Rett syndrome ann an clann: adhbharan, comharraidhean, soidhnichean, leigheas. Dè tha feart Rett syndrome?

Rett Syndrome - 'S e seòrsa de adhartach degenerative galar a chomharrachadh le CNS. 'S e seo co-dhùnadh ainneamh ginteil pathology tha a' leasachadh a mhòr-chuid ann an nigheanan aig aois òg. Faodaidh e bhith air buidheann de slàinte inntinn agus mì-rian inntinn, a chionn an galar a 'bualadh air an deatamach pàirtean den bhodhaig: eanchainn obrachadh, àbhaisteach leasachadh an t-siostam musculoskeletal, meadhan na h-siostam nearbhach. An-dràsta, chan urrainn dotairean a 'tabhann gu leòr leigheas an tinneis, mar nàdar de na tùs na laighe ann an Mhoileciuilich agus ceallach ìre.

Dè an eadar-dhealachadh seo pathology bho ainmeil autism? Dè na comharraidhean àbhaisteach? Am bheil e comasach a leigheas an galair le cuideachadh cungaidhean? Freagairtean dhiubh sin agus mòran cheistean eile a gheibhear le artaigil seo.

Nithean staitistig

Rett Syndrome - a ginteil abnormality nàduir, a tha 'creidsinn gu bheil oighreachail caractar. Gus barrachd ceart rannsachadh adhbharan an galar, tha eòlaichean saidheans air airson grunn bhliadhnaichean a dhèanamh tìreil mion-sgrùdadh air an sgapadh a 'ghalair, a lean a chomharrachadh sònraichte tricead an syndrome ann an clann bho sgìre gun mhòran sluaigh. Tha iad sin a "pòcaidean" Thugadh fa-near ann an Nirribhidh, An Ungair agus an Eadailt.

Tha an galair a thòisich a bhith gnìomhach a 'rannsachadh a-mhàin aig àm an 15 bliadhna mu dheireadh. Aig an àm, na fìor nàdar seo galar fhathast undiagnosed gu deireadh. -Saidheans bho air feadh an t-saoghail oirnn a 'sgrùdadh a' chùis seo, a 'phrìomh adhbhar a tha a' beachdachadh air a 'chomharra-eòlasach coitcheann a rannsachadh. Ann am beachd, b 'e esan an dèidh sin bidh ùr a chruthachadh agus air dòighean èifeachdach de leigheas-mhàin Chan eil seo syndrome, ach tha mòran tinneasan eile coltach ginteil nàdar.

A rèir staitistearachd, 10-15 mìle tha clann a rugadh chan eil ach aon phàiste female le leithid breithneachadh. Rett syndrome ann balaich e anabarrach tearc agus tha e neo-chòrdail le beatha.

Tha eachdraidh a 'ghalair

Ann an 1954, ainmeil Ostair dotair- chloinne Andreas Rett chiad lorg galar seo comharraidhean. Rè an sgrùdadh air dithis nigheanan le tinneasan inntinn follaiseach speactram dotair aire neo-shamhlachail soidhnichean dementia: làmh-wringing, an dlùthadh agus maireannach greimeachadh chorragan, a 'suathadh a làmhan mar gum biodh an leanabh ionnlaididh tu iad fon uisge. A leithid a tha gluasadan a-rithist le cuid de periodicity agus mar sin neo-sheasmhach cois faireachail stàit, a 'tòiseachadh làn bhogadh agus a' crìochnachadh le h-obann nochd a 'sgreuchail. Mar sin, ghabh an dotair- chloinne suas a 'sgrùdadh an dà chùisean, agus fhuair e coltach clionaigeach dealbh eile ann an eachdraidh, a thug cead dha a chomharrachadh pathology ann an aonad air leth.

Le 1966, speisealta bhreithneachadh an syndrome fhathast aig 31 nigheanan, agus an dèidh sin dh'fhoillsich na toraidhean bliadhna de rannsachadh ann an grunn German-cànain foillseachaidhean. Ach, aig an àm sin ùr pathology nach d'fhuair farsaing sanasachd, ach an dèidh 20 bliadhna a tha e air a bhith air a mheas aig an ìre eadar-nàiseanta agus chaidh an t-ainm "Rett syndrome" ann an urram DHUILLEAG fhuair a mach.

Bhon uair sin,-saidheans air feadh an t-saoghail thòisich airson ionnsachadh gnìomhach a 'ghalair agus a etiology.

