachaidh ann an achadh gintinneachd S.N.Davidenkovym.

Mar monogenic airson foirmean de ginteil abnormalities, a rèir laghan Mendel, tha iad mar dhìleab. Ann an tionndadh, monogenic Faodar na riochdan a roinn a rèir seòrsa oighreachd, 'se sin autosomal recessive, autosomal làmh an uachdair, agus còmhla ri Y- no X-cròmasoman.

Ginteil a h-uile galar Faodar an seòrsachadh a rèir àireamh de buadhan, agus a 'bhuidheann as motha ann an seo thèid a' chùis mar dhìleab mheatabolaig galaran. Bha cha mhòr a h-uile dhiubh buin an autosomal recessive dòigh. Tha an aobhar sin pathological h-'se dìth shònraichte enzyme air a bheil uallach airson a' tuigseach de amino ri tachartasan shearbhagan. Nam measg seo tha galairean leithid phenylketonuria, eye-cutaneous albinism agus homogentisuria.

An ath bhuidheann as motha de ginteil galaran co-cheangailte ri mheatabolaig tinneasan. Glycogen tinneas, galactosemia - Tha eisimpleirean a bhuineas do bhuidheann seo.

Air a leantainn le galaran a tha a 'buntainn gu dìreach ri lipid metabolism -' se sin Gaucher tinneas, Niemann-Pick galar agus an leithid.

Ginteil tinneas ann an daoine, a thuilleadh air an fheadhainn iomradh mu thràth, air an seòrsachadh

- oighreachail galaran an pyrimidine agus purine metabolism,

- pathologies co-cheangailte ri connective maothraidh tinneasan,

- sealbhaichte na tinneasan a 'sgaoileadh pròtainean,

- galaran buntainneas dìreach gu metabolism tinneasan ann erythrocytes,

- oighreachail pathology meatailtean iomlaid,

- agus a dh 'adhbharaicheas syndromes malabsorption pròiseasan ann an siostam cnàmhach.

A bharrachd air na h-àrd sinn ris gu bheil a 'stèidheachadh oighreachail air nàdar an galar a tha stèidhichte air clionaigeach agus sloinntearachd dòigh.