Na prìomh adhbharan a

Aon uair 'pathology dhèanamh ann fa leth tinneas, eòlaichean air tòiseachadh a' cur air adhart diofar smuaintean air na h-adhbharan a leasachadh. An toiseach a 'bheachd gun robh an tinneas a tha eadar-dhealaichte ginteil nàdar, a tha a' choire gine mutation. Deviations seo air sgàth nàdar an làthair àireamh mhòr de bhanais ann an daonna shinnsireachd.

Air an làimh eile, tha e air a mholadh chromosomal neo-riaghailteachdan mar na prìomh adhbharan airson a 'ghalair. Tha sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn an làthair an frangible cuibhrionn an goirid gàirdean an X chromosome. -Saidheans a 'moladh gur e seo an sgìre uallach airson a' cruthachadh pathology.

Dèidh Làimhe a 'rannsachadh air a' chuspair air sealltainn gu bheil euslaintich le leithid breithneachadh a tha dha-rìribh a tha cuid de bhrisidhean ann an cròmasoman. 'S e seo a' bhàillidh 'S e prìomh adhbhar na tinneasan-inntinn, a tha fhathast neo-aithnichte.

Tha an aon rud a stiùireadh a stèidheachadh dìreach an aois seo de na h-euslaintich. A rèir dotairean, na bun-aimhreitean ann an eanchainn ag èirigh bho rugadh an leanabh, agus le bhith a 'cheathramh bliadhna de a bheatha a' leasachadh a 'cur stad tur. Os bàrr, a 'chlann sin nach urrainn làn leasachadh agus ann an corporra ciall.

Tha a 'chiad soidhnichean Rett syndrome

Anns a 'chiad mhìosan de am beatha, an leanaban a' coimhead fallain gu foirfe, dotairean mar as trice chan eil amharas sam bith a wrongdoing. Ceann-thomhas e cuideachd taobh a-staigh crìochan normative. Tha an aon rud a dh'fhaodadh a sealltainn tinneas, tha seo a minor fèithe flaccidity agus comharraidhean de hypotension. Tha an dàrna gabhail a-steach ìosal Teòthachd, bhlàth a 'chraicinn agus cus fallas handprints.

Tha timcheall air 4-5 mìosan gu bhith na comharran follaiseach air an Lag ann an leasachadh an cuid de charbadan sgilean (snàigeach, roiligeadh air ais). An dèidh sin, tha clann le Rett syndrome e doirbh a 'suidhe agus a' seasamh.

Rett Syndrome: comharraidhean

Fa leth, tha e riatanach a bhith a 'cuimseachadh air na prìomh comharraidhean, a bhreithneachadh a' ghalair. Ann meidigeach chleachdadh air sin, tha cùisean far a bheil breithneachadh mearachdach a thogail air sgàth misinterpretation na soidhne a 'ghalair, a dh'adhbhraicheas luath bàs. Dè tha feart Rett syndrome?

• Sònraichte làmh gluasadan. Ann an cloinn le breithneachadh seo mean air mhean à sealladh sgilean cumail rudan ann a làmhan. Sa chùis seo, tha ath-ghluasad, a chomharrachadh le leantainneach shuffling na corragan no basaidh aig chiste ìre. Dh'fhaodadh leanabh a bhìdeadh do làmh no buille dhaibh fhèin ann an diofar pàirtean den bhodhaig.
• Inntinn leasachadh. Tha an tinneas a tha air a chomharrachadh le inntinn retardation agus dìth eanchainn gnìomhachd, a tha àbhaisteach airson newborns. Nithean naoidheanan a thogail bun-sgilean labhairt agus tuigse dhaoine eile, ach mu dheireadh thall a 'call iad gu tur.
• Fìor Dhroch microcephaly. Air sgàth lùghdachadh ann an eanchainn meud mean air mhean a 'fàs an ceann a stad.
• A ghlacadh. Tha na chomharra den Rett syndrome Thathar a 'beachdachadh epileptic a ghlacadh.
• Leasachadh scoliosis. Abnormalities ann an cnàimh-droma earrann a 'nochdadh ann an' Mhàiri Bhòidheach 'chloinn uile le breithneachadh seo. An t-adhbhar airson a 'curvature an Dystonia air ais e.

syndrome ìre leasachaidh

Air adhart, a 'ghalair a tha ceithir prìomh ìrean, gach fear de a bheil feart clionaigeach dealbh.

• Ìre №1. Tha a 'chiad Claonadh ann an leasachadh chloinne ràdh aois ceithir mìosan mu dà bhliadhna. Ann an euslaintich le dàil air fàs na ceann, tha fèithean laigse, lethargy agus dìth ùidh ann an t-saoghal mun cuairt.
• Ìre №2. Ma tha an leanabh air a dh'ionnsaich a 'coiseachd suas ri bliadhna no fhuaimneachadh cuid de na faclan, a h-uile na sgilean sin a tha mar as trice air chall bho aon gu dà bhliadhna. Aig an ìre seo tha sònraichte cloc làmhan, duilgheadasan analach, dragh a chur air an co-òrdanachadh àbhaisteach. Tha cuid de chloinn a tha a ghlacadh. Shamhla leigheas de Rett syndrome aig an ìre seo fhathast comhradh.
• Ìre №3. Eadar trì gu naoi bliadhna a tha e stàball. Tha an treas ìre a tha comharraichte inntinn retardation, extrapyramidal tinneasan nuair a chur an àite twitching "stupor" agus numbness.
• Ceum №4. Aig an ìre seo a 'ghalair a tha mar as trice a chithear irreversible milleadh a dhèanamh air an t-siostam autonomic agus droma. Ro aois deich euslaintich a dh'fhaodadh a lughdachadh an tricead de dh'ionnsaighean, ach gu tur dubh-aigein sgil siubhail neo-eisimeileach. Anns an staid, faodaidh a 'chlann a' fuireach airson deicheadan. A dh'aindeoin claonaidhean cudromach ann an leasachadh corporra, euslaintich làn inbhidheachd.

A h-uile h-àrd comharraidhean urrainn co-dhùnadh dè an ìre aig a tha e Rett syndrome. Comharraidhean galair atharrachadh a rèir astar an adhartais a 'ghalair agus cuid de na feartan fa leth a' chuirp.

Mar a dh'aithnicheas an pathology?

Breithneachadh an galar air a shuidheachadh le clionaigeach dealbh fa'near. Nuair a tha an amharas gun tinneas seo tha a 'chlann mar as trice a chur gu cruaidh deuchainnean. Tha e a 'gabhail a-steach deuchainnean air staid na eanchainn CT le bhith a' tomhas a bioelectric gnìomhachd le EEG agus deuchainn.

Disease, gu h-àraidh anns na tràth ìrean den leasachadh, a tha gu tric a mheasgachadh le autism. Ach, tha an àireamh de eadar-dhealachaidhean gu bheil eadar-dhealachadh an dà tur eadar-dhealaichte pathologies.

Anns a 'chiad beagan mhìosan de am beatha, clann òitistig mar-thà tha feart comharran a' ghalair nach urrainn a ràdh mu Rett syndrome. Nuair a òitistig mì-rian, minn tric ìre diofar deuchainnean le mun cuairt Rudan, agus tha gràs sònruichte. Rett syndrome as tric a chithear ann an clann stiffness ann an gluasadan a chionn de charbadan fèitheach agus tinneasan. A bharrachd air sin, tha e an cois fhada epileptic ghlacaidhean, deceleration de cheann fàs agus duilgheadas a 'tarraing anail. Mar sin, an deagh àm giùlan eadar-dhealachadh breithneachadh ceart co-dhùnadh bunaiteach cruth an galar, a thuilleadh iomchaidh leigheas agus ath cheuman.

drogaichean leigheas

Nuadh-dòighean leigheas galar, gu mì-fhortanach tha cuibhrichte. Tha e na phrìomh sgìre de leigheas - fhasa shamhla Foillsicheadh an galair agus faothachadh a thoirt staid òga euslaintich a 'cleachdadh dhrogaichean. Dè tha a 'chungaidh-leigheis òrdachadh gus clann le breithneachadh air "Rett syndrome"? Làimhseachadh mar as trice gabhail a-steach:

1. Fàilteachas anticonvulsants bacadh tinneas tuiteamach.
2. Tha cleachdadh na "Melatonin" airson a 'riaghladh bith-eòlasach modh an latha / oidhche.
3. Tha a 'cleachdadh dhrogaichean a' leasachadh fuil cuartachaidh agus brosnachadh an eanchainn.

Ma ghlacaidhean Recur le mòr tricead, anticonvulsants èifeachdais a dh'fhaodadh a bhith ìosal. Mar as trice, tha clann le tinneas seo òrdachadh "carbamazepine". Tha seo a-inneal air an seòrsachadh mar làidir anticonvulsants.

Ann an co-shìnte, mar as trice òrdaichte "lamotrigine". Tha seo a 'ciallachadh an ìre mhath o chionn ghoirid a' nochdadh ann pharmacology. Tha e a 'cur bacadh air an sàthadh na monosodium salainn ann an CNS. Eòlaichean saidheans air lorg barrachd susbaint na stuthan ann an cerebrospinal lionn de dh'euslaintich leis a 'breithneachadh air "Rett aig syndrome". Tha adhbharan airson seo morbhail annasach a tha fhathast neo-aithnichte.

slànachaidh traidiseanta

A bharrachd air drogaichean leigheas, dotairean a 'moladh sònraichte daithead. Tha e air a dhèanamh air bunait fa leth airson cuideam buannachd. Tha an daithead bu chòir a bhith saidhbhir ann an freumhag, beothamain agus stuthan-beathachaidh. Tha feum tric beathachaidh (a h-uile trì uairean a thìde). A leithid biadh a 'cur ris an togalach a dhèanamh seasmhach de na h-euslaintich.

Tha an leigheas cuideachd a 'gabhail a-steach suathadh sònraichte agus eacarsaichean. A leithid seiseanan gnìomhachd chorporra a 'cur ri leasachadh a' phàiste casan, a 'meudachadh an t-sùbailteachd de dhiofar chuirp, a thuilleadh air a bhrosnachadh fèithe tòna.

Eòlaichean a 'toirt fa-near gun robh an ceòl a tha buannachdail a' bhuaidh air a 'chloinn seo le tinneas. Chan e a-mhàin chiuinicheas, ach cuideachd a 'brosnachadh ùidh ann an t-saoghal mun cuairt orra.

Rett syndrome ann an clann an-diugh air an làimhseachadh ann an ath-ghnàthachadh ionadan sònraichte. Tha iad rim faotainn ann an cha mhòr a h-uile prìomh-bhailtean. An seo, euslaintich òga fàs cleachdte ris an t-saoghal mun cuairt orra a 'cumail clasaichean sònraichte foghlaim.

Aimsir

A shònrachadh riatanach a leigheas, luchd-saidheans bho air feadh an t-saoghail a 'cumail oirnn a bhith gnìomhach a' rannsachadh Rett syndrome. Aimsir eòlaichean anns a 'cheist seo ann an aontach. Aig an àm seo, a 'leasachadh bun-cheallan sònraichte, le dhòigh a dh'fhaodas a bhith nas fhaide air adhart seachad air an seo uabhasach tinneas. Os bàrr, leithid "-leighis" mar-thà air a bhith soirbheachail deuchainn air obair-lann luchan.

Anns an aiste seo, chaidh innse dhuinn a tha a Rett syndrome. Photos de chloinn le ciorram Gheibhear ann meidigeach speisealta iomradh air leabhraichean. 'S e seo fìor ainneamh tinneas, a tha sa mhòr-chuid a bhreithneachadh ann an caileagan. Ma nì sinn coimeas le inntinn retardation, seo syndrome anns a 'chiad beagan mhìosan de am beatha a tha cha dh'fhoillsich le soidhnichean taobh a-muigh. Ann an sia mìosan, tha duilgheadasan le psychomotor leasachadh, a 'call a h-uile meann na sgilean agus dìreach nach eil a' freagairt a thoirt mun cuairt phenomena is rudan. Le clionaigeach a 'faighinn dealbh nas miosa thar ùine. Gu mì-fhortanach, seo tinneas nach gabh a bhuannaich deimhinnte. Nuadh-eòlas-leighis a 'tabhann measgachadh de chungaidh-leigheis a lùghdachadh comharraidhean a' ghalair. A thuilleadh air sin, tha buaidh air a 'phàiste slàinte gluasad-cuirp (eacarsaichean, massages), trèanadh sònraichte ann an ath-ghnàthachadh ionadan is ospadalan.

Tha sinn an dòchas gu bheil a h-uile fiosrachadh a thoirt seachad ann an artaigil seo air a 'chuspair a bhiodh sibh airson a bhith feumail dha-rìribh. Fuirich fallain!